ฮีโมฟีเลีย - นี้เป็นโรคอะไร? วิธีการและสิ่งที่เป็นอาการของฮีโมฟีเลียหรือไม่

สำหรับคนที่โง่เขลาที่สุดฮีโมฟีเลีย - ที่เรียกว่าโรคพระราชรู้เกี่ยวกับมันคนเดียวในประวัติศาสตร์ที่พวกเขาบอกว่ามันทรมานซาเรวิชอเล็กซี่ เพราะขาดความรู้ที่คนมักจะเชื่อว่าคนธรรมดาไม่สามารถรับผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลีย เป็นที่เชื่อกันว่ามันมีผลกระทบเฉพาะคนรุ่นโบราณ ทัศนคติเดียวกันมีความยาวได้ถึง "ชนชั้นสูง" โรคเกาต์ แต่ถ้าโรคเกาต์ - โรคพาวเวอร์, และตอนนี้สามารถจะเป็นเรื่องที่คนหนึ่งคนใดที่ฮีโมฟีเลีย - โรคทางพันธุกรรมและจะสามารถรับเด็ก ๆ ที่มีบรรพบุรุษมีโรค

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ในคนที่เป็นโรคที่เรียกว่า "เลือดของเหลว." อันที่จริงโครงสร้างของพยาธิวิทยาและดังนั้นจึงทำลายความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่ม รอยขีดข่วนน้อย - และมีเลือดออกยากที่จะหยุด แต่ มันเป็นอาการภายนอก มากที่รุนแรงมากขึ้นภายในที่เกิดขึ้นในข้อต่อกระเพาะอาหารไต การตกเลือดในพวกเขาสามารถเรียกได้ว่าแม้จะไม่มีอิทธิพลภายนอกและผลกระทบที่เป็นอันตราย

สำหรับ การแข็งตัวของเลือด รับผิดชอบสิบสองโปรตีนเฉพาะที่ควรจะอยู่ในเลือดที่มีความเข้มข้นแน่นอน โรคฮีโมฟีเลียได้รับการวินิจฉัยในกรณีที่หนึ่งของโปรตีนเหล่านี้จะหายไปเลยหรืออยู่ในความเข้มข้นไม่เพียงพอ

ประเภทของฮีโมฟีเลีย

ในยามีสามประเภทของโรค

1. ฮีโมฟีเลียเอเรียกว่าขาดหรือปัจจัยการแข็งตัวขาด VIII รูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคเป็นไปตามสถิติร้อยละ 85 ของทุกกรณี โดยเฉลี่ยทารก 10 000 ดังกล่าวเป็นเพียงผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลีย
2. ฮีโมฟีเลียบีเมื่อสังเกตเห็นปัญหากับปัจจัยภายใต้หมายเลขทรงเครื่อง ทำเครื่องหมายว่าเป็นมากขึ้นหายาก: มันมีความเสี่ยงป่วยเป็นหกครั้งต่ำกว่าในกรณีของตัวเลือกเอ
3. Hemophilia C ขาดปัจจัยจำนวน XI นี่คือสายพันธุ์ที่ไม่ซ้ำกัน: มันเป็นลักษณะโดยทั้งชายและหญิง นอกจากนี้มักจะป่วยยิวอาซ (ซึ่งโดยทั่วไปจะไม่ปกติสำหรับโรคใด ๆ ที่พวกเขามักจะระหว่างประเทศและที่เหมือนกัน "เตือน" เพื่อทุกเชื้อชาติสัญชาติและกลุ่มชาติพันธุ์) ด้วยการรวมตัวกันของฮีโมฟีเลียก็เคาะออกมาจากภาพทางคลินิกโดยรวมดังนั้นในปีที่ผ่านมาก็จะถูกนำออกมาจากรายการของฮีโมฟิเลีย

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าหนึ่งในสามของครอบครัวเป็นโรคนี้เกิดขึ้น (หรือการวินิจฉัย) เป็นครั้งแรกมันจะกลายเป็นช็อตให้กับผู้ปกครองไม่ได้เตรียมตัวไว้

ทำไมโรคที่เกิดขึ้น?

มันจะกลายเป็นผู้ริเริ่มยีนพิการ แต่กำเนิดฮีโมฟีเลียซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X Carrier มันเป็นหญิงที่เธอบอกว่าเธอไม่ได้เป็นผู้ป่วยยกเว้นว่าอาจจะมีเลือดกำเดาไหลบ่อยประจำเดือนหนักเกินไปหรือช้ากว่าการรักษาแผลขนาดเล็ก (เช่นหลังจาก ฟันดึงออก) เป็นยีนด้อยป่วยจึงไม่ได้ทั้งหมดที่มีแม่ - พาหะของโรค โดยปกติแล้วน่าจะมีการกระจาย 50:50 มันจะเพิ่มถ้าครอบครัวมีพ่อ สาวยังเป็นพาหะของยีนที่มีผลบังคับใช้

ฮีโมฟีเลียทำไม - โรคสำหรับผู้ชาย

ดังกล่าวแล้วยีนฮีโมฟีเลียคือถอยและอยู่ติดกับโครโมโซมเรียกว่าเอ็กซ์ในผู้หญิงทั้งสองโครโมโซม หากหนึ่งในยีนดังกล่าวหลงก็จะลดลงและปราบปรามสองที่โดดเด่นเพื่อให้มีเพียงผู้ให้บริการสาวผ่านที่ถูกส่งฮีโมฟีเลีย แต่ตัวเองยังคงมีสุขภาพดี มันเป็นไปได้ว่ามีทั้งความคิดโครโมโซม X อาจมียีนที่สอดคล้องกัน อย่างไรก็ตามในระหว่างการก่อตัวของผลไม้ของระบบไหลเวียนเลือดของตัวเอง (และนี้เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ตั้งครรภ์ไตรมาส) มันจะกลายเป็นที่ไม่ยั่งยืนและมีการแท้งบุตร (การคลอดก่อนกำหนด) เนื่องจากปรากฏการณ์ดังกล่าวอาจจะเกิดจากสาเหตุต่าง ๆ มักจะไม่มีการศึกษา samoabortnogo ไม่ได้รับการดำเนินการเพื่อให้สถิติในเรื่องนี้ไม่มี

สิ่งหนึ่ง - ผู้ชาย พวกเขามีโครโมโซม X สองไม่ได้ปัจจุบันก็แทนที่วายเด่น "xXx" ไม่ได้ดังนั้นหากปรากฏถอยตัวเองก็เริ่มไหลโรคมากกว่ารัฐแฝงของมัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากโครโมโซมยังคงเป็นที่สองน่าจะเป็นของการพัฒนาดังกล่าวของพล็อตเป็นว่าครึ่งหนึ่งของราคาทั้งหมด

อาการของฮีโมฟีเลีย

พวกเขาสามารถประจักษ์เองที่เกิดถ้าปัจจัยที่เกี่ยวข้องในร่างกายก็จะขาดความจริงและสามารถทำให้ตัวเองรู้สึกว่าเวลาผ่านไปเท่านั้นหากมีการขาดของมัน

1. เลือดออกในกรณีที่ไม่มีเหตุผลที่เห็นได้ชัด บ่อยครั้งที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับลายเส้นของเลือดจากจมูกตาสะดือและมันก็เป็นเรื่องยากที่จะหยุดเลือด
2. ฮีโมฟีเลีย (นามสกุลคือการแสดง) ปรากฏตัวเข้าไปในรอยฟกช้ำบวมขนาดใหญ่เกี่ยวกับผลกระทบที่ไม่มีนัยสำคัญอย่าง (เช่นความดันนิ้ว)
3. เลือดออกซ้ำ ๆ เช่นแผลหายเป็นปกติแล้ว
4. เพิ่มขึ้นมีเลือดออกในครัวเรือน: จมูกเหงือกแม้ในขณะที่แปรงฟันของคุณ
5. เลือดออกข้อต่อ
6. เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ

แต่อย่างไรก็ตามยังมี "สัญญาณ" ไม่จำเป็นต้องระบุว่ามันเป็นเรื่องเกี่ยวกับฮีโมฟีเลีย ยกตัวอย่างเช่นเลือดกำเดาไหลอาจบ่งบอกถึงความอ่อนแอของผนังของหลอดเลือดเลือดในปัสสาวะ - สำหรับโรคไตและในอุจจาระ - โรคระบาด ดังนั้นจึงมั่นใจว่าจะเป็นการวิจัยเพิ่มเติม

ระบุฮีโมฟีเลีย

นอกเหนือไปจากการศึกษาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและการตรวจสอบของเขาของความหลากหลายของผู้เชี่ยวชาญด้านการดำเนินการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ในครั้งแรกที่กำหนดโดยการปรากฏตัวในเลือดของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดและความเข้มข้นของพวกเขา ในการตั้งเวลาเอาสำหรับการแข็งตัวของกลุ่มตัวอย่างเลือด บ่อยครั้งที่การทดสอบเหล่านี้จะมาพร้อมกับการวิจัยและดีเอ็นเอ ความมุ่งมั่นอาจจะเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้น:

• เวลา thrombin;
• คู่ผสม;
• ดัชนี prothrombin;
• ปริมาณของ fibrinogen

บางครั้งมีการร้องขอและข้อมูลเฉพาะมากขึ้น แน่นอนพร้อมกับอุปกรณ์ที่เหมาะสมไม่ได้ทุกโรงพยาบาลให้กับฮีโมฟีเลียที่ต้องสงสัยว่าจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเลือด

โรคซึ่งจะมาพร้อมกับฮีโมฟีเลีย (ภาพ)

ลักษณะส่วนใหญ่ของฮีโมฟีเลีย - เลือดออกข้อ ชื่อทางการแพทย์ - gemoartroz มันจะพัฒนาค่อนข้างรวดเร็วแม้ว่าที่แปลกประหลาดมากที่สุดเพื่อผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลียอย่างรุนแรง พวกเขามีเลือดออกในข้อต่อไปนี้เกิดขึ้นโดยอิทธิพลภายนอกใด ๆ เป็นธรรมชาติ อ่อนเพื่อกระตุ้น gemoartroza ต้องได้รับบาดเจ็บ ข้อต่อได้รับผลกระทบเป็นหลักโดยผู้ที่กำลังประสบกับความเครียดเช่นหัวเข่าสะโพกและ pristopnye ประการที่สองในสาย - ไหล่หลังจากที่พวกเขา - ข้อศอก อาการแรก gemoartroza ประจักษ์แล้วมีลูกแปดปี เพราะแผลที่ข้อของผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับความพิการ

อวัยวะที่เปราะบาง: ไต

โรคฮีโมฟีเลียมักจะทำให้เกิดลักษณะของ ปัสสาวะเลือด มันถูกเรียกว่าปัสสาวะ; สามารถดำเนินการได้อย่างราบรื่นแม้อาการยังคงน่ากลัว ปัสสาวะเป็นเลือดประมาณครึ่งหนึ่งจะมาพร้อมกับอาการปวดเฉียบพลันเป็นเวลานาน อาการจุกเสียดไตบ่อยเกิดจากการผลักดันเลือดอุดตันท่อไต มากที่สุดในผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย pyelonephritis ตามอย่างใกล้ชิดตามความถี่ของการเกิด - hydronephrosis และเมื่อเร็ว ๆ นี้เอาเส้นโลหิตตีบของเส้นเลือดฝอย การรักษาโรคไตวายเรื้อรังซับซ้อนโดยข้อ จำกัด บางอย่างเกี่ยวกับยาเสพติดยา: อะไรที่ก่อให้เกิดเหลวของเลือดก็ไม่สามารถนำมาใช้

การรักษาฮีโมฟีเลีย

แต่น่าเสียดายที่ฮีโมฟีเลีย - เป็นโรคที่รักษาไม่หายที่มาพร้อมกับชีวิตมนุษย์ ไม่คิดว่าวิธีการที่คุณสามารถบังคับให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่ต้องการถ้ามันไม่สามารถที่จะทำตั้งแต่แรกเกิดอีก อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าในการแพทย์สมัยใหม่ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะรักษาร่างกายในระดับที่คนที่มีฮีโมฟีเลียโดยเฉพาะอย่างยิ่งในไม่รุนแรงมากสามารถนำไปสู่การดำรงอยู่เกือบปกติ เพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกและห้อต้องการโซลูชั่นการแช่แข็งตัวปกติปัจจัยที่ขาดหายไป พวกเขาจะแยกได้จากผู้บริจาคโลหิตของมนุษย์และการเจริญเติบโตสำหรับการบริจาคของสัตว์ การบริหารงานของยาเสพติดที่มีพื้นฐานถาวรเป็นป้องกันและการรักษาถ้าการผ่าตัดที่จะเกิดขึ้นหรือได้รับบาดเจ็บ

ในแบบคู่ขนาน hemophiliacs อย่างต่อเนื่องจะต้องผ่านการบำบัดทางกายภาพในการรักษาสุขภาพร่วมกัน ถ้ามีขนาดใหญ่เกินไปมันจะกลายเป็นศัลยแพทย์ห้ออันตรายทำให้การดำเนินการที่จะลบออก

เป็นยาเสพติดการถ่ายต้องทำบนพื้นฐานของเลือด, โรคฮีโมฟีเลียจะเพิ่มความเสี่ยงที่จะได้รับไวรัสตับอักเสบ การติดเชื้อ cytomegalovirus, เริมและ - เลวร้ายที่สุด - เอชไอวี โดยไม่ต้องสงสัยผู้บริจาคทั้งหมดจะถูกทดสอบเพื่อความปลอดภัยของเลือดของพวกเขา แต่จะรับประกันไม่มีใครสามารถ

ฮีโมฟีเลียที่ได้มา

ในกรณีส่วนใหญ่ฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์ แต่มีสถิติบางอย่างเมื่อมันประจักษ์เองในผู้ใหญ่ก่อนหน้านี้ที่ไม่มีประวัติของมัน โชคดีที่กรณีดังกล่าวเป็นของหายากมาก - หนึ่งหรือสองคนต่อล้าน ส่วนใหญ่ได้รับการเกิดโรคเป็นที่มีอายุมากกว่า 60 ปี ในทุกกรณีของฮีโมฟีเลียมา - ชนิดของ A. มันเป็นที่น่าสังเกตว่าสาเหตุของการที่มันมาพบน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย ในบรรดาโรคมะเร็งเหล่านี้ใช้ยาบางอย่างโรคแพ้ภูมิตัวเองมันเป็นเรื่องยากมาก - พยาธิวิทยากับการเกิดขึ้นของความรุนแรงที่ ตั้งครรภ์ ทำไมคนอื่นกลายเป็นไม่ดีไม่สามารถสร้างการแพทย์

โรควิคตอเรีย

กรณีแรกของโรคที่ได้มาอธิบายไว้ในตัวอย่างที่ สมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย เป็นเวลานานก็ถือว่าเป็นเพียงคนเดียวของชนิดตั้งแต่ค่าของเธอหรือเกือบครึ่งศตวรรษหลังจากฮีโมฟีเลียในผู้หญิงก็ไม่ได้สังเกต อย่างไรก็ตามในศตวรรษที่ยี่สิบมีการถือกำเนิดของสถิติเกี่ยวกับการเข้าซื้อกิจการของโรคพระราชที่ไม่ซ้ำกันราชินีไม่สามารถพิจารณา: ฮีโมฟีเลียซึ่งปรากฏหลังคลอดที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ไม่ขึ้นอยู่กับป่วยเพศสัมพันธ์