วิธีการของการวินิจฉัยก่อนคลอด: พันธุกรรมรุกรานไม่รุกราน บ่งชี้ในการใช้ผล

การวินิจฉัยก่อนคลอดคือการตรวจสอบที่ซับซ้อน ของการตั้งครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์หลัก - คือการระบุโรคต่างๆของทารกในแต่ละขั้นตอนของการพัฒนาของทารกในครรภ์

วิธีการที่พบมากที่สุดของการวินิจฉัยก่อนคลอด: ถืออัลตราซาวนด์เนื้อหาของเครื่องหมายต่างๆในเลือดของการตั้งครรภ์การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus พาผิวของเลือดจากสายสะดือ amniocentesis

คือการวินิจฉัยก่อนคลอดอะไร

โดยใช้วิธีการต่างๆของการวินิจฉัยก่อนคลอดตรวจพบจริงในความผิดปกติของทารกในครรภ์การพัฒนาเช่นดาวน์ซินโดรเอ็ดเวิร์ดดาวน์ซินโดร, ความผิดปกติของหัวใจและการก่อตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ว่าผลของการวินิจฉัยก่อนคลอดอาจจะตัดสินชะตากรรมของเด็ก หลังจากที่ได้รับข้อมูลการวินิจฉัยในการทำงานร่วมกันกับดรแม่ตัดสินใจที่เด็กเกิดการตั้งครรภ์หรือถูกขัดจังหวะ การคาดการณ์ที่ดีอาจช่วยฟื้นฟูทารกในครรภ์ สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดนำไปใช้กับสถานประกอบการของพ่อโดยการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งจะดำเนินการในระยะแรกของการตั้งครรภ์เช่นเดียวกับความมุ่งมั่นของเพศทารกในครรภ์ บริการเหล่านี้จะถูกนำเสนอในศูนย์ทุนของการวินิจฉัยก่อนคลอดบน Prospekt Mira ซึ่งเป็นหัวหน้าโดยศาสตราจารย์ MV เมดเวเดฟ ที่นี่คุณสามารถผ่านการตรวจสอบก่อนคลอดครอบคลุมรวมถึงการอัลตราซาวนด์ มือสองที่ศูนย์เทคโนโลยีใหม่ล่าสุด 3D, 4D

วิธีการของการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดปัจจุบันใช้ความหลากหลายของวิธีการและเทคโนโลยี ขอบเขตและระดับของความสามารถที่พวกเขามีความแตกต่างกัน โดยทั่วไปการวินิจฉัยก่อนคลอดจะถูกแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่: รุกรานและไม่รุกรานวินิจฉัยก่อนคลอด

ไม่รุกรานหรือที่พวกเขาจะเรียกว่าวิธีการไม่ก้าวก่ายไม่ได้ให้การผ่าตัดและการบาดเจ็บของทารกในครรภ์และแม่ วิธีการดังกล่าวได้รับการแนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดที่พวกเขาเป็นเพียงเป็นอันตราย การตรวจอัลตราซาวนด์ประจำจำเป็นต้องเกิดขึ้น เทคนิคการบุกรุกเกี่ยวข้องกับการบุกรุก (รบกวน) ในร่างกายของการตั้งครรภ์ในโพรงมดลูก วิธีการจะไม่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์เพื่อกำหนดให้พวกเขาไปพบแพทย์เป็นที่พึ่งสุดท้ายเมื่อมีคำถามของการรักษาสุขภาพของทารกในครรภ์ได้

ไม่รุกรานวินิจฉัยก่อนคลอด

สำหรับวิธีการไม่รุกรานรวมถึงการอัลตราซาวนด์และการคัดกรองก่อนคลอดซึ่งช่วยให้เราสามารถสังเกตการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ไม่รุกรานและถือว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดของปัจจัยในซีรั่มของทารกในครรภ์เลือดของแม่

อัลตราซาวด์เป็นขั้นตอนที่พบมากที่สุดก็ไม่ได้มีผลกระทบที่เป็นอันตรายใด ๆ เกี่ยวกับผู้หญิงคนหนึ่งและผลไม้ของตัวเอง มีทั้งหมดสตรีมีครรภ์ควรได้รับการศึกษาครั้งนี้? เป็นจุดที่สงสัยบางทีมันอาจจะไม่จำเป็นต้องใช้ในทุกกรณี โฮลดิ้งอัลตราซาวนด์ได้แต่งตั้งดร. ด้วยเหตุผลหลายประการ ในไตรมาสแรกคุณสามารถกำหนดจำนวนของการตั้งครรภ์ที่มีชีวิตอยู่ไม่ว่าจะเป็นผลไม้ที่ตัวเองเป็นระยะเวลาที่แม่นยำ ในเดือนที่สี่อัลตราซาวนด์แล้วสามารถแสดงความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ขั้นต้น, สถานรกน้ำคร่ำ หลังจาก 20 สัปดาห์ที่ผ่านมาอาจจะเป็นตัวกำหนดเพศในอนาคตของเด็ก อัลตราซาวนด์ช่วยให้การระบุความผิดปกติต่าง ๆ ถ้าการวิเคราะห์พบว่ามีการตั้งครรภ์สูง alpha-fetoprotein และถ้าประวัติครอบครัวมีข้อบกพร่องบางอย่าง มันเป็นที่น่าสังเกตว่าไม่มีผลอัลตราซาวนด์ไม่สามารถรับประกันได้ร้อยละหนึ่งร้อยของทารกในครรภ์มีสุขภาพดี

เป็นวิธีการที่สหรัฐฯ

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนคลอดในรูปแบบของอัลตราซาวนด์เป็นที่แนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดในเงื่อนไขดังต่อไปนี้:

• 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
• 25-35 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

มันให้การวินิจฉัยสถานะของแม่และทารกในครรภ์ transducer หรือแพทย์เซ็นเซอร์ชุดบนพื้นผิวของหน้าท้องของหญิงตั้งครรภ์ที่มีการบุกรุกของคลื่นเสียง คลื่นเหล่านี้จะถูกขังอยู่เซ็นเซอร์และเขาทำให้พวกเขาบนหน้าจอมอนิเตอร์ ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์บางครั้งใช้วิธี transvaginal ในกรณีนี้การสอบสวนจะถูกแทรกเข้าไปในช่องคลอด ซึ่งเบี่ยงเบนระบุอัลตราซาวนด์ตรวจคัดกรอง?
•เกิดข้อบกพร่องของตับ, ไต, หัวใจ, ลำไส้และอื่น ๆ
•ลดสูงสุดถึง 12 สัปดาห์ของอาการดาวน์ซินโดร
การพัฒนาของการตั้งครรภ์:
•นอกมดลูกหรือมาสเตอร์
•จำนวนของทารกในครรภ์
•ขณะตั้งครรภ์
•ผู้ปกครองหรือก้นทารกในครรภ์
•ความล่าช้าในแง่ของการพัฒนา
•ลักษณะของการเต้นของหัวใจ
•เด็กเพศ
•สถานที่ตั้งและสภาพของรก
•การไหลเวียนของเลือดในเส้นเลือด
•เสียงของมดลูก

ดังนั้นอัลตราซาวนด์ช่วยให้การตรวจสอบความผิดปกติใด ๆ ยกตัวอย่างเช่น hypertonicity ของมดลูกสามารถนำไปสู่การคุกคามของการแท้งบุตร มีการค้นพบความผิดปกตินี้ก็เป็นไปได้ที่จะใช้มาตรการเพื่อรักษาทันเวลาการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองเลือด

เซรั่มที่นำมาจากผู้หญิงการตรวจสอบเนื้อหาของสารต่างๆ:
•เอเอฟพี (alpha-fetoprotein)
•เนแบรสกา (estriol unconjugated)
• HCG (มนุษย์ chorionic gonadotropin)
วิธีการปัจจุบันของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีระดับสูงพอสมควรของความถูกต้อง แต่มีบางครั้งเมื่อมีการทดสอบแสดงให้เห็นหรือผลบวกหรือเชิงลบเท็จเท็จ จากนั้นแพทย์ได้แต่งตั้งวิธีการอื่น ๆ ของการคัดกรองก่อนคลอดเช่นอัลตราซาวนด์หรือวิธีการวินิจฉัยเป็นรุกราน

ศูนย์ของการวินิจฉัยก่อนคลอดบน Prospekt Mira ในมอสโกใช้เวลาเพียง 1.5 ชั่วโมง การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี อัลตราซาวนด์และให้คำปรึกษาก่อนคลอด นอกจากนี้ในการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกก็เป็นไปได้ที่จะผ่านการคัดกรองที่สองภาคการศึกษาทางชีวเคมีที่มีการให้คำปรึกษาและอัลตราซาวนด์

อัลฟา-fetoprotein

การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้วิธีการกำหนดระดับของ alpha-fetoprotein ในเลือด การตรวจคัดกรองนี้แสดงให้เห็นความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีพยาธิสภาพนี้เป็น anencephaly, bifida Spina และอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีอัตราที่สูงของเอเอฟพีอาจบ่งบอกถึงการพัฒนาของผลไม้หลายระยะเวลาการติดตั้งไม่ถูกต้องเป็นไปได้ของการแท้งบุตรและการทำแท้งแม้พลาด การวิเคราะห์ผลที่ถูกต้องที่สุดให้ถ้าอยู่ในสัปดาห์วันที่ 16-18 ของการตั้งครรภ์ ผลการค้นหา 14 ก่อนหรือหลังจากสัปดาห์ที่ 21 ของวันที่มักจะผิดพลาด บางครั้งการแต่งตั้งบริจาคโลหิต ในอัตราที่สูงแต่งตั้งดร. อัลตราซาวนด์มันน่าเชื่อถือสามารถได้รับการยืนยันของโรคของทารกในครรภ์ หากสหรัฐไม่ได้ระบุสาเหตุของเนื้อหาที่สูงของ alpha-fetoprotein ที่ amniocentesis ที่ได้รับมอบหมาย การศึกษาครั้งนี้มีมากขึ้นอย่างถูกต้องกำหนดเปลี่ยนแปลงในเอเอฟพี ถ้าเลือดของผู้ป่วยระดับของ alpha-fetoprotein เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์เช่นพัฒนาการล่าช้าตายอาจจะเป็นทารกในครรภ์หรือรกลอกตัวก่อนกำหนด ต่ำเอเอฟพีเอชซีจีรวมกันสูงและต่ำ estriol บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดร แพทย์จะนำเข้าบัญชีทุกพารามิเตอร์: อายุระดับฮอร์โมนของผู้หญิง หากจำเป็นต้องแต่งตั้งวิธีก่อนคลอดเพิ่มเติม

เอชซีจี

Chorionic gonadotropin มนุษย์หรือ (เอชซีจี) ในการตั้งครรภ์ ในขั้นเริ่มต้นในการประเมินตัวชี้วัดที่สำคัญที่สุด พลัสวิเคราะห์นี้ - ขั้นเริ่มต้นของความคมชัดแม้ในขณะที่อัลตราซาวนด์ไม่ได้ให้ข้อมูล หลังจากการปฏิสนธิไข่มีวันที่ 6-8 เริ่มต้นในการผลิตเอชซีจี
HCG เป็นไกลโคโปรตีนที่ประกอบด้วยอัลฟาและเบต้าหน่วยย่อย อัลฟาเหมือนกันกับฮอร์โมนต่อมใต้สมอง (FSH, TSH, LH); และเบต้า - มีความเป็นเอกลักษณ์ นั่นคือเหตุผลที่การทดสอบสำหรับ subunit เบต้า (เบต้าเอชซีจี) ถูกนำมาใช้อย่างถูกต้องได้รับผลที่ตามมา อย่างรวดเร็วแถบทดสอบวินิจฉัยมีการใช้ที่ไม่ได้ใช้การทดสอบ HCG เฉพาะ (ในปัสสาวะ) เอชซีจีเบต้าเลือดถูกต้องวินิจฉัยการตั้งครรภ์แล้ว 2 สัปดาห์ของการปฏิสนธิ ความเข้มข้นของเอชซีจีในปัสสาวะวินิจฉัยมีอายุ 1-2 วันช้ากว่าในเลือด ปัสสาวะ ระดับเอชซีจี ใน 2 ครั้งน้อย

ปัจจัยที่มีผลเอชซีจี

กำหนดตั้งครรภ์เอชซีจีในระยะแรกก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะคำนึงถึงบางส่วนของปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อผลของการวิเคราะห์
การเพิ่มขึ้นของเอชซีจีในระหว่างตั้งครรภ์:
•การไม่ปฏิบัติตามที่ถูกกล่าวหาและชีวิตจริง
•การตั้งครรภ์หลาย (เพิ่มขึ้นในผลที่ได้ในสัดส่วนที่จำนวนของผลไม้)
•พิษในช่วงต้น
• Preeclampsia
•จนผิดรูปเมเจอร์
•รับโปรเจส
•เบาหวาน
ลดระดับของเอชซีจี - ระยะเวลาที่ไม่ยอมทำตามความเข้มข้นของการสร้างเอชซีจีช้ามากมากกว่า 50% ของบรรทัดฐาน:
•การไม่ปฏิบัติตามที่ถูกกล่าวหาและชีวิตจริง (มักจะมากขึ้นเพราะของวงจรที่ผิดปกติ)
•ขู่ทำแท้ง (ระดับจะลดลงกว่า 50%)
•การทำแท้งพลาด
• perenashivanie
•การตั้งครรภ์นอกมดลูก
•ไม่เพียงพอรกเรื้อรัง
•การตายของทารกในครรภ์ใน 2-3 ไตรมาส

วิธีการรุกราน

หากแพทย์ตัดสินใจว่าสำหรับการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมผิดปกติในการพัฒนาของการวินิจฉัยก่อนคลอดรุกรานควรจะนำมาใช้ก็สามารถนำมาใช้เป็นหนึ่งในขั้นตอนต่อไปนี้:
• cordocentesis
•การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (การศึกษาองค์ประกอบของเซลล์ที่รูปแบบรก)
• Amniocentesis (amniocentesis)
• Platsentotsentez (ระบุผลกระทบเชิงลบหลังจากการติดเชื้อ)

ประโยชน์วิธีการรุกราน - รวดเร็วและรับประกันผลที่สมบูรณ์แบบ ที่ใช้ในการตั้งครรภ์ก่อน ดังนั้นหากมีความสงสัยของความผิดปกติของทารกในครรภ์ในการพัฒนาใด ๆ การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ข้อสรุปที่ถูกต้อง พ่อแม่ผู้ปกครองและแพทย์อาจจะในเวลาที่ตัดสินใจที่จะออกผลไม้หรือยุติการตั้งครรภ์ได้ ถ้าพ่อแม่ทั้งๆที่มีพยาธิสภาพที่ยังคงตัดสินใจที่จะเก็บทารกแพทย์มีเวลาที่จะดำเนินการอย่างถูกต้องและปรับการตั้งครรภ์และแม้กระทั่งการรักษาทารกในครรภ์ในครรภ์ หากการตัดสินใจเกี่ยวกับการทำแท้งได้รับการยอมรับแล้วในระยะแรกเมื่อเบี่ยงเบนตรวจพบทั้งทางร่างกายและจิตใจขั้นตอนนี้เป็นที่ยอมรับได้ง่ายขึ้นมาก

การสุ่มตัวอย่าง villus chorionic

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ของอนุภาคของ villi chorionic - เซลล์รกในอนาคต อนุภาคนี้เป็นยีนที่เหมือนกันของทารกในครรภ์ซึ่งจะช่วยให้ลักษณะองค์ประกอบของโครโมโซมเพื่อตรวจสอบสุขภาพทางพันธุกรรมของทารก การวิเคราะห์จะดำเนินการในโรคที่ต้องสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดของโครโมโซมที่คิด (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดดาวน์ซินโดร, Patau et al.) หรือที่มีความเสี่ยงของการพัฒนาเป็นโรคที่รักษาไม่หายของโรคปอดเรื้อรัง, โรคโลหิตจางเซลล์เคียว, ชักกระตุก Gentigtona ผล chorionic villus สุ่มตัวอย่างเผย 3,800 โรคเด็กในครรภ์ แต่ข้อบกพร่องดังกล่าวเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทวิธีนี้ไม่สามารถตรวจพบ พยาธิวิทยาแห่งนี้มีการตรวจพบก็ต่อเมื่อ amniocentesis หรือขั้นตอน cordocentesis
ในช่วงเวลาของความหนาของการวิเคราะห์ Chorion ที่ควรจะเป็นไม่น้อยกว่า 1 เซนติเมตรที่สอดคล้องกับ 7-8 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เมื่อเร็ว ๆ นี้ขั้นตอนจะดำเนินการในวันที่ 10-12 สัปดาห์ที่ผ่านมาก็เป็นที่ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ แต่ไม่เกินสัปดาห์ที่ 13

ทำตามขั้นตอน

วิธีการเจาะ (transcervically หรือ transabdominally) เลือกศัลยแพทย์ มันขึ้นอยู่กับที่มีการแปลผนังมดลูกค่อนข้าง Chorion ในกรณีใด ๆ การตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์

ผู้หญิงคนนั้นกำลังนอนอยู่บนหลังของเขา สถานที่ที่เลือกสำหรับการเจาะที่จำเป็นผลยาชาเฉพาะที่ เจาะผนังหน้าท้องผนัง myometrial จะทำเพื่อให้ปลอกเข็มรวม Chorion ขนาน สหรัฐควบคุมการเคลื่อนไหวของเข็ม เข็มผ้าผลิตสุ่มตัวอย่าง chorionic villus, เข็มจะถูกลบออก เมื่อวิธีการ transcervical ผู้หญิงบนโซฟาเช่นการตรวจสอบตามปกติ อาการปวด Express จะไม่ได้รู้สึกว่า ปากมดลูกและช่องคลอดผนังได้รับการแก้ไขด้วยคีมพิเศษ การเข้าถึงให้บริการสายสวนในขณะที่มันถึงเนื้อเยื่อ chorionic ร่วมเข็มฉีดยาและวัสดุที่จะนำมาเพื่อการวิเคราะห์

amniocentesis

เทคนิคการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงพบมากที่สุด - วิธีการทางพยาธิวิทยาของการกำหนดของทารกในครรภ์ - amniocentesis ก็จะแนะนำ 15-17 สัปดาห์ ในการดำเนินการควบคุมสถานะของอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์ หมอผ่านผนังหน้าท้องแทรกเข็มเข้าไปในน้ำคร่ำที่ดูดเงินจำนวนหนึ่งของการวิเคราะห์และเข็มออก การเตรียมความพร้อมของ 1-3 สัปดาห์ Amniocentesis เป็นเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่เป็นอันตรายสำหรับการพัฒนาของการตั้งครรภ์ 1-2% ของผู้หญิงที่อาจพบการรั่วไหลของของเหลวจะหยุดโดยไม่ต้องรักษา การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเท่านั้นที่สามารถเกิดขึ้นได้ใน 0.5% ของกรณี เข็มทารกในครรภ์ได้รับความเสียหายคุณสามารถทำตามขั้นตอนแม้ในกรณีของการตั้งครรภ์หลาย

เทคนิคทางพันธุกรรม

ทดสอบ DOT - เป็นรุ่นใหม่ล่าสุดวิธีทางพันธุกรรมปลอดภัยในการวิจัยของทารกในครรภ์เผยให้เห็นกลุ่มอาการพาทูเอ็ดเวิร์ด, ลง, เทอร์เนอ Klinefelter การทดสอบจะดำเนินการบนพื้นฐานของข้อมูลที่ได้รับจากเลือดของผู้เป็นแม่ หลักการคือว่าตายตามธรรมชาติของจำนวนของเซลล์รกเข้าไปในกระแสเลือดของแม่ของ 5% ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ นี้จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัย trisomies สำคัญ (ทดสอบ DOT)

วิธีการเป็นขั้นตอนหรือไม่ นำ เลือดจากหลอดเลือดดำ ของหญิงตั้งครรภ์ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จะถูกปล่อยออก ผลที่จะได้รับภายในสิบวัน การทดสอบจะดำเนินการในขั้นตอนของการตั้งครรภ์จาก 10 สัปดาห์ ความถูกต้องของข้อมูลที่ 99.7%