ความแปรปรวน mutational และประเภทของการกลายพันธุ์

คำว่า "กลายพันธุ์" มาจากคำภาษาละติน "mutatio" ซึ่งหมายถึงตัวอักษร - การเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลง ความแปรปรวน mutational บ่งชี้การปรับเปลี่ยนที่มั่นคงและชัดเจนของสารพันธุกรรมที่แสดงอยู่ในลักษณะทางพันธุกรรม นี้คือการเชื่อมโยงเป็นครั้งแรกในการสร้างห่วงโซ่และพยาธิกำเนิดของโรคทางพันธุกรรม ปรากฏการณ์นี้ได้รับการศึกษาอย่างแข็งขันในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 และตอนนี้มากขึ้นและบ่อยมากขึ้นคุณสามารถได้ยินว่าความแปรปรวน mutational ควรมีการศึกษาเช่นเดียวกับความรู้และความเข้าใจในกลไกนี้จะกลายเป็นกุญแจสำคัญในการเอาชนะปัญหาของมนุษยชาติ

มีหลายประเภทของการกลายพันธุ์ในเซลล์ที่มี การจัดหมวดหมู่ของพวกเขาขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ของตัวเอง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในการกำเนิดเซลล์สืบพันธุ์เซลล์ germline ยังมีอยู่ การเปลี่ยนแปลงใด ๆ จะสืบทอดและมักจะพบในเซลล์ลูกหลานจากรุ่นสู่รุ่นที่ผ่านไปมาจำนวนของการเบี่ยงเบนซึ่งในที่สุดจะกลายเป็นสาเหตุของการเกิดโรค

การกลายพันธุ์ของร่างกาย เป็นเซลล์กะเทย ความผิดปกติของพวกเขาคือการที่พวกเขาปรากฏเฉพาะกับบุคคลที่มีปรากฏ กล่าวคือ การเปลี่ยนแปลงที่ยังไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังเซลล์อื่น ๆ แต่เมื่อแบ่งในร่างกาย ร่างกายแปรปรวน mutational เป็นที่ประจักษ์อย่างเห็นได้ชัดเมื่อมันเริ่มในขั้นเริ่มต้น หากมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการบดตัวอ่อนมีเซลล์ที่มีขนาดใหญ่แตกต่างจากคนอื่น ๆ ยีน ดังนั้นอีกต่อเซลล์จะดำเนินการกลายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตดังกล่าวจะเรียกว่าโมเสค

ระดับของโครงสร้างทางพันธุกรรม

ความแปรปรวน mutational เป็นที่ประจักษ์ในโครงสร้างทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในระดับที่แตกต่างกันขององค์กร การกลายพันธุ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ยีนโครโมโซมและระดับจีโนม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงนี้และประเภทของการกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีผลกระทบต่อโครงสร้างของดีเอ็นเอโดยมีการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุล การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวในบางกรณีไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของโปรตีนคือ ฟังก์ชั่นไม่ได้เปลี่ยน แต่ในกรณีอื่น ๆ อาจจะมีการศึกษามีข้อบกพร่องที่มีอยู่แล้วหยุดโปรตีนที่จะปฏิบัติหน้าที่ของตน

การกลายพันธุ์ในระดับโครโมโซมที่มีอยู่แล้วดำเนินการเป็นภัยคุกคามร้ายแรงเพราะพวกเขาส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของโรคโครโมโซม ผลของการเปลี่ยนแปลงนี้คือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมและมีอยู่แล้วหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับ ด้วยเหตุนี้มันอาจจะเปลี่ยนชุดซ้ำปกติซึ่งในทางกลับกันอาจมีผลกระทบต่อดีเอ็นเอทั้งหมด

การกลายพันธุ์ของจีโนมเช่นเดียวกับโครโมโซมอาจทำให้เกิดการก่อตัวของ โรคโครโมโซม ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ในระดับนี้ - aneuploidy และ polyploidy การเพิ่มขึ้นนี้หรือลดลงในจำนวนของโครโมโซมที่สำหรับคนที่มีโอกาสมากขึ้นที่จะตาย

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง trisomy, signifying การปรากฏตัวของสามโครโมโซมคล้ายคลึงกันในโครโมโซม (เพิ่มขึ้นจำนวน) ผลการโก่งดังกล่าวในรูปแบบของเอ็ดเวิร์ดซินโดรมและลงของโรค monosomy หมายถึงการที่มีเพียงหนึ่งในสองของโครโมโซมคล้ายคลึงกัน (ลดลงจำนวน) แทบกำจัดการพัฒนาปกติของตัวอ่อน

สาเหตุของการเกิดปรากฏการณ์เหล่านี้มีการละเมิดในแต่ละขั้นตอนของการพัฒนาของเซลล์สืบพันธุ์ นี้เกิดขึ้นเป็นผลมาจากความล่าช้า anaphase - โครโมโซมคล้ายคลึงกันในระหว่าง การแบ่งเซลล์ ย้ายไปเสาและหนึ่งในนั้นสามารถให้ทัน นอกจากนี้ยังมีแนวคิดของการ "ไม่หย่า" เมื่อโครโมโซมไม่สามารถแบ่งออกเป็นขั้นตอนของเซลล์หรือเซลล์ชนิดหนึ่ง ซึ่งจะส่งผลในการแสดงออกของความผิดปกติของความรุนแรงที่แตกต่างกัน การศึกษาของปรากฏการณ์นี้จะช่วยในการคลี่คลายกลไกของและอาจจะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะคาดการณ์และมีอิทธิพลต่อกระบวนการเหล่านี้