Trisomy 21: ค่าปกติ

Trisomy - การปรากฏตัวของหลายคนหรือหนึ่งพิเศษโครโมโซมในโครโมโซมกำหนด ตัวเลือกที่นิยมมากที่สุด - มันคือการปรากฏตัวของ โครโมโซมพิเศษ ในวันที่ 13, 18 และ 21 โครโมโซม

ดาวน์ซินโดรม

ชื่อที่สองของโรคนี้ - trisomy 21 ครั้งแรกของเขาในการสำรวจการปฏิบัติของเขาและอธิบายดร. Lengdon Daun ในปี 1866 หมอขวาระบุอาการพื้นฐานหลัก แต่เขาก็ไม่สามารถที่จะถูกต้องระบุสาเหตุของโรคนี้ แก้ปริศนาของ trisomy 21 นักวิจัยก็สามารถเฉพาะในปี 1959 จากนั้นก็พบว่าโรคนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม สำเนาของโครโมโซม 21 ยีนที่มีความรับผิดชอบในลักษณะกลุ่มอาการของโรคคือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษนำไปสู่พยาธิสภาพดังกล่าว เป็นที่รู้จักกันว่าเซลล์ของมนุษย์แต่ละคนมียี่สิบสามคู่ของโครโมโซม ครึ่งแรกผ่านไปไข่จากแม่และครั้งที่สอง - ผ่านอสุจิจากพ่อ แต่บางครั้งก็ล้มเหลวและโครโมโซมไม่สามารถแยกออกมาดังนั้นจากหนึ่งในผู้ปกครองจะได้รับทุกหน่วยพิเศษ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าชายและหญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลงเหมือนกัน ตำแหน่งทางภูมิศาสตร์ของผู้ปกครองยังไม่สำคัญ ตามสถิติหนึ่งทนทุกข์ทรมานจาก trisomy 21 ในเด็กแปด

สาเหตุและความเสี่ยงของอัตรา trisomy 21 ของตัวชี้วัดความเสี่ยง

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรยังไม่เข้าใจ นักวิทยาศาสตร์ยังคงโต้เถียงเกี่ยวกับโรคนี้ สิ่งเดียวที่พวกเขาเห็นเป็นที่ trisomy 21 เป็นผลมาจากความล้มเหลวของการสื่อสารมากมายระหว่างยีนแต่ละบุคคล และมันก็ไม่ได้เป็น โรคทางพันธุกรรม ยังมีรูปแบบบางอย่างถ้าอายุของแม่เกิน 35 ปีการเกิดขึ้นของโรคนี้จะเพิ่มขึ้นจากร้อยละสาม และพี่ผู้หญิงคนหนึ่งในแรงงานที่สูงกว่าความเสี่ยงที่ทารกจะ Trisomy 21 ดังนั้นความเสี่ยงของการมีเด็กป่วยในผู้หญิงยี่สิบห้าปีของอายุเป็นเด็ก 1 คนเด็ก 1250 และหลังจากที่สี่สิบ - 1 เด็กอายุไม่เกิน 30 ทารกแรกเกิด มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าอายุของพ่อไม่มีผลต่อการเกิดโรค ผู้หญิงกับดาวน์ซินโดรอาจมีเด็กป่วยด้วยความน่าจะเป็นร้อยละห้าสิบของผู้ชายที่มีโรค - มีบุตรยาก ผู้ปกครองที่มีเด็กที่มีความผิดปกตินี้ความเสี่ยงของการ trisomy 21 ลูกคนที่สองของหนึ่งเปอร์เซ็นต์

วิธีการในการตัดสินใจของโครโมโซมผิดปกติ

ผู้หญิงทุกคนมีการวางแผนที่จะตั้งครรภ์, ความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพในอนาคตของลูกน้อยของคุณ การแพทย์สมัยใหม่ช่วยให้เราสามารถระบุการพัฒนาทางพยาธิวิทยาจำนวนมากของเด็กในครรภ์ ดังกล่าวข้างต้นมีความเสี่ยงที่คาดหวังของ trisomy 21 ซ้ำ ๆ เพิ่มขึ้นกับมารดาอายุ เพราะผู้หญิงคนที่อายุมีความเสี่ยงที่กําหนดการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ แต่ไม่เพียงแค่อายุจะกลายเป็นเหตุผลที่แพทย์มีความกังวลว่าทารกในครรภ์อาจพัฒนา trisomy 21 อัตราที่การวิเคราะห์ที่ได้รับมอบหมาย:

• พยาธิวิทยาพิการ แต่กำเนิดในการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้เช่นความผิดปกติของโครโมโซม;
• การปรากฏตัว nevynoshennyh การตั้งครรภ์;
• การปรากฏตัวของญาติของผู้โรคประจำตัวตั้งครรภ์รุนแรง;
• โรคติดเชื้อในการตั้งครรภ์ในช่วงต้น;
• ได้รับรังสี;
• แรกคลอดที่มีอาการนี้
• ได้รับการยอมรับในขั้นเริ่มต้นของยาเสพติดที่มี teratogenic

สำหรับการวิเคราะห์ของการสุ่มตัวอย่างเลือดจะดำเนินการแล้วตัวอย่างที่ถูกวางไว้ในอุปกรณ์พิเศษโดยใช้วิธีการที่ตรวจพบการปรากฏตัวของพยาธิวิทยา โดยหลักฐานตามที่กำหนดโดย trisomy 21 ค่าปกติถูกนำเข้าบัญชีพร้อมกับปัจจัยวัตถุประสงค์อื่น ๆ เหล่านี้รวมถึง: แม่อายุน้ำหนักการปรากฏตัวของผลไม้, การแสดงตนหรือไม่มีนิสัยที่ไม่ดีและคนอื่น ๆ มันเป็นเพียงหลังจากที่มันถูกดำเนินการตรวจสอบอย่างเต็มรูปแบบความเสี่ยงการคำนวณและตัวบ่งชี้ "trisomy 21" ได้รับการยืนยัน - ผู้หญิงคนหนึ่งที่ได้รับเชิญไปปรึกษาหารือกับนรีแพทย์ที่เธอได้บอกเกี่ยวกับการปรากฏตัวที่น่าสงสัยว่าดาวน์ซินโดรในทารกในครรภ์ ผู้หญิงอาจตัดสินใจที่จะขัดขวางการตั้งครรภ์ แต่การคัดกรองผลเพียงอย่างเดียวไม่สามารถให้ร้อยเปอร์เซ็นต์วินิจฉัย ถ้าวิเคราะห์ให้ผลบวกแพทย์มักจะแต่งตั้ง CVS เจาะ

อาการและอาการของกลุ่มอาการดาวน์

ตามกฎ trisomy 21 จะพบได้ในไม่กี่นาทีแรกของชีวิตของทารก มีจำนวนของสัญญาณภายนอกโดยที่แพทย์สามารถวินิจฉัยใส่นี้ เหล่านี้รวมถึง:

• คอสั้นจมูกบี้ใบหน้าและปากเล็กขนาดใหญ่ลิ้นมักจะยื่นออกมามองโกล ตา หูพิการน้อย
• ท้องฟ้าผิดลิ้นกับร่องสะพานแบนของจมูก;
• แขนสั้นและกว้างมือกับหนึ่งเท่าพรรคสั้น ๆ ของนิ้วกลาง;
• จุดขาวในม่านตาของตา;
• น้ำหนักน้อย;
• กล้ามเนื้ออ่อนแอมาก;
• ความโค้งของหน้าอก

พยาธิวิทยาของอวัยวะภายใน

เราสามารถพูดได้ว่าคนที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย "trisomy 21" อัตราการป่วยร่วมเช่นนี้:

• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
• ต่างๆ โรคของระบบทางเดินอาหาร ทางเดิน;
• ความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งสูงกว่าในบุคคลที่มีสุขภาพดี
• หูหนวก;
• ตาพร่ามัว ;
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ;
• โรคอ้วน;
• ท้องผูก;
• กระตุกเด็กอมมือ;
• สมองเสื่อม

Trisomy 21 ตัวชี้วัดตามปกติของอาการจิตอารมณ์

บางทีอาจจะเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในเด็กซึ่งทำให้การวินิจฉัยดังกล่าวเป็นการละเมิดของการพัฒนาจิตอารมณ์ คนที่มี trisomy 21 พยาธิวิทยายากที่จะเรียนรู้พวกเขาจะไม่เข้ากับคนง่ายแทบจะไม่ master มัน บ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้มีทั้งสมาธิหรือเป็นที่ไม่เอื้ออำนวยสมบูรณ์ คนเหล่านี้มีแนวโน้มมากที่จะได้มีความสุข แต่มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าเด็กเหล่านี้เป็นที่รักมากเชื่อฟังและใส่ใจ พวกเขาจะเรียกว่า "เด็กแสงอาทิตย์."

ดาวน์ซินโดรมการรักษา

แต่น่าเสียดายที่ทางพยาธิวิทยาในเวลานี้ของวันนี้คือที่รักษาไม่หาย สิ่งเดียวที่สามารถช่วยให้คนดังกล่าว - คือการรักษาร่วมป่วย ดังนั้นมันจึงเป็นไปได้ที่จะยืดอายุของ "คนดวงอาทิตย์" และเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ดาวน์ซินโดรพยากรณ์ลง

ในปีที่ผ่านอายุขัยของคนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ขอบคุณทุกการปรับปรุงคุณภาพของการทดสอบและการรักษาที่ คนที่มีโรคนี้สามารถมีชีวิตที่มีคุณภาพที่จะห้าสิบห้าปีหรือมากกว่า ขอบคุณเพื่อบูรณาการเข้าสู่สังคมของคนที่มีดาวน์ซินโดรสามารถมีชีวิตที่เต็มเด็ก - จะไปโรงเรียนปกติ วันนี้เรารู้ว่าผู้คนจำนวนมากที่มีการจัดการที่จะทำให้ผลงานที่ยิ่งใหญ่ให้กับชีวิตของประชาชนและได้กลายเป็นที่มีชื่อเสียง

เคล็ดลับการปฏิบัติสำหรับผู้ปกครองเด็ก "แสงอาทิตย์"

ผู้ปกครองที่มีรายงานว่าเด็กของพวกเขาเป็นดาวน์ซินโดรป่วยมีปัญหาหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการดูแลต่อไปและการศึกษาของเด็ก จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ ในสังคมของเราเราเลือกปฏิบัติกับคนดังกล่าว ทัศนคติแบบนี้ได้มีการพัฒนาอันเนื่องมาจากการขาดข้อมูล แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้ข้อมูลเพิ่มเติมและอื่น ๆ ได้รับสังคมของคนที่ค่อนข้างแตกต่างจากเรา ตอนนี้มันจะสร้างเป็นจำนวนมากของศูนย์ซึ่งสามารถมากับพ่อแม่ของพวกเขา "เด็กแสงอาทิตย์." พวกเขาไม่เพียง แต่พวกเขาแบ่งปันความสำเร็จและประสบการณ์ของพวกเขา แต่ยังสอนให้เด็กปรับให้เข้ากับความยากลำบากในประเทศและบูรณาการเข้าสู่สังคมสมัยใหม่ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะจัดการกับไม่เพียง แต่การพัฒนาจิตใจของเด็ก แต่ยังทางกายภาพ ผลลัพธ์ที่ดีให้การรักษาด้วยการออกกำลังกายและกิจกรรมบำบัด มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะสอนให้เด็กที่จะให้บริการตัวเอง มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะมีส่วนร่วมในเด็ก "แดด" จากวัยเด็ก มีหลายเทคนิคสำหรับการพัฒนาของเด็กเหล่านี้เป็น และถ้าคนใกล้ชิดจะช่วยให้บุตรหลานของคุณรับมือกับคุณสมบัติพิเศษก็มีแนวโน้มว่าเด็กที่เป็นจริงจะไม่แตกต่างจากเพื่อนของพวกเขา เขาไม่สามารถเพียงแค่ไปที่โรงเรียนปกติ แต่ยังรวมถึงการเรียนรู้อาชีพและทำให้กลายเป็นสมาชิกเต็มรูปแบบของสังคม