ดาวน์ซินโดรอัชเชอร์: คำอธิบายโรค

ในบรรดา โรคทางพันธุกรรม เป็นสถานที่ที่แยกจากกันเป็นดาวน์ซินโดรอัชเชอร์ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ชาวดัตช์ เขาอธิบายการเกิดโรคในช่วงต้นศตวรรษที่ 20

อาการ

ดาวน์ซินโดรอัชเชอร์ - เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นลักษณะโดยขาดสมบูรณ์ของการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียบางส่วนของวิสัยทัศน์ โดยปกติคนที่มีโรคนี้จะเกิดหูหนวก ขาดการได้ยินเป็นเพราะ retinitis pigmentosa วิสัยทัศน์ที่จะค่อยๆหายไปเนื่องจากการเกิดริ้วรอยอย่างรวดเร็วผิดปกติของจอประสาทตาซึ่งกระตุ้นให้เกิดอาการของโรคอัชเชอร์ อาการของโรคมักจะปรากฏตัวใน วัยรุ่น แต่มีบางครั้งเมื่อมีการตั้งข้อสังเกตในเด็กเล็กตั้งแต่อายุห้าขวบ

ฤดูใบไม้ร่วงมุมมอง

ในช่วงเริ่มต้นของโรคปรากฏตัวเป็น "ตาบอดกลางคืน" เมื่อคนสูญเสียความสามารถในการมองเห็นเกือบจะอยู่ในสถานที่ที่มีแสงสว่างไม่เพียงพอ ซึ่งแตกต่างจากคนที่มีสุขภาพก็ไม่ได้ปรับให้เข้ากับความมืดและอย่างไม่สามารถนำทาง นอกจากนี้การสูญเสียต่อพ่วง (ด้านข้าง) วิสัยทัศน์ที่มันจะกลายเป็นอุโมงค์ วิสัยทัศน์ของกลางสามารถเป็นจำนวนมากพอปีที่ดี แต่ในอายุของเขาผู้ป่วยเกือบตาบอดซึ่งทำให้มันหงุดหงิดมากและประสาท

นอกจากนี้ผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากความเมื่อยล้าและมักจะรู้สึกเมื่อยล้า ความเร็วของฤดูใบไม้ร่วงขึ้นอยู่กับลักษณะของแต่ละบุคคลของโรค - ทุกคนจะทางของตัวเอง แต่มักจะมากหรือน้อยค่อยๆ คนที่มีอาการของโรคอัชเชอร์ในกรณีส่วนใหญ่หยุดชะงัก การประสานงานของการเคลื่อนไหว ครั้งแรกที่ปรากฏในที่มืดและในอนาคต - และในที่ที่มีแสง

ดาวน์ซินโดรอัชเชอร์: การรักษาโรค

แต่น่าเสียดายที่เป็นยากำพร้าในด้านหน้าของโรคนี้ไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพของการรักษา แต่การวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญมากในแง่ของการสนับสนุนทางด้านจิตใจให้กับผู้ป่วย บกพร่องทางการได้ยินหรือสมบูรณ์ไร้ได้ยินคนและเพื่อให้มีความยากลำบากในการสื่อสาร และเขาก็เริ่มที่จะสูญเสียมากขึ้นและมีวิสัยทัศน์ที่มักจะตื่นตกใจปิดปฏิเสธที่จะสื่อสารกับโลกภายนอก สถานการณ์มีความซับซ้อนโดยความจริงที่ว่าอาการที่ปรากฏตัวครั้งแรกในวัยรุ่นเมื่อจิตใจไม่มั่นคง

ถ้าเวลาไม่ได้ช่วยให้คนที่มีอาการของโรคอัชเชอร์ที่น่าจะเป็นสูงที่ปีที่ผ่านมาเขาได้รับความเจ็บป่วยทางจิต - เช่นโรคจิตเภท เมื่อการตรวจสอบอาการแรกต้องไปพบแพทย์และมีจำนวนของการทดสอบทางพันธุกรรม หากวินิจฉัยได้รับการยืนยันค่อยๆปรับตัวของผู้ป่วยที่จะเป็นจริงใหม่ในการที่เขาอาจจะมีชีวิตที่เต็มรูปแบบ: ที่จะได้รับการศึกษาการทำงานยกครอบครัว ฯลฯ แต่ในกรณีนี้โดยความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญ .. (นักจิตวิทยา, การศึกษา ฯลฯ ... ) ไม่สามารถทำได้

ดาวน์ซินโดรอัชเชอร์: สาเหตุของการเกิดโรค

เหตุผลที่มีโรคนี้หรือไม่? ตามที่ระบุไว้ข้างต้นดาวน์ซินโดรอัชเชอร์ - โรคทางพันธุกรรมก็ไม่สามารถจะติดเชื้อก็เป็นไปไม่ได้ที่จะได้รับ มันถูกพบในชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน พวกเขาประสบประมาณห้าหรือหกเปอร์เซ็นต์ของประชากรของโลกของเรา

ดาวน์ซินโดรอัชเชอร์คือการสืบทอดในประเภทด้อย ถ้าทั้งพ่อและแม่ที่ป่วยหรือเป็นพาหะของยีนโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับซินโดรม - ประมาณ 25% หากสื่อ (หรือผู้ป่วย) เป็นเพียงคนเดียวที่มีความเสี่ยงเล็กน้อย ความน่าจะเป็น - ประมาณ 0.5% แต่เด็กที่แน่นอนจะเป็นพาหะของโรค

ตรวจสอบตัวเองในการปรากฏตัวของอัชเชอร์ซินโดรมยีนเป็นไปไม่ได้ - วิทยาศาสตร์สมัยใหม่วิธีที่ยังไม่ได้พบ ด้วยความเชื่อมั่นว่ามันเป็นไปได้ที่จะรู้เกี่ยวกับมันเท่านั้นหากการแข่งขันเป็นคนที่มีโรค ยีนแคร์ริเออร์อาจจะไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับตัวเอง - อาการไม่แซงเขาเป็นการส่วนตัว แต่ลูกหลาน - อาจถ้าผู้ปกครองคนอื่น ๆ จะยังเป็น "เจ้าของ" ของยีน

วิธีการสื่อสารกับผู้คนที่มีอาการอัชเชอร์

การสื่อสารกับคนหูหนวกคนพิการทางสายตาเป็นเรื่องยาก ครั้งแรกจริงไม่มีวิธีการสื่อสารและประการที่สองผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์มักจะก้าวร้าวหงุดหงิดและไม่พอใจของโลกทั้งโลก ดังนั้นคุณจะต้องมีความอดทนที่โดดเด่นในการติดต่อประสบความสำเร็จ

ญาติเพื่อนและคนอื่น ๆ ที่มักจะสื่อสารกับคนที่มีโรคทางพันธุกรรมนี้ผู้เชี่ยวชาญนำเสนอเคล็ดลับต่อไปนี้:

• ถ้าเราจะพูดคุยเกี่ยวกับเด็กที่ต้องเผชิญกับอาการแรกที่เขาควรจะเบา ๆ แต่หนักแน่นปลูกฝังว่าในชีวิตจะมีข้อ จำกัด บางประการซึ่ง แต่สามารถเอาชนะ
• คนที่มีอาการของโรคอัชเชอร์มักจะออกจากความเป็นจริงไม่อยากทนกับสภาพที่เป็นอยู่และรับรู้การวินิจฉัย พวกเขากำลังพยายามที่จะแกล้งทำเป็นว่าไม่มีอะไรเกิดขึ้น และสุขภาพของมนุษย์เป็นที่พึงปรารถนาในกรณีนี้จะเล่นพร้อมการดูแลของการสื่อสารที่สะดวกสบายที่สุด
• การพูดคุยกับคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคที่คุณจะต้องไปยืนบนระยะทางขนาดเล็กจากมัน (50-100 ซม.) เพื่อที่จะสามารถอ่านข้อมูลจากริมฝีปากและให้แน่ใจว่าจะเผชิญกับแหล่งกำเนิดแสง โดยทั่วไปแล้วมันเป็นที่พึงปรารถนาที่จะเลือกที่จะพูดคุยสถานที่ที่มีแสงสว่างเพียงพอ
• ในความพยายามที่จะดึงดูดความสนใจของบุคคลดังกล่าวที่คุณควรเข้าใกล้มันอย่างใกล้ชิด
• ด้านการดู ของคนที่มีอาการของโรคอัชเชอร์จะถูก จำกัด โบกไม้โบกมือต้องคำนึงถึงปัจจัยนี้ - มือควรจะเกี่ยวกับระดับหน้าอก
• ในเวลากลางคืนคนที่มีอาการไม่สามารถทำโดยความช่วยเหลือ พวกเขาจะต้องมาพร้อมกับคำเตือนของอุปสรรคน้อยที่สุด
• ไม่ต้องอายที่จะให้ความช่วยเหลือเพราะผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์มีความเสี่ยงมากและมักจะ zakompleksovanny ขอให้คนที่เกี่ยวกับการมีส่วนร่วม - สำหรับพวกเขาที่เป็นปัญหาใหญ่

ข้อสรุป

ถ้าคนที่คุณรักทนทุกข์ทรมานจากอาการนี้พยายามที่จะใช้เวลานี้ในบัญชีเสมอเมื่อต้องรับมือกับเขา คนดังกล่าวจำเป็นต้องดูแลอย่างอ่อนโยนและสงบเสงี่ยม ถ้าคุณต้องการบางสิ่งบางอย่างที่จะช่วยให้คนที่พยายามทำมันสุขุมสร้างความมั่นใจให้ผู้ป่วยที่ว่าเขาเป็นที่ดีและเขา copes กับทุกอย่าง ไม่เคยทำให้ความสนุกของข้อบกพร่องของตนและมากยิ่งขึ้นจึงไม่ตำหนิเขาสำหรับพวกเขาแม้ว่าคุณจะโกรธ - ถือกลับ มนุษย์จะต้องรอมชอมกับสถานการณ์และเสริมสร้างความคิดที่ว่ากลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ - มันไม่ได้น่ากลัวดังนั้น