Bruton ของโรค: สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการและคุณสมบัติการรักษา

โรคทางพันธุกรรม - มันเป็นโรคประจำตัวที่หายากที่เป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ล่วงหน้า พวกเขาเกิดขึ้นได้แม้ในช่วงเวลาที่มีการก่อตัวของตัวอ่อน ส่วนใหญ่มักจะพวกเขาจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ แต่มันไม่เคยเกิดขึ้น ในบางกรณีการละเมิดเกิดขึ้นในยีนของตัวเอง หนึ่งในโรคเหล่านี้ถือว่าเป็น X-linked agammaglobulinemia มันหมายถึงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก โรคที่เพิ่งเปิดในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ดังนั้นจึงไม่เป็นที่เข้าใจอย่างเต็มที่โดยแพทย์ มันเกิดขึ้นน้อยมากเฉพาะในเด็กผู้ชาย

โรค Bruton ของ: ประวัติศาสตร์ของ

พยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ X-เชื่อมโยงความผิดปกติของโครโมโซมส่งที่ระดับพันธุกรรม โรคของ Bruton เป็นลักษณะความผิดปกติใน การสร้างภูมิคุ้มกันของร่างกาย อาการที่สำคัญคือความอ่อนแอของกระบวนการติดเชื้อ กล่าวถึงครั้งแรกของบัญชี 1952 ของพยาธิสภาพนี้ ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์อเมริกัน Bruton ศึกษาประวัติศาสตร์ของเด็กป่วยมากกว่า 10 ครั้งใน 4 ปี ท่ามกลางกระบวนการติดเชื้อนี้ได้พบเด็กติดเชื้อปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบบนอักเสบระบบทางเดินหายใจ เมื่อตรวจสอบเด็กพบว่าแอนติบอดีต่อโรคเหล่านี้จะไม่อยู่ ในคำอื่น ๆ หลังจากที่การตอบสนองภูมิคุ้มกันก็ไม่ได้สังเกตการติดเชื้อ

ต่อมาในช่วงปลายศตวรรษที่ 20, X-linked agammaglobulinemia แพทย์ตรวจสอบอีกครั้ง ในปี 1993 แพทย์ก็สามารถที่จะระบุยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดภูมิคุ้มกันบกพร่อง

สาเหตุของการเกิด agammaglobulinemia X-linked

agammaglobulinemia (โรค Bruton) ที่มักจะเป็นกรรมพันธุ์ ข้อบกพร่องที่จะถือเป็นลักษณะด้อยดังนั้นความน่าจะเป็นของการมีเด็กที่มีพยาธิสภาพที่เป็น 25% พาหะของยีนกลายพันธุ์เป็นผู้หญิง เพราะนี่คือความจริงที่ว่าข้อบกพร่องที่เป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X แต่เป็นโรคที่ส่งเฉพาะกับเพศชาย เหตุผลหลัก agammaglobulinemia เป็นโปรตีนที่มีข้อบกพร่องส่วนหนึ่งของยีนไคเนสซายน์ นอกจากนี้โรค Bruton สามารถเป็นสาเหตุ ซึ่งหมายความว่าสาเหตุของการเกิดขึ้นของมันยังไม่ชัดเจน ท่ามกลางปัจจัยเสี่ยงที่มีผลต่อรหัสพันธุกรรมของเด็กที่จัดสรร:

1. การทำผิดของเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติดในระหว่างตั้งครรภ์
2. ความเครียดโรคจิตอารมณ์
3. การสัมผัสกับรังสี
4. ระคายเคืองสารเคมี (การผลิตที่สร้างความเสียหายสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย)

พยาธิกำเนิดของโรคคืออะไร?

กลไกของการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง ปกติของยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสซายน์ไคเนสที่มีส่วนในการก่อตัวของ B-เซลล์เม็ดเลือดขาว พวกเขาเป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันที่มีความรับผิดชอบสำหรับการป้องกันร่างกาย เนื่องจากการล้มละลายของเซลล์เม็ดเลือดขาวซายน์ไคเนส B ไม่สุกเต็มที่ เป็นผลให้พวกเขาไม่สามารถที่จะผลิตภูมิคุ้มกันบกพร่อง - แอนติบอดี้ พยาธิกำเนิดของโรค Bruton คือการปิดกั้นที่สมบูรณ์ของการป้องกันร่างกาย เป็นผลให้ในการติดต่อกับตัวแทนติดเชื้อเข้าสู่ร่างกายแอนติบอดีดังกล่าวไม่ได้ผลิต คุณสมบัติพิเศษของโรคนี้คือการที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายสามารถต่อสู้กับไวรัสที่แม้จะขาด B-เซลล์เม็ดเลือดขาว ลักษณะของการละเมิดของการป้องกันของร่างกายขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

Bruton ของโรค: อาการของโรค

พยาธิวิทยาเป็นครั้งแรกที่ทำให้ตัวเองรู้สึกว่าอยู่ในวัยเด็ก ส่วนใหญ่มักจะเกิดโรคปรากฏตัวในเดือน 3-4 วันของชีวิต เพราะนี่คือความจริงที่ว่าในวัยนี้ร่างกายของเด็กหยุดที่จะปกป้องแอนติบอดีของมารดา สัญญาณแรกของโรคอาจจะเป็นปฏิกิริยาที่เจ็บปวดต่อไปฉีดวัคซีนผื่นผิวหนังติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจส่วนบนหรือต่ำกว่า อย่างไรก็ตามการให้นมแม่ปกป้องลูกน้อยจากกระบวนการอักเสบเนื่องจากนมแม่มีในองค์ประกอบของภูมิคุ้มกันบกพร่อง

โรค Bruton แสดงออกโดยประมาณ 4 ปี ในเวลานี้เด็กที่เข้ามาติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ ในโรงเรียนอนุบาล ท่ามกลางการติดเชื้อแผล meningo ครอบงำ streptococci และจุลินทรีย์ staphylococcal เป็นผลให้เด็ก ๆ อาจจะเผชิญกับการอักเสบเป็นหนอง โรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคปอดอักเสบไซนัสอักเสบหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อบุตาอักเสบ ในการรักษาไม่ถูกกาลเทศะของทั้งหมดของกระบวนการเหล่านี้สามารถไปในการติดเชื้อ นอกจากนี้ยังเป็นการรวมตัวกันของโรคอาจจะ Bruton พยาธิวิทยาผิวหนัง เนื่องจากการลดจุลินทรีย์ตอบสนองของภูมิคุ้มกันเพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็วที่เว็บไซต์ของบาดแผลและรอยขีดข่วน

นอกเหนือไปจากอาการของโรครวมถึงผู้ป่วย - การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในปอด รวมถึงอาการหายใจถี่, เจ็บที่หน้าอกบางครั้งไอเป็นเลือด นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นของแผลอักเสบในอวัยวะย่อยอาหารระบบทางเดินปัสสาวะเยื่อเมือก ระยะสังเกตอาการบวมและความอ่อนโยนในข้อต่อ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยครั้งแรกควรจะรวมถึงอุบัติการณ์ที่พบบ่อย เด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของ Bruton ดำเนินการมากกว่า 10 การติดเชื้อต่อปีเช่นเดียวกับหลายต่อหลายครั้งในช่วงเดือน โรคอาจต้องทำซ้ำหรืออื่น (หูชั้นกลางอักเสบต่อมทอนซิลอักเสบปอดบวม) ในการตรวจสอบมีการขาดคอหอยต่อมทอนซิลยั่วยวน เช่นเดียวกับการคลำต่อมน้ำเหลืองต่อพ่วง นอกจากนี้คุณยังจะต้องใส่ใจกับปฏิกิริยาของทารกหลังจากการฉีดวัคซีน การเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในการตรวจทางห้องปฏิบัติการ สัญญาณ KLA ของการอักเสบ (เพิ่มจำนวนของเม็ดเลือดขาวเร่ง ESR) จำนวนของเซลล์ภูมิคุ้มกันจะลดลง นี่คือภาพสะท้อนในสูตรเม็ดโลหิตขาว: ขนาดเล็กจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและนิวโทรฟิเพิ่มขึ้นเนื้อหา การวิจัยที่สำคัญคือ immunogram มันสะท้อนให้เห็นถึงการลดลงหรือไม่มีภูมิคุ้มกัน คุณลักษณะนี้จะช่วยให้คุณสามารถให้การวินิจฉัยโรค หากแพทย์มีข้อสงสัยก็เป็นไปได้ที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม

ความแตกต่างของโรค Bruton จากโรคที่คล้ายกัน

พยาธิวิทยานี้จะแตกต่างจากระดับประถมศึกษาและอื่น ๆ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรอง ในหมู่พวกเขา - ประเภท agammaglobulinemia สวิส ดิ Dzhordzhi ซินโดรม, เอชไอวี ในทางตรงกันข้ามกับโรคเหล่านี้สำหรับโรค Bruton คือลักษณะโดยเฉพาะการละเมิดของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย นี้เป็นที่ประจักษ์จากข้อเท็จจริงที่ว่าร่างกายสามารถที่จะต่อสู้กับตัวแทนไวรัส ปัจจัยนี้จะแตกต่างจาก agammaglobulinemia ประเภทสวิสซึ่งเสียเมื่อทั้งร่างกายและเซลล์ตอบสนองของภูมิคุ้มกัน ที่จะทำให้การวินิจฉัยแยกโรคที่มีอาการดิ Dzhordzhi คุณต้องทำ หน้าอก X-ray (thymic aplasia) และการกำหนดปริมาณแคลเซียม เอชไอวีในการยกเว้นการดำเนินการคลำต่อมน้ำเหลือง, ELISA

วิธีการรักษา agammaglobulinemia

แต่น่าเสียดายที่สมบูรณ์เอาชนะโรค Bruton เป็นไปไม่ได้ วิธีการรักษา ได้แก่ agammaglobulinemia ทดแทนและบำบัดอาการ วัตถุประสงค์หลักของความสำเร็จจะถือเป็นระดับปกติของภูมิคุ้มกันในเลือด ปริมาณของแอนติบอดีที่ควรจะประมาณ 3 กรัม / ลิตร เพื่อจุดประสงค์นี้แกมมาโกลบูลิอัตรา 400 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว / กิโลกรัม ความเข้มข้นของแอนติบอดีควรจะเพิ่มขึ้นในช่วงที่โรคติดเชื้อเฉียบพลันในขณะที่ร่างกายไม่สามารถรับมือกับพวกเขาเป็นอิสระ

นอกจากนี้การดำเนินการ รักษาตามอาการ ที่กำหนดไว้บ่อยที่สุดยาปฏิชีวนะ "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" เมื่ออาการผิวต้องรักษาเฉพาะ โซลูชั่นน้ำยาฆ่าเชื้อนอกจากนี้ยังแนะนำให้ซักผ้าเยื่อเมือก (คอจมูกและการชลประทาน)

การพยากรณ์โรคสำหรับ agammaglobulinemia Bruton ของ

แม้จะมีการบำบัดทดแทนตลอดชีวิตการพยากรณ์โรคสำหรับ agammaglobulinemia ดี การรักษาอย่างต่อเนื่องและการป้องกันโรคติดเชื้อของกระบวนการลดการเจ็บป่วยลดลง โดยปกติแล้วผู้ป่วยมีความฉกรรจ์และการใช้งาน ที่ผิดวิธีการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่สามารถพัฒนาจนติดเชื้อ ในกรณีของการทำงานการติดเชื้อการพยากรณ์โรคไม่ดี

ป้องกันการ agammaglobulinemia X-linked

ในการปรากฏตัวของการเกิดโรคในญาติหรือสงสัยว่ามีความจำเป็นต้องดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังจะมีมาตรการป้องกันควรจะรวมถึงการสัมผัสกับอากาศกรณีที่ไม่มีการติดเชื้อเรื้อรังและผลกระทบที่เป็นอันตราย ในระหว่างตั้งครรภ์แม่เป็นความเครียดที่ห้าม สำหรับการป้องกันรองวิตามินบำบัด, การบริหารงานของแกมมาโกลบูลิ, ชีวิตสุขภาพ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ติดเชื้อ