Aneuploidy - a ... aneuploidy: คำอธิบายสาเหตุอาการและรูปแบบเฉพาะของการรักษา

aneuploidy - ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเซลล์ของร่างกายมีจำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซม ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการประจักษ์ aneuploidy และสิ่งที่เป็นสาเหตุของมันสั้น ๆ วิเคราะห์โครงสร้างของเซลล์ที่มีชีวิตที่นิวเคลียสของเซลล์และโครโมโซมของตัวเอง

บิตของทฤษฎี

ในขณะที่คุณรู้ว่าในเซลล์ร่างกายทุกของร่างกายมนุษย์เป็นปกติ 46 โครโมโซมที่เป็นซ้ำ เฉพาะในเซลล์สืบพันธุ์, ชุดเดียวนี้ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และมีความยาวเกลียวดีเอ็นเอ skompaktizovannuyu ดีเอ็นเอในที่สุดก็ถูกสร้างขึ้นจากโมโนเมอร์ - polypeptides ลำดับ polypeptide บางชุดของยีน - หน่วยโครงสร้างของพันธุกรรม ดีเอ็นเอที่มีทุกโปรแกรมทางพันธุกรรมของการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต

ในเซลล์รึเปล่าแต่ละโครโมโซมโครโมโซมเป็นน้องสาวคล้ายคลึงกันคล้ายกันมาก แต่ไม่เหมือนกันกับครั้งแรก ในระหว่างการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่งโครโมโซมแลกเปลี่ยนส่วน ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "ครอสโอเวอร์." แขนแยกโครโมโซมยาวและระยะสั้น

ชุดโครโมโซม

การตั้งค่าของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตที่เรียกว่าโครโมโซม ปกติเป็นคนที่ได้รับการกล่าว karyotype จะนำเสนอ 46 โครโมโซม 23 จากผู้ปกครองแต่ละคน แต่ไม่พบความผิดปกติในการที่โครโมโซมที่เป็นตัวแทนที่แตกต่างกัน การละเมิดนี้เรียกว่า "aneuploidy"

aneuploidy - ชนิดของโครโมโซมซึ่งในจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากับปกติ aneuploidy ของโครโมโซมซึ่งไม่มีใครเรียกว่าโครโมโซม monosomy ถ้าไม่มีไอน้ำ - nullisomiey ถ้าแทนของคู่ปกติของโครโมโซมคล้ายคลึงกันในโครโมโซมปรากฏสามคล้ายคลึงกัน, trisomy นี้ การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซมใด ๆ ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการอย่างรุนแรง บางคนก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

aneuploidy โครโมโซมรึเปล่า (autosomes)

มีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ทำให้มี aneuploidy ตัวอย่างของโรคดังกล่าว - ดาวน์ซินโดร, กลุ่มอาการพาทูเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคทั้งหมดเหล่านี้จะเกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในคู่ที่แตกต่างกันของคล้ายคลึงกัน ดาวน์ซินโดร - พบบ่อยที่สุดของโรคเหล่านี้ มันปรากฏตัวปัญญาอ่อนความบกพร่องในการสื่อสารความยากลำบากในการเรียนรู้

อย่างไรก็ตาม trisomy ของโครโมโซม 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคที่มีผลกระทบต่ออายุขัย ชั้นเรียนเกี่ยวกับเทคนิคเฉพาะสามารถช่วยผู้ป่วยให้บรรลุความสำเร็จในการเรียนรู้และการขัดเกลาทางสังคม

โรคอีก กลุ่มอาการพาทู, ยังทำให้เกิด aneuploidy นี้ละเมิดอย่างรุนแรง - ผลของการ trisomy ของโครโมโซมที่ 13 ผู้ป่วยไม่ค่อยรอดถึง 10 ปีกว่า 80% ตายในปีแรกของชีวิตคนอื่น ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางจิตอย่างรุนแรง ในเด็กที่มีกลุ่มอาการพาทูแสดง microcephaly มักจะมีปัญหาหัวใจขุ่นมัวของกระจกตาที่แยกเพดานปากหูค่อนข้างพิการ

สาเหตุหลักของ โรคเอ็ดเวิร์ด ยังเป็น aneuploidy - trisomy ของโครโมโซม 18 มากกว่า 90% ของเด็กที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวในปีแรกของชีวิตคนอื่น ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและ uneducable เกือบ

Trisomy 16 โครโมโซมเป็นเรื่องธรรมดามากกว่า aneuploidy อื่น ๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นตายทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

aneuploidy ในมนุษย์อาจประจักษ์โรคทางพันธุกรรมที่หายาก - ซินโดรม Varkani, trisomy ของโครโมโซม 8 อาการหลัก - ปัญญาอ่อนหัวใจบกพร่องผิดปกติโครงกระดูก

aneuploidy ของโครโมโซมเพศ

ชนิดของ aneuploidy ซึ่งไม่เคยนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรง - สำหรับ trisomy โครโมโซม X ดังกล่าวละเมิดเป็นเพียงสำหรับผู้หญิง Trisomy X-โครโมโซมค่อนข้างบ่อย - 0.1% ของผู้หญิง โรคที่อาจจะไม่ชัดแจ้งตลอดชีวิตซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 30% ของกรณี สำหรับส่วนที่เหลืออีก 70% เป็นลักษณะอาการดังต่อไปนี้: ดิส agraphia การพูดและการเคลื่อนไหวผิดปกติ นำมาใช้ในกรณีดังกล่าว รักษาอาการ มีประสิทธิภาพมากและจะช่วยให้การทั้งหมดหรือบางส่วนขจัดอาการเหล่านี้

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนของโครโมโซมเพศที่อยู่ห่างไกลที่รุนแรงมากขึ้น เหล่านี้รวมถึงกลุ่มอาการของโรค Shereshevskoro - เทอร์เนอเป็นกรณีพิเศษของ aneuploidy ซึ่งในผู้หญิง karyotype - เพียงหนึ่งโครโมโซม X แทนปกติสอง อาการ - ปัญญาอ่อนเตี้ยพัฒนาความบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์อาจจะเป็นรูปแบบอ่อนของปัญญาอ่อน

มีอีกโรคที่ร้ายแรงซึ่งเกิดจากการ aneuploidy เป็น ดาวน์ซินโดรมัน Klinefelter - การปรากฏตัวของหนึ่งหรือพิเศษเพิ่มเติม X หรือ Y โครโมโซมในผู้ชาย อาการไม่ปรากฏจนถึงจุดเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการตลอดชีวิตของพวกเขาขณะที่คนอื่นสังเกต gynecomastia, โรคอ้วน, ภาวะมีบุตรยาก ในกรณีที่หายากมีปัญญาอ่อน

สาเหตุของการเกิด aneuploidy

aneuploidy เกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าในช่วงเซลล์ชนิดหนึ่งโครโมโซมคล้ายคลึงกันไม่แยกออกและแทนหนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์ตีคู่ของโครโมโซมหรือไม่ได้มีใคร ถ้าเป็นจำนวนเซลล์สืบพันธุ์ปกติของโครโมโซมและอื่น ๆ - ผิดปกติที่อ่อนโครโมโซมที่ผิดปกติจะ

โครโมโซมคล้ายคลึงกันไม่มีการแบ่งแยกได้เนื่องจากสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยสัมผัสกับสารพิษของธรรมชาติที่แตกต่างกัน แต่บ่อยครั้งที่เหตุผลก็คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีกรณีของ aneuploidy ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติคือสูงกว่าที่พ่อแม่มีสุขภาพดี

ความถี่

เราสามารถพูดได้ว่ามีความเสี่ยงพื้นฐาน ของโครโมโซม aneuploidy โรค โดยเฉลี่ยอยู่ในระดับต่ำเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดจะถูกจัดเป็นของหายาก ความน่าจะเป็นโดยรวมของการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติใบ 5% ถ้าทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี หากหนึ่งในผู้ปกครองที่มีความผิดปกติใด ๆ สัณฐานน่าจะเป็นของเด็กป่วยเกิดเพิ่มขึ้น

ความถี่ aneuploidies ขึ้นอยู่กับโครโมโซม โครโมโซมผิดปกติที่พบมากที่สุด - ซินโดรม Klinefelter ของโครโมโซมเพศสัมพันธ์ aneuploidy ความถี่ของ 1 ใน 500 เด็กชายแรกเกิดที่หายากที่สุด - ซินโดรม Varkani, aneuploidy โครโมโซม 8 ความถี่ของ 01:50 000

การรักษา

การรักษา aneuploidies อยู่เสมออาการ เมื่อซินโดรม Shereshevscky - เทอร์เนอกล่าวว่าการเจริญเติบโตต่ำและการขาดฮอร์โมนเพศหญิงเพราะการรักษาที่ใช้เตียรอยด์

การรักษาดาวน์ซินโดรจะลดลงไปศึกษากับผู้ป่วยที่มีโปรแกรมพิเศษมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาองค์ความรู้ความสามารถ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Varkani ไม่ค่อยอยู่ถึง 20 ปี เมื่อเวลาผ่านไปการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคใหม่ปัญญาอ่อนก้าวหน้า ถ้าจำเป็นรีสอร์ทที่จะผ่าตัดเพื่อแก้ไขสภาพและการรักษา contractures กระดูกสันหลัง

หากสาวที่มี trisomy X-โครโมโซมมีความล่าช้าของการพัฒนาคำพูดอาจจะต้องปรึกษานักบำบัดการพูด ในกรณีที่มีปัญหากับการเขียนและการอ่านจะเห็นดิสผู้เชี่ยวชาญ

ซินโดรม Klinefelter ไม่เคยส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีที่หายากมีปัญญาอ่อน ขึ้นอยู่กับระดับของมัน (ไม่รุนแรงปานกลางรุนแรง) แต่ละโปรแกรมของการศึกษา หาก gynecomastia ประจักษ์ลดลงการทำงานทางเพศภาวะมีบุตรยากแล้วหันไปใช้การรักษาด้วยฮอร์โมน

การวินิจฉัย

ระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์สามารถใช้ความหลากหลายของวิธีการ (การตรวจอัลตราซาวนด์วิธีทางชีวเคมี)

ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวด์สามารถที่จะเปิดเผยอาการทารกในครรภ์ของลงในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา

ไม่รุกรานวินิจฉัยก่อนคลอดของ aneuploidy เป็นวิธีที่ปลอดภัยและถูกต้องของการกำหนดความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ วิธีการที่ง่าย - ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบดีเอ็นเอของเด็กในเลือดของผู้เป็นแม่ การวินิจฉัยโรคที่แพร่กระจายของ aneuploidy ถูกต้องมากขึ้น แต่ก็มีความเสี่ยงของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองรีสอร์ทไปเฉพาะในกรณีที่รุนแรง

ปัจจัยที่เพิ่มโอกาสในการ aneuploidy

การศึกษาล่าสุดได้พิสูจน์แล้วว่ามีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างอายุของมารดาและความน่าจะเป็นของ การมีบุตรมีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการพาทูหรือเอ็ดเวิร์ด ที่มีอายุมากกว่าผู้หญิงที่สูงกว่าความน่าจะเป็นของการเกิดของลูกของเธอที่มีโครโมโซมผิดปกติ

ปัจจัยอะไรที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโครโมโซมเพศ aneuploidy ไม่เป็นที่รู้จัก สันนิษฐานว่าเป็นบทบาทสำคัญในกรณีดังกล่าวเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม