Werdnig-Hoffmann: รูปแบบและอาการหลัก

Werdnig-Hoffmann - พยาธิวิทยาที่ร้ายแรงมากซึ่งจะมาพร้อม amyotrophy ทำลายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเส้นใยประสาทหลักของเส้นประสาทไขสันหลังและดังนั้น กล้ามเนื้อลีบ ทันทีที่มันเป็นมูลค่า noting ว่านี้เป็น โรคทางพันธุกรรม, ซึ่งจะถูกส่งในลักษณะ autosomal ถอย

Werdnig-Hoffmann คืออะไร?

มันเป็นโรคทางระบบประสาทที่มาพร้อมกับการทำลายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของโครงสร้างพื้นฐานของระบบประสาท innervating ยกตัวอย่างเช่นมักจะมี demyelination ของรากด้านหน้าของเส้นประสาทไขสันหลัง นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อการเกิดโรคเส้นประสาทสมองบางส่วน

แน่นอนความเสียหายให้กับเส้นใยประสาทส่งผลกระทบต่อสถานะของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามสำหรับโรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการสูญเสียกล้ามเนื้อลำแสงที่เรียกว่าซึ่งในส่วนของกล้ามเนื้อยังคงรักษาความสามารถในการทำสัญญาในขณะที่แยกต่างหาก "รวมกลุ่ม" ฝ่อ

ลีบ Verdniga-Hoffmann ประจักษ์ในวัยเด็ก วันนี้แบ่งออกเป็นสามรูปแบบหลักของการเกิดโรค

โรคประจำตัว Verdniga-Hoffmann และอาการของมัน

โดยปกติแล้วอาการแรกของรูปแบบของโรคนี้อยู่แล้วเห็นได้ชัดในสองสามวันแรกหลังคลอด เด็กที่ซบเซาในปัจจุบัน อัมพฤกษ์ของแขนขา เสียงร้องของเด็กป่วยจะอ่อนแอและแทบจะไม่ได้ยินเสียงในนอกจากนี้พวกเขามีกระบวนการไฟเสีย

ในฐานะที่เป็นบุตรหลานของคุณเติบโตขึ้นคุณสามารถสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ ทารกที่ป่วยไม่ให้หัวไม่สามารถนั่งหรือยืน เฉพาะในกรณีที่หายากทารกสามารถถือร่างกายในตำแหน่งตั้งตรง แต่ความสามารถนี้จะหายไปอย่างรวดเร็วเป็นธรรมการทำลายของเส้นใยประสาท

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติบางอย่างในการพัฒนาโครงกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งสะโพก dysplasia scoliosis การก่อตัวของหน้าอกช่องทางตีนปุก, hydrocephalus

ในช่วงการเกิดโรคมะเร็งและความเสื่อมของปลายประสาทมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ฝ่อสามารถอธิบายได้ไม่เพียง แต่กล้ามเนื้อโครงร่าง แต่ยังเส้นใยของอวัยวะภายใน มักจะได้รับผลกระทบไดอะแฟรมซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ แต่น่าเสียดายที่เด็กที่มีโรคคล้ายมีชีวิตอยู่ (โดยเฉลี่ย) ถึงอายุสิบเก้า

โรค Verdniga-Hoffmann ช่วงต้น

อาการหลักของโรคปรากฏตัวในช่วงครึ่งหลังของชีวิต สองสามเดือนแรกของการพัฒนาทางกายภาพของเด็กผ่านค่อนข้างปกติ - เด็กเรียนรู้ที่จะถือหัวและนั่งบางครั้งก็สามารถลุกขึ้นนั่งลำพัง แต่ทักษะทั้งหมดเหล่านี้จะหายไปหลังจากการเปิดใช้งานของโรค โดยวิธีการที่มักจะกระตุ้นให้เกิดอาการของโรคติดเชื้อ

อาการสั่นของนิ้วมือและเส้นเอ็น contracture - สัญญาณแรกของการล่มสลายของเส้นใยประสาท ต่อมาพัฒนาฝ่อและเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อ ระยะเวลาเฉลี่ยของชีวิตของผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 14-16 ปี

โรคช่วงปลาย Verdniga-Hoffmann

โรคดังกล่าวเป็นจ้า เป็นกฎที่เด็กมีการพัฒนาค่อนข้างปกติจนอายุของทั้งสอง เด็กเรียนรู้ที่จะนั่งยืนและเดิน เท่านั้นที่มีเวลาที่พ่อแม่เริ่มสังเกตเห็นบางส่วนเบี่ยงเบน

ครั้งแรกที่มีการเปลี่ยนแปลงการเดินของเด็กป่วย - เขาไปมากดัดเข่ามักจะตกไม่ถือความสมดุล ในฐานะที่เป็นพยาธิวิทยาอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในโครงกระดูกเช่น ความผิดปกติของหน้าอก ดาวน์ซินโดร Verdniga-ฮอฟแมนที่โดดเด่นด้วยการสั่นสะเทือนที่แข็งแกร่งลดลงกล้ามเนื้อหายตัวไปของหลัก ปฏิกิริยาตอบสนองตลอดไป

ในกรณีส่วนใหญ่ 10-12 ปีของเด็กสมบูรณ์สูญเสียความสามารถในการเดินทางอิสระ อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ผู้ป่วยอยู่รอดถึง 20 และบางครั้งถึง 30 ปี