โรค Kartagener's ในเด็ก: การวินิจฉัยภาพการรักษา

กลุ่มอาการของโรคคาร์เกอร์เนอร์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากที่เกิดจากการเคลื่อนไหวของขนตาผิดปกติที่อยู่บนผิวของเซลล์เยื่อบุผิวหลายเซลล์ ในรูปแบบเต็มรองนี้มีอาการทางคลินิกโดยสามอาการ:

• ผู้ป่วย;
• ความคืบหน้า (hypoplasia) ของ paranasal sinuses ซึ่งมาพร้อมกับไซนัสอักเสบกำเริบ
• จัดเรียงกลับของอวัยวะภายใน (situs inversus)

ซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวิส Kartagenera ซึ่งให้รายละเอียด เกี่ยวกับ อาการ นี้ ในปีพ. ศ. 2476 ตอนนี้เรามาดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค

สาเหตุของโรค Kartagener's

ปัจจุบันได้รับการพิสูจน์ว่ากลุ่มอาการของ Cartagena มีลักษณะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์แบบถอยถอย โรคนี้ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องในยีนจำนวนหนึ่งซึ่งทำหน้าที่กำหนดรหัสโปรตีนบางชนิดที่ออกแบบมาเพื่อให้ทำงานของ ciliary

เป็นผลให้การเคลื่อนไหวของพวกเขาลดลงหรือสูญหายไปโดยสิ้นเชิง - สภาพที่เรียกว่า "คลีนชีพจรคลี่คลาย" จะปรากฏขึ้น ได้ศึกษายีนมากกว่า 20 ชนิดที่รับผิดชอบในการพัฒนากลุ่มอาการ Kartagener syndrome การละเมิดของพวกเขาในช่วงของการพัฒนามดลูกอาจนำไปสู่พยาธิวิทยา

โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

ดังที่ได้กล่าวไปข้างต้นแล้วโรค Kartagener ในเด็กก็หาได้ยากเพียงอย่างเดียวสำหรับเด็กแรกเกิดที่มีจำนวน 16,000 ราย

ควรสังเกตว่าในเด็กพยาธิวิทยาไม่สามารถปรากฏตัวได้เลยและการวินิจฉัยจะทำเฉพาะหลังจากหลายเดือนและแม้แต่ปีเมื่อมีการพัฒนาภาพที่สดใสขึ้น

อาการของโรค Kartagener

อาการภายนอกของดาวน์ซินโดรมของ Kartagener แตกต่างจากอาการที่ไม่มีตัวยาอย่างสมบูรณ์ในภาพทางคลินิกที่เด่นชัด

ในกรณีที่ไม่มีอาการไหลการตั้งค่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นเรื่องยากมากและเกิดขึ้นบ่อยครั้งโดยไม่ได้ตั้งใจเมื่อมีการย้อนกลับตำแหน่งของอวัยวะภายในระหว่างการสำรวจโรคอื่น ๆ

ผู้ป่วย

โดยปกติแล้ว หลอดลม (โครงสร้างพื้นฐานของปอด) มีรูปแบบของหลอดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางลดลงสม่ำเสมอในเส้นผ่านศูนย์กลางของลำแสงในทิศทางจากส่วนที่วางอยู่ไปยังต้นแบบซึ่งคล้ายกับมงกุฎหันคว่ำ

Bronchiectasis (หรือ bronchiectasis) คือการขยายตัวของเส้นใยของหลอดลมตามประเภทถุงถุงหรือกระบอกสูบ ในหลอดลมผิดปกติเช่นการหลั่งตามปกติกลายเป็นไปไม่ได้ เขา stagnates ซึ่งย่อมนำไปสู่การติดเชื้อและการพัฒนาของการอักเสบปฏิกิริยา.

อาการไขข้อขีปนาวุธในโรค Kartagener แสดงออกเป็นไอด้วยการถอนเสมหะที่เป็นหนองสีเขียวการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายสูงถึง 38 องศาเซลเซียสความอ่อนแอปวดศีรษะและอาจมีอาการคลื่นไส้และอาเจียน การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่แข็งแรงช่วยให้สามารถกู้คืนจากภายนอกได้ แต่ยาดังกล่าวไม่สามารถขจัดสาเหตุหลักของการอักเสบได้ - การขยายตัวของหลอดลม ดังนั้นภาพทางคลินิกที่อธิบายไว้ซ้ำหลายครั้งสลับกับ "แสง" ช่วงเวลาที่ไม่มีอาการ มันมีลักษณะยาวนานและยืดเยื้อในปัจจุบัน อาการเรื้อรังของโรคนี้มักเรียกว่า โรคหลอดลมอักเสบ (bronchoectatic disease)

โรคไซนัสอักเสบ

อาการของโรคซินโดรม Kartagener อีกอันหนึ่งคือไซนัสอักเสบหรือการอักเสบของ paranasal sinuses โดยปกติแล้วเส้นประสาทของเยื่อบุผิวของเยื่อบุจมูกและไซนัสเนื่องจากความผันผวนของพวกเขาให้แน่ใจว่าการเคลื่อนไหวของความลับกับอนุภาคฝุ่นและแบคทีเรียนั่งลงบนมัน ในซินโดรมของ Kartagener การทำงานของ cilia จะลดลงและเนื้อหาที่ซบเซาใน paranasal sinuses ทำให้เกิดการอักเสบ

ส่วนใหญ่มักมีการพัฒนาไซนัสอักเสบหรือการอักเสบของรูจมูกซึ่งส่วนใหญ่ไม่ค่อยมีอาการหน้าท้อง (ไซนัสหน้าผาก), etmoiditis (เซลล์ของเขาวงกตขัดแตะ) และ sphenoiditis (sphenoid sinus) เงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้เป็นที่ประจักษ์โดยการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิของร่างกายอาการปวดหัวและอาการน้ำมูกไหลที่มีการเปิดตัวของหนอง Genyanth ยังโดดเด่นด้วยความเจ็บปวดที่ด้านข้างของปีกของจมูกและบริเวณแก้มกระดูก

ย้อนกลับตำแหน่งของอวัยวะภายใน

การจัดเรียงกลับของอวัยวะภายในหรือ situs viscerusim versus เป็นอาการที่แสดงลักษณะเฉพาะที่สุดของโรค Kartagener syndrome ซึ่งเกิดขึ้นน้อยกว่าครึ่งของผู้ป่วย อวัยวะภายในเคลื่อนที่ไปตามประเภทของภาพกระจก จัดสรรอวัยวะภายในให้เต็มรูปแบบและไม่สมบูรณ์

ด้วยการจัดเรียงย้อนหลังที่ไม่สมบูรณ์ปอดจะเปลี่ยนสถานที่ นี้อาจจะมาพร้อมกับภาพสะท้อนของหัวใจที่มีการเลื่อนของจุดสุดยอดไปทางด้านขวาของช่องอก (dextrocardia)

อวัยวะภายในทั้งหมดจะถูกมิเรอร์ ตับตั้งอยู่ทางด้านซ้ายม้ามอยู่ทางด้านขวา การตรวจหาพยาธิวิทยานี้โดยไม่ตั้งใจด้วยอัลตราซาวนด์ในระหว่างการตรวจร่างกายเป็นประจำและช่วยให้คุณสงสัยว่าซินโดรมของ Kartagener มีอาการไม่ชัดเจน

สถานที่ย้อนกลับของอวัยวะภายในจะอธิบายได้จากการละเมิดการอพยพของเซลล์ตัวอ่อนและเนื้อเยื่อในตัวอ่อน (embryogenesis) อวัยวะส่วนมากมักไม่พัฒนาในสถานที่ที่เกิดหลังคลอด ดังนั้นไตจะถูกวางในบริเวณอุ้งเชิงกรานและค่อยๆเพิ่มขึ้นถึงระดับซี่โครง XI-XII

การเคลื่อนไหว (หรือการโยกย้าย) ของอวัยวะในช่วงก่อนคลอดเกิดจากการเป็นโรคตาซึ่งในกรณีของโรค Kartagener syndrome จะไม่ทำงานซึ่งเป็นสาเหตุให้อวัยวะภายในกลับ โชคดีที่ไม่ว่าขู่ว่าจะข่มขู่รัฐนี้ในกรณีส่วนใหญ่ที่ครอบงำไม่ได้นำไปสู่การรบกวนอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมที่สำคัญของสิ่งมีชีวิต

อาการอื่นของโรค Kartagener's

ท่ามกลางอาการอื่น ๆ ของโรคที่สำคัญที่สุดคือภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย สาเหตุมาจากการที่ตัวอสุจิไม่สามารถเคลื่อนที่ได้

ผู้ป่วยอาจได้รับความสนใจจากหูชั้นกลางอักเสบหูหนวกและการสูญเสียการได้ยิน นี่คือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะหลั่งในหูชั้นกลางซึ่งโดยปกติแล้วเซลล์ประสาทจะถูกลบออกจากเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อเมือก

การวินิจฉัยโรคซินโดรมของ Kartagener ในเด็ก

ถ้าเด็กอายุประมาณหนึ่งขวบป่วยเป็นโรคปอดบวมอาการน้ำมูกไหลและโรคไซนัสอักเสบเป็นประจำจำเป็นต้องสงสัยว่าเป็นโรค Kartagener ซึ่งเป็นโรคที่ไม่ซับซ้อนมากนัก ซึ่งประกอบด้วยเครื่องมือและห้องปฏิบัติการวิจัยจำนวนมาก:

• การตรวจร่างกายหรือการตรวจร่างกายเป็นประจำจะช่วยให้เห็นความยากลำบากในการหายใจในจมูกรูปแบบการตรวจจากกะบังอกและหัวใจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงปลายนิ้วของนิ้วมืออย่าง "กลอง sticks" ในระหว่างกระบวนการที่ยาวนาน
• การตรวจด้วยรังสีเอ็กซ์ จะเผยให้เห็นพยาธิสภาพในปอดและตำแหน่งย้อนกลับของหัวใจ (dextrocardia) วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและปลอดภัยพอสมควรจึงทำให้สามารถวินิจฉัยโรคของ Kartagener ในโรงพยาบาลได้
• Bronchoscopy เป็นวิธีการตรวจที่แม่นยำที่สุดในการตรวจหา bronchiectasias นอกจากนี้โดยวิธีการ bronchoscopy ก็เป็นไปได้ที่จะใช้ biopsy ของเยื่อเมือกหลอดลม
• การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อเมือกจะแสดงความรุนแรงของกระบวนการอักเสบและจะประเมินโครงสร้างของขนตา

คลินิกชั้นนำและมหาวิทยาลัยทั่วโลกกำลังคุยเรื่อง Cartagena syndrome มาเป็นเวลานานซึ่งภาพของบทความนี้ถูกนำเสนอในบทความนี้ ประสบการณ์ของผู้เชี่ยวชาญที่มีชื่อเสียงช่วยให้เราสามารถฝึกอบรมคนรุ่นใหม่ให้รู้จักโรคที่หายากเช่น

การรักษาโรค Kartagener's

สามารถกำจัดสภาพนี้ได้หรือไม่? ปัจจุบันการรักษาโรค Kartagener's syndrome ขึ้นอยู่กับอาการ ไม่มียาเสพติดที่จะเรียกคืนการทำงานของเซลล์ของเซลล์เยื่อบุผิว แต่ยาแผนปัจจุบันมีคลังแสงที่อุดมไปด้วยของกองทุนที่อำนวยความสะดวกในหลักสูตรของโรค ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาผู้ป่วยสามารถลืมเกี่ยวกับการเจ็บป่วยที่หายากของเขาเป็นเวลานาน

วิธีการหลักในการรักษา:

• ยาปฏิชีวนะ ยาเหล่านี้กำหนดไว้สำหรับโรคปอดบวมเนื่องจาก bronchiectasias และมีไซนัสอักเสบ ใช้ยาปฏิชีวนะ คลาสสิก ของ penicillin series, macrolides รวมทั้งการเตรียมสารออกจากกลุ่มของ "respiratory" fluoroquinolones
• วิธีการปรับปรุงการระบายน้ำของหลอดลม - การระบายน้ำพรรณการนวดการใช้ยา mucolytic และ mukokinetic ฯลฯ
• อายุรเวททางร่างกาย

ในกรณีที่มีหลอดลมอักเสบรุนแรงที่มีอาการหลอดลมอักเสบและโรคปอดบวมบ่อยๆอาการกำเริบของหลอดอาหารจะมีการผ่าตัดรักษา - ส่วนที่เป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในปอด หลังจากการผ่าตัดแล้วอาการของผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ