โรค Tay-Sachs โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

โรค Tay-Sachs - โรคที่เป็นกรรมพันธุ์ที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็วมากของกลางแผลระบบประสาทและสมองของเด็ก

โรคเป็นครั้งแรกโดยจักษุแพทย์อังกฤษวาร์เรนเทย์และนักประสาทวิทยาอเมริกันเบอร์นาร์ดแซคส์ในศตวรรษที่สิบเก้า นักวิทยาศาสตร์ที่โดดเด่นเหล่านี้ได้ทำผลงานที่ทรงคุณค่าเพื่อการศึกษาของโรคนี้ โรค Tay-Sachs - เป็นโรคที่หายาก มักจะชอบมันบาง กลุ่มชาติพันธุ์ บ่อยครั้งที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคนี้จำนวนประชากรในควิเบกและหลุยเซียฝรั่งเศสในประเทศแคนาดาเช่นเดียวกับชาวยิวที่อาศัยอยู่ในยุโรปตะวันออก โดยทั่วไปในโลกอุบัติการณ์ของโรค 1: 250,000

สาเหตุของการเกิดโรค

โรค Tay-Sachs เกิดขึ้นในมนุษย์ที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีที่ผู้ให้บริการของยีนเป็นเพียงหนึ่งของพ่อแม่เด็กอาจได้รับการป่วย แต่ในที่สุดก็จะกลายเป็นพาหะของโรคใน 50% ของกรณี

ในการปรากฏตัวของยีนแก้ไขของร่างกายมนุษย์ระงับการผลิตของเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจง - hexosaminidase A, ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการแยกของไขมันที่ซับซ้อนธรรมชาติในเซลล์ (gangliosides) สารเหล่านี้เป็นผลมาจากร่างกายเป็นไปไม่ได้ การสะสมของพวกเขานำไปสู่การปิดกั้นของความเสียหายของเซลล์สมองและเส้นประสาท นี้ทำให้เกิดโรค Tay-Sachs ภาพถ่ายของกรณีที่สามารถมองเห็นได้ในบทความนี้

การวินิจฉัย

เช่นโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของทารกแรกเกิดโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงเริ่มต้น ถ้าพ่อแม่สงสัยว่าทารกของพวกเขามีความทุกข์ทรมานจากโรค Tay-Sachs แล้วคุณจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอย่างเร่งด่วนตา หลังจากที่ทุกคนเป็นสัญญาณแรกของการเกิดโรคร้ายนี้เป็นจุดที่เชอร์รี่สีแดงซึ่งเป็นที่สังเกตในการศึกษาของ อวัยวะ ของเด็ก จุดที่เกิดขึ้นเพราะ gangliosides สะสมในเซลล์ของจอประสาทตา

จากนั้นดำเนินการศึกษาเช่นการตรวจคัดกรอง (การทดสอบเลือดกว้างขวาง) และการวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ประสาท การตรวจคัดกรองที่แสดงให้เห็นว่าการผลิตโปรตีนชนิดเกิดขึ้น Hexosaminidase วิเคราะห์ A. ของเซลล์ประสาทเผยถ้าใด ๆ ของพวก gangliosides

ถ้าพ่อแม่รู้ล่วงหน้าว่าเป็นพาหะของยีนที่เป็นอันตรายก็ยังมีความจำเป็นต้องผ่านการทดสอบการตรวจคัดกรองซึ่งจะดำเนินการใน 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในการศึกษาในเลือดถูกนำมาจากรก ผลการทดสอบจะมีความชัดเจนว่าเด็กได้รับการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ของพวกเขา การทดสอบนี้จะดำเนินการในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีลักษณะของอาการคล้ายกันและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ดี

การพัฒนาของโรค

ความทุกข์ทรมานของทารกแรกเกิดจากโรค Tay-Sachs ภายนอกดูเหมือนว่าเด็กทุกคนมีสุขภาพดีและดูเหมือนว่าค่อนข้าง สิ่งที่ตามปกติเมื่อโรคที่หายากดังกล่าวจะไม่เกิดขึ้นทันทีและในกรณีของการเกิดโรคในคำถามเพียงหกเดือนที่ ถึง 6 เดือนเด็กจะทำงานในลักษณะเดียวกับเพื่อนของเขา นั่นเป็นอย่างดีถือศีรษะของเขาในสิ่งที่มือของเขาเผยแพร่เสียงบางคนอาจจะเริ่มต้นในการรวบรวมข้อมูล

ตั้งแต่ gangliosides ในเซลล์ไม่ได้หักลงพวกเขาสะสมเป็นจำนวนที่เพียงพอเพื่อให้มั่นใจว่าเด็กหายไปทักษะที่ได้มา เด็กไม่ตอบสนองกับคนรอบตัวพวกเขาจ้องมองเขากำกับที่จุดเดียวมีความไม่แยแส หลังจากช่วงหนึ่งของเวลาพัฒนาตาบอด ต่อมาใบหน้าของเด็กที่จะกลายเป็นเหมือนหุ่นเชิด โดยปกติแล้วเด็กที่มีโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับ ปัญญาอ่อน ไม่นาน ในกรณีของ Tay-Sachs ทารกกลายเป็นปิดการใช้งานและไม่ค่อยอยู่รอดเกิน 5 ปี

อาการโรคทารก:

• ใน 3-6 เดือนเด็กจะเริ่มสูญเสียการติดต่อกับโลกภายนอก นี้เป็นที่ประจักษ์ในความเป็นจริงที่ว่าเขาไม่รู้จักคนที่รักสามารถตอบสนองเท่านั้นที่จะเสียงดังไม่สามารถมุ่งเน้นในเรื่องของวิสัยทัศน์ชักตาและการมองเห็นลดลงในภายหลัง
• ในช่วง 10 เดือนของกิจกรรมทารกลดลง มันจะกลายเป็นเรื่องยากที่จะเคลื่อนย้าย (จะนั่งคลานเกลือกกลิ้ง) วิสัยทัศน์และการได้ยินทื่อพัฒนาไม่แยแส อาจเพิ่ม ขนาดหัว (macrocephaly)
• หลังจาก 12 เดือนเป็นโรคที่ดึงดูดโมเมนตัม กลายเป็นปัญญาอ่อนที่เห็นได้ชัดของเด็กเขาได้อย่างรวดเร็วเริ่มที่จะสูญเสียการได้ยินและการมองเห็นกิจกรรมของกล้ามเนื้อแย่ลงปัญหาในการหายใจชักปรากฏ
• ณ วันที่ 18 เดือนเด็กที่ถูกลิดรอนสมบูรณ์ของการได้ยินและการมองเห็นมีอาการชัก, การเคลื่อนไหวกระตุกอัมพาตทั่วไป นักเรียนไม่ตอบสนองต่อแสงและการขยายตัว เพิ่มเติมความแข็งแกร่ง decerebrate พัฒนาเนื่องจากความเสียหายของสมอง
• หลังจาก 24 เดือนที่ทารกได้รับความทุกข์ bronchopneumonia และมักจะตายก่อนที่จะถึง 5 ปี ถ้าเด็กสามารถที่จะมีชีวิตอยู่อีกต่อไปเขาพัฒนาความผิดปกติของการลดลงของความสม่ำเสมอในกลุ่มที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อ (ataxia) และมอเตอร์ชะลอตัวซึ่งดำเนินไประหว่าง 2 และ 8 ปี

Tay-Sachs โรคและรูปแบบอื่น ๆ ที่นำเสนอ

เด็กและเยาวชนล้มเหลว hexosaminidase

รูปแบบของโรคนี้เริ่มประจักษ์เองในเด็กอายุ 2-5 ปี ก่อให้เกิดโรคได้ช้ากว่าในเด็กทารก ดังนั้นอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถมองเห็นได้ทันที มีอารมณ์แปรปรวนความซุ่มซ่ามของการเคลื่อนไหวอยู่ มันไม่ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งดึงความสนใจของผู้ใหญ่

ถัดไปดังต่อไปนี้เกิดขึ้น:

• มีกล้ามเนื้ออ่อนแอ;
• ชักเล็ก ๆ น้อย ๆ
• พูดเลือนและการละเมิดกระบวนการคิดที่

โรคในวัยนี้ยังนำไปสู่ความพิการ เด็กตายก่อน 15-16 ปี

Amovroticheskaya ความโง่เขลาอ่อนเยาว์

โรคเริ่มที่จะมีความคืบหน้าใน 6-14 ปี แต่ก็มีการไหลอ่อนแอ แต่ในที่สุดได้รับการตาบอดป่วยภาวะสมองเสื่อม, อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอัมพาตเป็นไปได้ของแขนขา หลังจากใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้แม้ไม่กี่ปีที่ผ่านมาเด็กตายในสภาพของความบ้า

รูปแบบเรื้อรังของการขาด hexosaminidase

มักจะปรากฏในคนที่มีชีวิตอยู่เป็นเวลา 30 ปี โรคในรูปแบบนี้เป็นหลักสูตรที่ช้าและมักจะไม่รุนแรง มี อารมณ์แปรปรวน คำพูดอ้อแอ้ซุ่มซ่ามสติปัญญาความผิดปกติของพฤติกรรมกล้ามเนื้ออ่อนแอชักลดลง ดาวน์ซินโดร Tay-Sachs ในรูปแบบเรื้อรังได้รับการเปิดค่อนข้างเร็ว ๆ นี้และการคาดการณ์ในอนาคตไม่น่าเป็นไปได้ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าโรคนี้ไม่ต้องสงสัยจะนำไปสู่ความพิการ

การรักษาโรค Tay-Sachs

โรคนี้เช่นเดียวกับอำนาจทั้งหมดของความโง่เขลายังไม่มีการรักษา ผู้ป่วยในการรักษาด้วยการบำรุงรักษาและการดูแลรักษาพยาบาล โดยปกติแล้วยาเสพติดที่มีการกำหนดไว้กับตะคริวใช้ไม่ได้ ตั้งแต่ทารกจะไม่สะท้อนการกลืนและมักจะมีการให้อาหารพวกเขาผ่านหลอด ภูมิคุ้มกันของเด็กป่วยอ่อนแอมากเพื่อให้คุณมีการรักษาร่วมป่วย โดยปกติแล้วเด็กที่ถูกฆ่าตายเพราะติดเชื้อไวรัส

ป้องกันการเกิดโรคนี้คือการสำรวจของคู่มุ่งเป้าไปที่การระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่ลักษณะโรค Tay-Sachs ถ้ามีควรได้รับการแนะนำที่จะไม่พยายามที่จะมีลูก

หากบุตรของท่านป่วย

เมื่อการดูแลบ้านเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเรียนรู้วิธีการทำเช่น การระบายน้ำการทรงตัว และความทะเยอทะยาน nasogastric เลี้ยงลูกผ่านหลอดยังมีเพื่อให้แน่ใจว่าผิวไม่ปรากฏ bedsores

หากคุณมีเด็กที่มีสุขภาพอื่น ๆ แล้วคุณจำเป็นต้องตรวจสอบพวกเขาสำหรับการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์