สาเหตุและอาการของกลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรเรียกว่า trisomy 21 - โรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา พยาธิสภาพที่เกิดขึ้นในช่วงกลางของหนึ่งในแปดทารก อาการของโรคลง เป็นที่ประจักษ์ในความล่าช้าในการพัฒนาซึ่งอาจจะอ่อนหรือปานกลางรูปใบหน้าลักษณะกล้ามเนื้อต่ำ ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของผู้คนมักจะมี โรคระบบทางเดินอาหาร โรคหัวใจและปัญหาอื่น ๆ

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

ชื่อพยาธิวิทยาจะได้รับในเกียรติของแลงดอนลง - แพทย์คนแรกที่อธิบายความผิดปกติในปี 1866 แพทย์ก็สามารถที่จะเรียกมันว่าอาการพื้นฐาน แต่เหตุผลที่ทำให้เขาล้มเหลวที่จะถูกต้องระบุพยาธิวิทยา เรื่องนี้เกิดขึ้นเฉพาะในปี 1959 เมื่อนักวิทยาศาสตร์พบว่าเป็นดาวน์ซินโดรพันธุกรรมในการให้กำเนิด แต่ละเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วย 23 คู่ของโครโมโซมแบกยีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาปกติของสิ่งมีชีวิต 23 โครโมโซมสืบทอดผ่านไข่จากแม่และคู่ของพวกเขาทำขึ้น 23 โครโมโซมได้รับการถ่ายทอดผ่านตัวอสุจิจากพ่อของเธอ แต่มันจึงเกิดขึ้นว่าเป็นเด็กจากพ่อแม่สืบทอดโครโมโซมเพิ่มเติม เมื่อเขาได้รับจากแม่ของเขาแทนหนึ่งโครโมโซม 21 สอง (รวม 21 วันโครโมโซมที่ได้รับจากพ่อ) พวกเขากลายเป็นสาม นี้ทำให้เกิดดาวน์ซินโดร

อาการของโรคลง

อาการของโรคได้ตั้งแต่อ่อนเพื่อรุนแรง แต่คนส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพมีคุณสมบัติภายนอกอย่างชัดเจน ดังนั้นอาการของโรคลงรวมถึง:

• ใบหน้าแบนปากเล็กหูขนาดเล็กคอสั้น ตาเป๋ ;
• มือกว้างและสั้นเกินไปด้วยนิ้วมือสั้น;
• ท้องฟ้าในโค้งที่ฟันจมูกแบน
• ความโค้งของหน้าอก และอื่น ๆ

ความบกพร่องทางสติปัญญา

เด็กที่มีความผิดปกตินี้มีความบกพร่องทางสื่อสาร นี้เป็นที่ประจักษ์ในความเป็นจริงที่ว่าพวกเขาจะได้รับการฝึกอบรมแทบจะไม่ และปัญหานี้ยังคงสำหรับชีวิต มันยังคงไม่ชัดเจนว่าสิ่งที่วิธีการที่โครโมโซม 21 พิเศษจะมีผลต่อพัฒนาองค์ความรู้ โดยขนาดของสมองของมนุษย์มีกลุ่มอาการดาวน์เป็นจริงเช่นเดียวกับสมองของคนที่มีสุขภาพดี แต่โครงสร้างของพื้นที่แต่ละบุคคล - The สมองและ hippocampus - แก้ไขเล็กน้อย นี้เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความสัมพันธ์กับฮิบโปซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับหน่วยความจำ

โรคหัวใจ และโรคระบบทางเดินอาหาร

อาการข้างต้นของกลุ่มอาการดาวน์ในประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กยังจะมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในบางกรณีเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องต้องผ่าตัดทันทีหลังคลอด นอกจากนี้เด็กที่มีความผิดปกตินี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยโรคระบบทางเดินอาหารหลายทวาร tracheoesophageal ทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งและ atresia หลอดอาหาร

การละเมิดอื่น ๆ

เด็กที่มีพยาธิสภาพอ่อนแอต่อโรคเช่น:

• พร่อง;
• กระตุกเด็กอมมือ ชัก;
• หูชั้นกลางอักเสบ;
• การได้ยินและการด้อยค่าของภาพ;
• ความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังในคอ;
• โรคอ้วน;
• hyperreactivity และโรคสมาธิสั้น;
• พายุดีเปรสชัน

ดาวน์ซินโดรมการรักษา

ในวันที่วิธีการในการรักษาความผิดปกติไม่ได้อยู่ ก็สามารถดำเนินการความผิดปกติของการบำบัดที่เกี่ยวข้องเช่นโรคหัวใจหรือโรคระบบทางเดินอาหาร แต่คุณภาพชีวิตของเด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะยังคงได้รับการปรับปรุง สำหรับวิธีการในการนี้ต่าง ๆ รวมทั้งการรักษาคำพูดกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัด