โรค Gierke ของสาเหตุอาการการรักษา

การจัดเก็บไกลโคเจนประเภทโรค 1 เป็นครั้งแรกในปี 1929 Gierke โรคที่เกิดขึ้นในหนึ่งจากสองแสนทารกแรกเกิด พยาธิวิทยามีผลกระทบต่ออย่างเท่าเทียมกันทั้งชายและหญิง ถัดไปพิจารณาว่าจะประจักษ์โรค Gierke ของซึ่งเป็นสิ่งที่ถูกนำมาใช้บำบัด

ภาพรวม

แม้จะมีการตรวจสอบค่อนข้างต้นเท่านั้นในปี 1952 คอเรย์ได้รับการติดตั้งข้อบกพร่องของเอนไซม์ พยาธิวิทยามรดกเป็น autosomal ถอย ดาวน์ซินโดร Gierke - โรคกับที่เซลล์ตับและท่อที่ซับซ้อนของไตเต็มไกลโคเจน อย่างไรก็ตามขอสงวนเหล่านี้จะไม่สามารถใช้ได้ นี่คือการแสดงของการขาดภาวะน้ำตาลในเลือดและการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของเลือดของน้ำตาลกลูโคสในการตอบสนองต่อฮอร์โมนและอะดรีนาลีน ดาวน์ซินโดร Gierke ของ - โรคที่มาพร้อมกับ hyperlipemia และคีโตซีส คุณสมบัติเหล่านี้เป็นลักษณะของรัฐของร่างกายที่ขาดของคาร์โบไฮเดรต ในตับเนื้อเยื่อลำไส้ไตมีกิจกรรมต่ำของน้ำตาลกลูโคส-6-phosphatase (หรือมันไม่ได้เลย)

หลักสูตรของโรค

เป็นวิธีการที่ซินโดรม Gierke หรือไม่? เป็นโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในระบบเอนไซม์ของตับ มันจะเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสกลูโคส -6- ฟอสเฟต เมื่อข้อบกพร่องเป็น gluconeogenesis หักและ glycogenolysis นี้ในการเปิดกระตุ้นให้เกิด hypertriglyceridemia และ hyperuricemia, กรดแล็กติก การสะสมไกลโคเจนที่ตับเกิดขึ้น

การจัดเก็บไกลโคเจนโรค Type I: ชีวเคมี

ระบบการทำงานของเอนไซม์ที่แปลงน้ำตาลกลูโคสเป็นน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตนอกเหนือไปจากตัวเองยังคงมีอย่างน้อยสี่หน่วยย่อย เหล่านี้รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงการกำกับดูแล Ca2 (+) - มีผลผูกพันสารประกอบโปรตีน translocase (โปรตีน transporter) ระบบมี T3, T2, T1 เพื่อให้มั่นใจว่าการเปลี่ยนแปลงของกลูโคสฟอสเฟตและกลูโคส -6- ฟอสเฟตผ่านเมมเบรนร่างแหเอนโดพลาซึม มีความคล้ายคลึงกันบางอย่างในประเภทที่มีโรค Gierke เป็น คลินิก glycogenosis Ib และ Ia จะคล้ายกันในการเชื่อมต่อนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและสร้างข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่แม่นยำดำเนินการ ตรวจชิ้นเนื้อตับ นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบกิจกรรมของกลูโคส-6-phosphatase ความแตกต่างในอาการทางคลินิกระหว่างประเภท glycogenosis Ia และ Ib เป็นข้อสังเกตว่าแรก neutropenia คงที่หรือชั่วคราว ในกรณีที่รุนแรงที่จะเริ่มต้นในการพัฒนา agranulocytosis Neutropenia มาพร้อมกับความผิดปกติของ monocytes และนิวโทรฟิ ในเรื่องนี้ก็จะเพิ่มโอกาสของ Candida และการติดเชื้อ Staph สำหรับผู้ป่วยบางรายมีการอักเสบในลำไส้คล้ายกับโรค Crohn

สัญญาณของพยาธิวิทยา

ครั้งแรกของทั้งหมดก็ต้องบอกว่าในทารกแรกเกิดทารกและเด็กที่แตกต่างกันที่ประจักษ์โรค Gierke ของ อาการจะปรากฏในรูปแบบของการถือศีลอดภาวะน้ำตาลในเลือด อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จะไม่มีอาการทางพยาธิวิทยา เพราะนี่คือความจริงที่ว่าเด็กทารกที่ถูกเลี้ยงมักจะเพียงพอและจำนวนที่เหมาะสมของกลูโคส ประเภทโรคเจนเก็บฉัน (ภาพถ่ายของกรณีที่สามารถพบได้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์) มักจะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่กี่เดือนต่อมา เด็กในกรณีนี้เผยให้เห็นตับและการขยายช่องท้อง ไข้เกรดต่ำและหายใจลำบากโดยไม่ต้องมีสัญญาณของการติดเชื้อยังอาจมาพร้อมกับโรค Gierke เหตุผลสำหรับหลัง - แลคติกดิสก์เนื่องจากการผลิตไม่เพียงพอของน้ำตาลกลูโคสและน้ำตาลในเลือดต่ำ กับการนอนหลับคืนที่ยาวนานและมีการเพิ่มช่วงเวลาระหว่างการให้นม ในขณะเดียวกันการทำเครื่องหมาย อาการของภาวะน้ำตาลในเลือด ระยะเวลาและความรุนแรงของมันค่อย ๆ เพิ่มขึ้นซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารเช่นระบบ

ผลกระทบ

หากได้รับการรักษาที่ถูกทำเครื่องหมายการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีลักษณะของกล้ามเนื้อและโครงร่างการขาดสารอาหาร, การพัฒนาทางกายภาพและการเจริญเติบโตช้า นอกจากนี้ยังมีไขมันใต้ผิวหนัง เด็กเริ่มที่จะเสียงเหมือนผู้ป่วยที่มี โรค Cushing ของ มันไม่ได้ทำเครื่องหมายกับระเบิดในการพัฒนาทักษะทางสังคมและทางปัญญาถ้าสมองไม่ได้รับความเสียหายจากการโจมตีลดน้ำตาลในเลือดซ้ำ หากอดอาหารภาวะน้ำตาลในเลือดยังคงอยู่และเด็กที่ไม่ได้รับจำนวนเงินที่ต้องของคาร์โบไฮเดรตความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและการเจริญเติบโตที่แตกต่างกันจะกลายเป็น ในบางกรณีเด็กที่มีประเภท gipoglikenozom ตายเนื่องจากปอดความดันโลหิตสูง ในกรณีของการละเมิด การทำงานของเกล็ดเลือด สังเกตเห็นเลือดกำเดาไหลซ้ำหรือมีเลือดออกหลังการผ่าตัดทางทันตกรรมหรืออื่น ๆ มีการรบกวนในการยึดเกาะและ การรวมตัวของเกล็ดเลือด หยุดชะงักนอกจากนี้ยังมีการเปิดตัว ADP ในการตอบสนองที่จะติดต่อกับคอลลาเจนและอะดรีนาลีน ระบบในการรบกวนการเผาผลาญเจ็บใจ thrombocytopathy ที่หายไปหลังการรักษา เพิ่มขึ้นอัลตราซาวนด์เทปไตและ urography ขับถ่าย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดความผิดปกติของการทำงานของไต มันเป็นข้อสังเกตเพียง แต่เพิ่ม อัตราการกรองของไต กรณีที่รุนแรงมากที่สุดจะมาพร้อมกับ tubulopathy glucosuria, hypokalemia และ phosphaturia aminoaciduria (คล้ายกับซินโดรม Fanconi) ในบางกรณีวัยรุ่นเฉลิมฉลอง albuminuria คนหนุ่มสาวได้สังเกตเห็นไตวายโปรตีนที่รุนแรงเพิ่มขึ้นในความดันและลดลงใน creatinine กวาดล้างซึ่งเป็นเพราะพังผืดคั่นระหว่างหน้าและตัวอักษร Glomerulosclerosis ปล้องโฟกัส ทั้งหมดของความผิดปกติเหล่านี้ก่อให้เกิดโรคไตวายเรื้อรัง ขนาดม้ามยังคงอยู่ในช่วงปกติ

adenoma ตับ

พวกเขาเกิดขึ้นในผู้ป่วยจำนวนมากสำหรับหลากหลายเหตุผล เป็นกฎที่พวกเขาจะปรากฏทุกเพศทุกวัย 10 ถึง 30 ปีระหว่าง พวกเขาสามารถเป็นมะเร็งอาจจะเลือดออก adenoma เหล่านี้ Scintigram การศึกษานำเสนอเป็นพื้นที่ของการลดการสะสมของไอโซโทป อัลตราซาวนด์ที่ใช้ในการตรวจหาเนื้องอก ในกรณีของความสงสัยของมะเร็งโดยใช้ MRI ข้อมูลมากขึ้นและ CT พวกเขาช่วยให้คุณสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของข้อ จำกัด ที่ชัดเจนของการก่อตัวของขนาดที่เล็กไปขนาดใหญ่ขอบเบลอพอ ดังนั้นจึงขอแนะนำการวัดระยะของระดับซีรั่มของ alpha-fetoprotein (ตับเครื่องหมายของเซลล์มะเร็ง)

วินิจฉัย: การศึกษาผลบังคับใช้

ผู้ป่วยที่วัดระดับของกรดยูริค, แลคเตทกลูโคสตับเอนไซม์อดอาหาร ในเด็กทารกและทารกแรกเกิดในความเข้มข้นของน้ำตาลในเลือดหลังอดอาหาร 3-4 ชั่วโมงลดลงเหลือ 2.2 มิลลิโมล / ลิตรหรือมากกว่า ระยะเวลามากกว่าสี่ชั่วโมงความเข้มข้นอยู่เกือบตลอดเวลาน้อยกว่า 1.1 มิลลิโมล / ลิตร ภาวะน้ำตาลในเลือดพร้อมกับการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในน้ำนมและ ดิสก์เผาผลาญ เซรั่มมักจะมีเมฆหรือมีลักษณะเหมือนนมเนื่องจากความเข้มข้นสูงมากของไตรกลีเซอไรด์และระดับคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกตการเพิ่มประสิทธิภาพของ ALT (อะลานีน aminotransferase) และ AST (aspartaminotransferazy) hyperuricemia

การทดสอบการยั่วยุ

ความแตกต่างระหว่างประเภท I จาก glycogenosis อื่น ๆ และความมุ่งมั่นที่ถูกต้องของข้อบกพร่องของเอนไซม์ในทารกและเด็กที่มีอายุมากกว่าระดับของสาร (กรดฟรีไขมันกลูโคสกรดยูริค, แลคเตร่างกายคีโตน) ฮอร์โมน (STH (ฮอร์โมน somatotropic), คอร์ติซอตื่นเต้นวัด glucagon อินซูลิน) และกลูโคสหลังจากการอดอาหาร การศึกษาจะดำเนินการในรูปแบบเฉพาะ เด็กที่ได้รับกลูโคส (1.75 กรัม / กิโลกรัม) ขาเข้า แล้วทุก 1-2 ชั่วโมงในเลือดจะถูกนำ ความเข้มข้นของน้ำตาลกลูโคสเป็นวัดอย่างรวดเร็ว การวิเคราะห์ล่าสุดที่ถ่ายไม่เกินหกชั่วโมงหลังจากการบริโภคของน้ำตาลกลูโคสหรือเมื่อเนื้อหาได้ลดลงถึง 2.2 มิลลิโมล / ลิตร นอกจากนี้ยังจัดให้มีการทดสอบเร้าใจกับ glucagon

การศึกษาพิเศษ

ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตับของพวกเขาดำเนินการ นอกจากนี้ยังตรวจสอบไกลโคเจน: เนื้อหาของมันจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก แต่โครงสร้างที่อยู่ในช่วงปกติ วัดอย่างต่อเนื่องของกลูโคส-6-phosphatase ทำลายและไมโครโซมตับทั้ง พวกเขาถูกทำลายโดยการแช่แข็งและละลายซ้ำ biopata บนพื้นหลังของโรคประเภทการจัดเก็บไกลโคเจนกิจกรรม Ia ที่ไม่ได้กำหนดไว้ในทำลายทั้งหมดหรือไมโครโซมชนิด Ib - มันเป็นเรื่องปกติในครั้งแรกและในครั้งที่สองลดลงอย่างมากหรือขาดหายไป

โรค Gierke: การรักษา

เมื่อไกลโคเจนประเภทโรคการจัดเก็บข้อมูลความผิดปกติของการเผาผลาญของฉันที่เกี่ยวข้องกับการผลิตไม่เพียงพอของน้ำตาลกลูโคสปรากฏหลังจากรับประทานอาหารไม่กี่ชั่วโมงต่อมา สำหรับความผิดปกติของการอดอาหารเป็นเวลานานทวีความรุนแรงมากอย่างมีนัยสำคัญ ในเรื่องนี้การรักษาพยาธิวิทยาจะลดลงไปให้นมลูกบ่อยมากขึ้น เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันไม่ให้เนื้อหากลูโคสลดลงต่ำกว่า 4.2 มิลลิโมล / ลิตร นี้เป็นเกณฑ์ที่ช่วยกระตุ้นการหลั่งของฮอร์โมน kontrisulyarnyh หากเด็กได้รับกลูโคสเพียงพอทันเวลามีการลดลงในขนาดที่ตับ พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการในเวลาเดียวกันใกล้เคียงกับปกติและการพัฒนาจิตและการเจริญเติบโตมีความเสถียรเลือดหายไป