มรดกแอบเชื่อมโยง (ความคมชัด)

ส่วนใหญ่ของสิ่งมีชีวิต (มีข้อยกเว้นที่หายาก) ในอนาคตเป็นไปนี้หรือว่ามีเซ็กซ์ทางชีวภาพจะถูกกำหนดในขณะที่การปฏิสนธิเกิดขึ้นและขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมเพศตกอยู่ในตัวอ่อน ในกรณีนี้มีคุณสมบัติบางอย่างที่อาจจะไม่ซ้ำกับเพศชายหรือเพศหญิงของบางประเภท สัญญาณเช่นหากเชื่อมโยงความสัมพันธุ์ให้เป็นหนึ่งในเพศ "เชื่อมโยง" ไปกองกับพื้น มรดกทางเพศที่เชื่อมโยงและทำไมโรคบางชนิดมีผลเฉพาะผู้ชายหรือผู้หญิงเท่านั้นคืออะไร? เราจะพยายามที่จะตอบคำถามที่ยากลำบากนี้

เด็กชายหรือเด็กหญิง?

ก่อนที่คุณจะเริ่มต้นที่จะตอบคำถามในสิ่งที่เป็นเพศที่เชื่อมโยงมรดกก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะเข้าใจว่าวิธีเดียวกับที่มีการก่อตัวของร่างกายหญิงหรือชาย ในฐานะที่เป็นผู้อ่านของบทความนี้เป็นสัตว์พันธุ์ Homo sapiens แน่นอนพวกเขาจะน่าสนใจมากที่สุดในการเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการกระบวนการนี้จะดำเนินการในมนุษย์ ต้องมีความเข้าใจในสิ่งที่พันธุศาสตร์ของเพศที่: มรดกของลักษณะเพศที่เชื่อมโยงรายได้เกี่ยวกับกลไกที่เฉพาะเจาะจงมากและจำเป็นที่จะต้องทำความเข้าใจในกฎหมายพื้นฐานของการก่อตัวของสิ่งมีชีวิตทางเพศที่แตกต่างกัน

ดังนั้นในเซลล์ของมนุษย์ทุกคนมี 46 โครโมโซม ของเหล่านี้เป็นตัวแทนของเพศสรีระที่แตกต่างกัน 22 คู่เหมือนกัน โครโมโซมเหล่านี้จะถูกเรียกว่า "autosomes." เพียงหนึ่งคู่ - โครโมโซมเพศ - ตัวแทนของเพศที่แข็งแกร่งและเป็นธรรมมีความแตกต่างบางอย่าง ในผู้หญิงโครโมโซมเพศเหมือนกัน: พวกเขามีสอง X (X) - โครโมโซม ในผู้ชายโครโมโซมเพศมีโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งหนึ่งในนั้นคือ X-เชื่อมโยงและสอง - V (y) - โครโมโซม อนึ่ง Y-โครโมโซมจำนวนเล็ก ๆ ของยีน แอบเชื่อมโยงรูปแบบมรดกขึ้นอยู่กับยีนที่มีการใช้งานบนโครโมโซมเพศ

ในทำนองเดียวกันมรดกเซ็กซ์ไม่ได้ทุกชนิด นกบางตัวไม่ได้แบกชายของโครโมโซมโครโมโซม Y: การเคลื่อนไหวเหล่านี้เพียงมารดาโครโมโซม X นอกจากนี้ยังมีสายพันธุ์ซึ่งในการพัฒนาของร่างกายหญิงต้องมีโครโมโซม Y, ชายในทางที่เป็นพาหะของทั้งสองโครโมโซมเอ็กซ์

Homogametic และ heterogamety

โดยสิ่งที่เหตุผลหนึ่งตัวอ่อน "ได้รับ" สองโครโมโซม X ขณะที่คนอื่น Y โครโมโซม? เพราะนี่คือความเป็นจริงที่ว่าในช่วงการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์เช่นเซลล์ชนิดหนึ่ง, ไข่ทั้งหมดที่ได้รับถึง 22 "ปกติ" โครโมโซมเพศและหนึ่งโครโมโซม X นั่นคือในร่างกายของสตรีมีเซลล์สืบพันธุ์เหมือนกัน เซลล์สเปิร์มเหมือนกันมีสองประเภท: ว่าครึ่งหนึ่งของพวกเขาดำเนินการโครโมโซมเพศขณะที่คนอื่น "รับ" Y-โครโมโซม

ชั้นสร้างเซลล์สืบพันธุ์เหมือนกันโดยโครโมโซมเพศที่เรียกว่า "homogametic" ถ้าพันธุ์ที่แตกต่างกัน - เขา heterogametic คน heterogamety ผู้ชายผู้หญิงยัง homogametic

ซึ่งสเปิร์มจะขุนไข่ขึ้นอยู่กับโอกาส ดังนั้นด้วยความน่าจะเป็นของ 50/50 ตัวอ่อนได้รับสองโครโมโซม X-หรือ X และ Y โครโมโซม ธรรมชาติในกรณีแรกที่หญิงสาวที่จะมีการพัฒนาในสอง - เด็กผู้ชายคนหนึ่ง แน่นอนอาจจะมีข้อยกเว้นบางอย่างในบางสถานการณ์สาวอยู่ในจีโนมของ U-โครโมโซมหรือเป็นพาหะของชุดที่ไม่สมบูรณ์ของยีนที่เป็นอยู่ในเซลล์ของพวกเขามีเพียงหนึ่งโครโมโซมเพศ แต่นี้คือ - กรณีที่หายากมาก

ทำไมสัญญาณสามารถ "เชื่อมโยง" กับพื้น?

ตอนนี้ให้ผู้อ่านรู้ว่าสิ่งที่พันธุศาสตร์เพศ มรดกตัดแบ่ง กับพื้นจะดีขึ้นกลไกการเข้าใจ โครโมโซมเป็นสื่อที่ไม่ซ้ำกัน: ความคิดของร่างกายมนุษย์แต่ละคนจะกลายเป็นเจ้าของของ "ห้องสมุด" 46 เล่มซึ่งถี่ถ้วนอธิบายทุกลักษณะและคุณสมบัติของร่างกายของเขา ปริมาณของข้อมูลที่มีอยู่ในเซลล์ของมนุษย์ทุกคนถึง 1.5 กิกะไบต์! นอกจากนี้ในแต่ละโครโมโซมมีส่วนเฉพาะตาและสีผมชำนาญนิ้วปริมาณของหน่วยความจำระยะสั้นที่มีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน ... โครโมโซมที่มีความเชี่ยวชาญสูง: บางคนมีความรับผิดชอบในการเผาผลาญอาหารในขณะที่คนอื่น ๆ - สำหรับสีตาหรืออัตราของกระบวนการเส้นประสาท .. . แต่สำหรับยีนขนาดใหญ่ข้อมูลจะถูกบันทึกไว้ในโมเลกุลของโปรตีน - เอนไซม์ที่กำหนดคุณสมบัติของการทำงานของชีวิตมนุษย์

เป็นส่วนหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมเข้ารหัสและเพศโครโมโซม ดังนั้นสัญญาณที่ "เขียน" ในโครโมโซมเหล่านี้เท่านั้นที่สามารถถ่ายโอนไปยังตัวแทนของเพศทางชีวภาพ: นี่คือการมีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงมรดกของยีน ดังนั้นเราจึงสามารถวาดข้อสรุปที่สำคัญ หากยีนตั้งอยู่บนหนึ่งของโครโมโซมเพศชีววิทยาพูดคุยเกี่ยวกับปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะที่มีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยง ในกรณีนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะเหล่านี้มีจำนวนของคุณสมบัติ: พวกเขาอยู่ในหลายวิธีที่จะประจักษ์เองในสิ่งมีชีวิตต่างเพศ

การศึกษาครั้งแรก

พันธุศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่ามรดกของสีตาในทุกแง่มุมแมลงหวี่เป็นโดยตรงขึ้นอยู่กับเพศของบุคคลที่เป็นผู้ถือของอัลลีลที่แตกต่างกัน ยีนที่กำหนดการพัฒนาของตาแดงเป็นที่โดดเด่นในช่วง "สีขาวตา" ยีน หากดวงตาสีแดงเพศชายในขณะที่เพศหญิง - สีขาวจากนั้นในลูกหลานรุ่นแรกที่ได้รับจำนวนเท่ากันของหญิงและชายที่มีสีแดงกับสีขาวตา หากเราได้รับลูกของชายที่มีตาสีขาวและสีแดงตาหญิงคุณจะได้รับจำนวนเท่ากันของชายและหญิงมีตาสีแดง ดังนั้นฟีโนไทป์ชายในลักษณะด้อยปรากฏตัวบ่อยกว่าเพศหญิง นี้บังคับให้ข้อสรุปว่าดวงตาสียีนอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ามรดกของดวงตาสีในแมลงหวี่ - เป็นมรดกของลักษณะควบคู่กับพื้น

ความจำเพาะที่เชื่อมโยงกับมรดกของพื้น

แอบเชื่อมโยงมรดกมีลักษณะบางอย่าง พวกเขาจะเชื่อมต่อกับความจริงที่ว่า Y-โครโมโซมขนาดเล็กจำนวนของยีนกว่าโครโมโซม X ดังนั้นสำหรับยีนจำนวนมากซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเกิดขึ้นในร่างกายชาย, อัลลีลที่ไม่มีใน Y โครโมโซม ดังนั้นยีนด้อยใด ๆ ที่จะเปิดโครโมโซม X ไม่สามารถเป็น ยีน allelic บนโครโมโซม Y ซึ่งหมายความว่ามันจำเป็นต้องจะปรากฏในฟีโนไทป์

มันควรจะอธิบายข้างต้น อัลลีลเป็นรูปแบบของยีนเดียว อัลลีลสามารถของทั้งสองประเภทพื้นฐาน: ที่โดดเด่นและด้อย ในกรณีนี้อัลลีลที่โดดเด่นในจีโนไทป์จำเป็นต้องปรากฏตัว phenotypically และถอย - แต่ถ้ามันจะนำเสนอในรัฐ homozygous เพื่อแสดงให้เห็นคุณสามารถทำให้เกิดการรับมรดกของดวงตาสีในมนุษย์ สีขึ้นอยู่กับปริมาณของเมลานินในเม็ดสีม่านตา ถ้าดวงตาเล็ก ๆ น้อย ๆ เมลานินจะสดใสถ้าจำนวนมาก - มืด ในกรณีนี้สำหรับดวงตาสีเข้มอัลลีลที่โดดเด่นเป็นผู้รับผิดชอบถ้าเขามีในจีโนมที่เด็กจะเป็นสีน้ำตาลตา มันไม่สำคัญว่าทั้งสองยีนเป็นที่โดดเด่นหรือด้อยเดียวคือไม่ว่าจะเป็นเด็กในพื้นที่ของ homo- หรือ heterozygous ที่ แต่ตาสีฟ้า - ค่อนข้าง "หนุ่ม" กลายพันธุ์ซึ่งถูกควบคุมโดยอัลลีลด้อย ทุกคนที่มีตาสีฟ้าเป็นพาหะของทั้งสองอัลลีลด้อยคือพวกเขาเป็น homozygous สำหรับพื้นฐานของสีตา ยีนที่โดดเด่น เป็นที่ชัดเจนจากชื่อของมันครองถอยถ้าเด็กคนหนึ่งในจีโนมของยีนที่ควบคุมสีของม่านตาที่เด่น, อัลลีลด้อยไม่สามารถแสดงออก phenotypically

อย่างไรก็ตามโครโมโซมเพศในกรณีนี้จะแตกต่างกัน ชาย Y โครโมโซมจะแตกต่างจากโครโมโซม X ในขนาดและรูปร่างของพวกเขา: จริงๆมันดูเหมือนว่าจะไม่จ่ายบอล, เช่นที่เหลือของโครโมโซมและวายตัวอักษรดังนั้นบางของยีนซึ่งตั้งอยู่บนก็จะแสดงขึ้นแม้ว่าจะมีเพียงหนึ่งถอย คัดลอก: การเชื่อมโยงเพศนี้จะแตกต่างจากชนิดอื่น ๆ ของการรับมรดก

X-linked โรคถอย

แอบเชื่อมโยงมีความสำคัญมากสำหรับ พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ เพราะในขณะนี้มีประมาณสามร้อยยีนด้อยที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X และก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม โรคดังกล่าวรวมถึงฮีโมฟีเลีย ผงาดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, ichthyosis อาการโครโมโซม X เปราะบาง hydrocephalus, และโรคอื่น ๆ อีกมากมาย

แอบเชื่อมโยงมรดกในมนุษย์จะดำเนินการดังต่อไปนี้ ถ้ายีนที่ผิดปกติตั้งอยู่ในหนึ่งในโครโมโซม X ของผู้หญิงคนหนึ่งลูกสาวของเธอได้รับครึ่งหนึ่งและครึ่งหนึ่งของบุตรชาย ในกรณีนี้หญิงสาวที่มีจีโนมเป็นโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องกลายเป็นพาหะของโรค: ในฟีโนไทป์ของยีนกลายพันธุ์ที่ไม่ได้รับผลกระทบเช่นลูกสาวได้รับโครโมโซมปกติจากพ่อของเขา แต่เด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งก็คือการ "รับ" เขาโดยการรับมรดกจากแม่ของเขาเพราะอัลลีลที่โดดเด่นของยีนในโครโมโซมวายไม่ได้ ปัจจัยนี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาเมื่อตัดสินใจในงานที่มีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงมรดก

มรดก X-linked โรคถอยเป็นตัวละครที่ค่อนข้างซับซ้อน ยกตัวอย่างเช่นโรคที่คล้ายกันมักจะอยู่ในหมู่ญาติของผู้ป่วยที่พบในแม่ลุงและญาติที่จะเกิดมาจากน้องสาวของแม่

โรค Dominatnye X-linked

โรคเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทั้งสองเพศ หนึ่งสามารถยกตัวอย่างของมรดกเช่นเพศเชื่อมโยงเป็นโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic และเคลือบฟันมืด

ทุกข์ทรมานจาก X-เชื่อมโยงความผิดปกติที่โดดเด่นของผู้หญิงอยู่เสมอสองครั้งมากกว่าผู้ชาย หญิงป่วยด้วยความน่าจะเป็น 50% ของทั้งหมดส่งโรคให้กับเด็กของพวกเขาและคนป่วย - ลูกสาวเท่านั้น

บางครั้งการมีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงมรดก มันสามารถสังเกตได้ในโรคที่ค่อนข้างหายากที่มีตายทารกเพศชายเพื่อให้ผู้หญิงเพิ่มโอกาสของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

สามารถก่อให้เกิดตัวอย่างมรดกอนันต์เพศที่เชื่อมโยง ให้โรคดังกล่าวเป็นสีปัสสาวะหรือ melanoblastoz Bloch-Sultsberga สีปัสสาวะพบเฉพาะในผู้หญิง: ยีนตายทารกในครรภ์เพศชาย สาวบอดี้ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีผื่นในรูปแบบของฟองอากาศ หลังจากที่ผื่นไปสีผิวเป็นปกติในรูปแบบของสเปรย์และวน 80% ของผู้ป่วยที่มีการละเมิดอื่น ๆ : ผิดปกติของการพัฒนาสมองและอวัยวะภายในดวงตาและระบบโครงกระดูก

ฮีโมฟีเลีย

มีจำนวนของโรคทางพันธุกรรมที่มีจะพบได้เฉพาะในเพศหนึ่ง เป็นตัวอย่างของสิ่งที่เชื่อมโยงเซ็กซ์, ฮีโมฟีเลียคือเกือบทุกตำรา ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เลือดไม่แข็งตัว งานจำนวนมากจะทุ่มเทให้กับฮีโมฟีเลียกับเพศมรดกเชื่อมโยง: คุณสามารถพูดได้ว่านี้เกือบจะเป็นตัวอย่างในตำรา แม้จะมีความจริงที่ว่าฮีโมฟีเลียเป็นของหายากดำรงอยู่ของมันเป็นที่รู้จักกันเกือบทุกคน นี้ไม่น่าแปลกใจ: มันเป็นส่วนใหญ่กำหนดหลักสูตรของประวัติศาสตร์รัสเซีย เธอได้รับความเดือดร้อนเป็นทายาทของพระราชานิโคลัสที่สอง Tsesarevich Aleksey

แม้ตัดเล็ก ๆ ในเวลาเดียวกันสามารถทำให้เกิดการสูญเสียเลือดอย่างรุนแรง แต่อันตรายไม่ได้เป็นเพียงเลือดออกที่เกี่ยวข้องกับความสมบูรณ์ของผิวบกพร่อง ภัยคุกคามร้ายแรงต่อชีวิตของผู้ป่วยที่มี intraenteric, โรคหลอดเลือดสมองแตกและลำคอเช่นเดียวกับการมีเลือดออกในข้อต่อ ในกรณีนี้ใรรักษาไม่หายผู้ป่วยมีชีวิตที่จะยอมรับยาเสพติดทดแทนที่ไม่ได้โดดเด่นด้วยประสิทธิภาพสูง

อย่าผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากใร?

หลายคนเข้าใจผิดเชื่อว่าผู้หญิงไม่ทรมานจากฮีโมฟีเลีย แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น: เพศยุติธรรมเกินไปทุกข์ทรมานจากโรคร้ายนี้ แต่ก็เกิดขึ้นน้อยมาก บ่อยมากผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่จะตรวจโรค

หญิงผู้ถือแห่งหนึ่งของโครโมโซมเพศมียีนด้อย predetermining incoagulability เลือด หากมีจีโนไทป์ของอัลลีลที่โดดเด่นของยีนนี้โรคไม่ประจักษ์เอง แต่ถ้าผู้หญิงมีผู้ชายคนหนึ่งซึ่งเข้าสู่ยีนด้อยเขาจะประจักษ์ฮีโมฟีเลีย แต่การที่จะเกิดขึ้นในฮีโมฟีเลียสาว ๆ จะต้องมีการให้บริการหญิงของยีนได้แต่งงานกับคนที่มีฮีโมฟีเลีย ( แต่แม้ภายใต้สถานการณ์ดังกล่าวน่าจะเป็นของการเกิดของหญิงสาวคนหนึ่งที่จะเท่ากับ 25%) กรณีดังกล่าวแทบจะไม่สังเกต: ประการแรกยีนฮีโมฟีเลียค่อนข้างหายากและประการที่สองคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคอันตรายนี้ไม่ค่อยรอดมาได้จนถึงวัยเจริญพันธุ์

ความหมายแอตทริบิวต์การศึกษาเพศสัมพันธ์เชื่อมโยง

การสืบสวนของวิธีการที่จะถ่ายทอดลักษณะทางเพศที่เชื่อมโยงมีความสำคัญมากสำหรับมนุษยชาติ นี่คือสาเหตุหลักมาจากความจริงที่ว่ามีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงที่สืบทอดมาหลายโรครวมทั้งอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ บางทีในอนาคตมันจะสามารถสร้างหมายถึงนวัตกรรมใหม่ของการรักษาโรคดังกล่าวขึ้นอยู่กับผลกระทบโดยตรงในที่ จีโนมของมนุษย์ ซึ่งเป็นผู้ให้บริการของอัลลีลทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้การวิจัยดังกล่าวมีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระบวนการในการวินิจฉัยที่รวดเร็วของโรคเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยง นี้เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ: ก่อนหน้านี้คุณเริ่มการรักษาที่ประสบความสำเร็จมากขึ้นจะสามารถที่จะบรรลุ

พันธุศาสตร์ตรงบริเวณสถานที่สำคัญในการดำรงชีวิตของมนุษย์ หลังจากที่ทุกวิทยาศาสตร์นี้สามารถอธิบายวิธีการทำงานของยีนของมนุษย์รวมทั้งผู้ที่มีอาการทางพยาธิวิทยา มีกลุ่มของอาการที่เกิดจากการรับมรดกซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ มรดกเพศเชื่อมโยงคืออะไร? คำนิยามที่ระบุว่าการถ่ายโอนสัญญาณซึ่งเป็นยีนที่รับผิดชอบซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ