Pigmentosum xeroderma: สาเหตุอาการ, รายละเอียดและลักษณะของการรักษา

วันนี้การปรากฏตัวของบุคคลที่มีบทบาทสำคัญ แต่น่าเสียดายที่มันเกิดขึ้นที่บางครั้งร่างกายล้มเหลวและบางสิ่งบางอย่างในร่างกายจะเริ่มทำงานอย่างสมบูรณ์เท่าที่ควร มันเป็นปัญหานี้ซึ่งมีผลต่อลักษณะของบุคคลเป็น xeroderma pigmentosum อะไรคือสิ่งที่เป็นโรคนี้และทั้งหมดเช่นที่สำคัญเกี่ยวกับโรค - นี้เป็นและจะยังคงมัน

คำศัพท์

ขั้นแรกเราต้องเข้าใจว่ามันคืออะไร ดังนั้น xeroderma pigmentosum - โรคของผิวซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้ผิวของมนุษย์เป็นเสียวกับแสงแดด ในการเชื่อมต่อกับเรื่องนี้สภาพปัจจุบันของผู้ป่วยมักจะเป็นแพทย์ที่เรียกว่ามะเร็ง ถ้าเราพูดคุยในแง่ทางการแพทย์พยาธิวิทยานี้ - เป็น autosomal โรค retsesivnoe ดีเอ็นเอเมื่อเซลล์ตัวเองไม่สามารถแก้ไขช่องว่างหรือแบ่งในโมเลกุล

อะไรที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัย "xeroderma pigmentosum"? โหมดของการรับมรดกตามที่ได้รับการกล่าวข้างต้น retsesivny autosomal แต่นักวิทยาศาสตร์ทราบว่าอาจ autosomal เด่น แต่ยังเชื่อมโยงส่วนหนึ่งที่จะโครโมโซมเพศ

บางสถิติและลักษณะ

ถ้าเราพูดคุยเกี่ยวกับประเทศที่พัฒนาแล้ว xeroderma pigmentosum พบคนคนหนึ่งต่อ 1 ล้านคนอาศัยอยู่ แต่ในประเทศจีนคิดเป็นเพิ่มสูงขึ้นมาก - ผู้ป่วย 1 ต่อ 100,000 คนที่อาศัยอยู่ นักวิจัยยังชี้ให้เห็นว่ารูปแบบของโรคนี้เป็นลักษณะส่วนใหญ่สำหรับชุมชนรั้วรอบขอบชิดกลุ่มเชื้อที่เรียกว่าเกิดขึ้นจากความเชื่อพิเศษ (ตัวอย่างเช่นชุมชนทางศาสนา) นอกจากนี้ปัญหานี้คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและถูกส่งผ่านจากแม่ไปสู่ลูก หมอบอกว่าโรคนี้ยังมักจะเกิดขึ้นในกรณีของการแต่งงานของญาติใกล้ชิด

ลักษณะของโรค

xeroderma pigmentosum คืออะไร? บนผิวของคนในปัจจุบันคล้ำพิเศษ ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตบนผิวหนังของผู้ป่วย แต่ถ้าสุขภาพเอนไซม์ทำงานเฉพาะที่ป้องกันไม่ให้เกิดข้อมูลที่จุดในผู้ป่วยเหล่านี้พวกเขาไม่ได้ใช้งาน ทุกความผิด - การกลายพันธุ์ในโปรตีนที่มีความรับผิดชอบสำหรับการกู้คืนเนื้อเยื่อหลังจากนั้นผลกระทบ เซลล์กลายพันธุ์ค่อยๆสะสมในร่างกายซึ่งส่งผลให้ เกิดโรคมะเร็งผิวหนัง นอกจากนี้รังสีอัลตราไวโอเลตก็ควรจะตั้งข้อสังเกตผิวของผู้ป่วยยังค่อนข้างมีความไวต่อรังสีและ (โอโซน) รังสี

เกี่ยวกับชนิดของโรค

ฉันยังต้องการที่จะทราบว่ามีหลายประเภทแตกต่างกันของ xeroderma pigmentosum ทั้งหมดเจ็ดแยกและพวกเขาแตกต่างตัวอักษร: A, B, C, D, E, F, G. แต่ละชนิดข้อมูลที่ได้รับมอบหมายให้ยีนกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นความแตกต่างเหล่านี้จะยังคงมีการศึกษาโดยนักวิทยาศาสตร์ นอกจากนี้การจัดสรรประเภทแปด - pigmentosa kserodermoid Jung แต่ผมต้องบอกว่าในกรณีนี้ข้อบกพร่องหลักและไม่เป็นที่รู้จัก

อาการ

ผมต้องบอกว่าที่เกิดของผิว xeroderma pigmentosum ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ทารกที่เกิดมาปกติไม่มีอาการพิเศษบนผิวหนัง อาการแรกเริ่มต้นที่จะเกิดขึ้นในช่วงเวลาประมาณ 3 เดือน - 3 ปี แต่ก็เป็นไปได้และก่อนหน้านี้หรือหลังจากนั้นเริ่มต้นกระบวนการขึ้นอยู่กับความแรงของรังสีอัลตราไวโอเลต อาการแรกที่ปรากฏตัวในเด็ก:

• นัยน์ตา;
• แสง;
• โรคตาแดงเป็นไปได้
• โรคสามารถประจักษ์เอง photodermatitis

ในร่างกายของเด็กที่มีจุดเช่นไฝหรือกระ ค่อยๆเพิ่มจำนวนของพวกเขา เพราะนี่คือความผิดปกติของเม็ดสีกระบวนการ อาการอื่น ๆ ซึ่งจากนั้นจะเริ่มปรากฏให้เห็น:

1. telangiectasia คือเส้นเลือดที่ผิวหนังขยาย
2. นอกจากนี้ยังสามารถ hyperkeratosis เมื่อแบ่งเซลล์อย่างรวดเร็วและกระบวนการของการ desquamation ยับยั้ง ดังนั้นมันอาจเกิดขึ้นผิว actinic
3. เป็นความแห้งกร้านของผิวเพิ่มขึ้น

ภาพทางคลินิก

โดยผิวหนังโรคทางพันธุกรรมโรคเหล่านั้น pigmentosum xeroderma ฝ้าก้าวหน้าตาข่าย, ฝ้าจุดสุดยอดที่ในความเป็นจริงเป็นโรคเดียวกัน ภาพทางคลินิกแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก:

1. ตื่นเต้น บนผิวสัมผัสปรากฏจุดเช่นฝ้ากระ ค่อยๆมีเกล็ดคล้ายกับ lentigo
2. เวที Giperkeraticheskaya บนผิวหนังจะเกิดขึ้นสลับเกาะเล็กเกาะน้อยของกลุ่มของฝ้ากระสะเก็ดองค์ประกอบประเภท lentigo ทุกสิ่งที่ทำให้ผมนึกถึงภาพของโรคผิวหนังเรื้อรังรังสี บางครั้งอาจจะมีการศึกษากระปมกระเปา ทั้งหมดเหล่านี้เปลี่ยนแปลงแกร็นค่อยๆหมดสิ้นลงจมูก hryaschik หูกายทวารธรรมชาติอาจจะพิการ นอกจากนี้ในขั้นตอนนี้มันเป็นศีรษะล้านเป็นไปได้, การสูญเสียของขนตา กระจกตาจะกลายเป็นเมฆที่มีแสงและน้ำตาไหล
3. ในขั้นตอนสุดท้ายของปัญหาโรคมะเร็งไปต่างประเทศ บนผิวหนังมีทั้งเนื้องอกใจดีและร้าย

คุณลักษณะของระบบประสาท

ประมาณหนึ่งในห้าผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคของความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีการตั้งข้อสังเกต อาจจะปัญญาอ่อน areflexia (ไม่สะท้อน) ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่า pigmentosum xeroderma มักจะเต็มไปด้วยโรคดังกล่าว

• ดาวน์ซินโดรกกเมื่อชะลอการเจริญเติบโตของโครงกระดูกกะโหลกศีรษะจะลดลงมีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ
• ดาวน์ซินโดรเดอซานติ-Kakkone เมื่อความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางที่ประจักษ์กับอาการผิว

สาเหตุของการเกิดโรค

สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับปัญหาดังกล่าวเป็น xeroderma pigmentosum หรือไม่? ทำให้เกิดอาการของโรคหรือไม่ ถ้าอาการของโรคที่ชัดเจนทั้งหมดแล้วมันเป็นเวลาที่จะหาสิ่งที่ว่าก่อให้เกิดลักษณะของ ตามที่ได้กลายเป็นที่ชัดเจนก็คือการกลายพันธุ์ของยีนพิเศษเมื่อผู้กระทำผิดเป็นยีน autosomal ที่ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ นอกจากนี้ในเซลล์ของผู้ป่วยขาดเอนไซม์ UV-endonuclease อาจจะขาดโพลิเมอร์อาร์เอ็นเอ นักวิจัยยังบอกว่าสาเหตุของการเกิดพยาธิสภาพที่อาจจะเพิ่มขึ้นในสภาพแวดล้อมของมนุษย์ porphyrins เอนไซม์ธรรมชาติพิเศษซึ่งส่งผลกระทบต่อผิว

การวินิจฉัย

ความเกี่ยวข้องของ pigmentosum xeroderma สำหรับวันนี้ค่อนข้างสูง หลังจากที่ทุกคนมากขึ้นมีการพยายามที่จะไปกับดวงอาทิตย์มักจะมากขึ้นก็ไม่กลัวการสัมผัสกับรังสียูวี และมันเป็นเรื่องที่ไม่ถูกต้อง แม้ว่าชายคนหนึ่งและไม่ได้คุกคามโรคผิวหนังที่ดีที่สุดคือน้อยที่สุดสัมผัสรังสีดวงอาทิตย์ที่ใช้งานอยู่ มันเป็นวิธีการที่เป็นไปได้ในการตรวจสอบโรคนี้หรือไม่?

• การตรวจสอบของผิวโดยใช้ monochromator เป็นเครื่องมือพิเศษซึ่งกำหนดระดับของความไวของผิวหนัง
• ขั้นตอนต่อไป - การตรวจชิ้นเนื้อ ในกรณีนี้อนุภาคจะถูกตรวจสอบ เนื้องอกบนผิวหนัง ของผู้ป่วย
• ตัวอย่างเนื้อเยื่อถูกถ่ายระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อตรวจสอบ

ปัญหาการรักษา

ถ้าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยด้วย "xeroderma pigmentosum" การรักษาของผู้ป่วย - นี้เป็นสิ่งสำคัญมาก ตัวอย่างเช่นคนที่จะต้องเคร่งครัดปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์:

• คุณต้องไปที่แพทย์ผิวหนัง
• ในขั้นเริ่มต้นใช้งานยาต้านมาลาเรีย (เช่น "delagil" หรือ "Rezohin") ซึ่งลดความไวของผิวกับแสง
• มันเป็นภาคบังคับให้วิตามินเพื่อสนับสนุนร่างกาย ในกรณีเช่นนี้มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะใช้กรด nicotinic (วิตามิน PP), เรติน (วิตามินมัน) เช่นเดียวกับวิตามินที่ซับซ้อนของกลุ่มบี
• ขี้ผึ้งหากสะเก็ดผิวหนังตกสะเก็ดจะเกิดขึ้นพวกเขาจะต้องดำเนินการซึ่งจะขึ้นอยู่มี corticosteroids
• หากมีหูดบนผิวคุณจะต้องใช้ครีมที่มี cytostatics งานหลัก - เพื่อป้องกันการแบ่งเซลล์เพิ่มเติม
• บางครั้งผู้ป่วยต้องดื่มยาแก้แพ้ในคำอื่น ๆ ตัวแทนป้องกันอาการแพ้เช่น "Tavegil" หรือ "suprastin" หรือตัวแทน desensitizing ว่าผอมเกิดอาการแพ้
• กับผลกระทบต่อผิวหนังของผู้ป่วยที่ใช้งานเช่นในช่วงฤดูร้อนผู้ป่วยที่มีการกำหนดครีมป้องกันรังสียูวีหรือสเปรย์
• หากมีภัยคุกคามต่อการก่อตัวของเนื้องอกผู้ป่วยจะต้องลงทะเบียนไม่เพียง แต่ในเนื้องอก แต่ยังตรวจสอบเป็นระยะ ๆ กลุ่มของผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ : แพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์นักประสาทวิทยา
• เนื้องอกของผิวแม้กระปมกระเปาจะได้รับการผ่าตัดเอาออก