เสน Syndrome: สาเหตุอาการ, การรักษา

รหัสพันธุกรรมของเรามีความซับซ้อนเพื่อให้เกือบทุกความเสียหายอย่างร้ายแรงสามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่และส่งผลกระทบต่อบุคคลที่ไม่ได้เป็นที่ดีที่สุด นักวิทยาศาสตร์มีอย่างต่อเนื่องในการหาโรคใหม่ แต่ในคำพูดของตัวเองจีโนมที่ยังคงสำรวจร้อยละเก้าสิบ

ลักษณะ

เสนซินโดรม (ICD-10 - รหัส M89) - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีความหลากหลายของอาการฟีโนไทป์ คุณสมบัติลักษณะส่วนใหญ่จะถือว่าเป็นผลกระทบและ subluxations ของข้อต่อที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติการปรากฏตัวของ ของกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะ และแขนขาปัญหาฟังก์ชั่น อาการรอง ได้แก่ scoliosis, ตีนปุกเตี้ยและหายใจลำบาก

ซินโดรมเสนเกิดจากการกลายพันธุ์จุดที่สามารถเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและจะได้รับมรดกในแฟชั่น autosomal เด่น กับการเปลี่ยนแปลงในยีน FLNB ผูกทั้งกลุ่มของโรคที่ประจักษ์รบกวนในระบบโครงร่าง อาการเฉพาะอาจแตกต่างกันแม้ในหมู่ญาติ

เหตุผล

สิ่งที่จะต้องเกิดขึ้นในร่างกายที่เกิดขึ้นใหม่ที่เกิดดาวน์ซินโดรเสน? สาเหตุของโรคนี้จะยังคงซ่อนตัวอยู่ในพลบค่ำของวิทยาศาสตร์ เป็นที่รู้จักกันเพียงว่ามันเป็นลักษณะของ autosomal เด่นมรดก นั่นเป็นเพียงหนึ่งสำเนาของยีนเปลี่ยนแปลงจะเพียงพอที่จะผ่านทางพยาธิวิทยาให้กับเด็กของพวกเขาและอาจจะรวมถึงลูกหลาน ยีนอาจจะมาจากพ่อแม่ (จากทั้งสองหรือจากที่หนึ่ง) หรือจะเป็นผลมาจาก การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ความเสี่ยงของการสืบทอดโรค - 50/50 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็กและจำนวนของการตั้งครรภ์ที่

ยีนปรับเปลี่ยนตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมที่สาม ถ้าต้องการให้นักวิจัยสามารถระบุสถานที่ที่ข้อมูลทางพันธุกรรมอาจมีการเปลี่ยนแปลง ปกติยีนนี้ encodes โปรตีนที่รู้จักกันในวงการวิทยาศาสตร์ filamin บีมันมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโครงร่าง การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความจริงที่ว่าโปรตีนสิ้นสุดสภาพการปฏิบัติหน้าที่ของตนและจากนี้เซลล์ของร่างกายได้รับผลกระทบ

คนที่มี mosaicism โรคนี้เป็นไปได้ นั่นคือความรุนแรงและจำนวนของอาการของโรคโดยตรงขึ้นอยู่กับจำนวนของเซลล์ที่ถูกตี บางคนอาจไม่ได้สงสัยว่าพวกเขามีข้อบกพร่องในยีนนี้

ระบาดวิทยา

ซินโดรมเสนพัฒนาในอัตราเดียวกันทั้งในผู้ชายและผู้หญิง ตามการประมาณการตัวอย่างโรคที่เกิดขึ้นในหนึ่งในแสนแรกเกิด มันเป็นโชคดีที่หายากมาก การประมาณการจะถือว่าไม่น่าเชื่อถือเพราะมีความยากลำบากในการระบุโรคนี้

สำหรับครั้งแรกของโรคในวรรณกรรมทางการแพทย์ที่ได้รับการอธิบายไว้ในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบ ลอเร็นลาร์เซนและเพื่อนร่วมงานพบและบันทึกหกกรณีของโรคในเด็ก

อาการ

ซินโดรมเสนดังกล่าวข้างต้นสามารถเป็นที่ประจักษ์ในหลาย ๆ ด้านแม้กระทั่งระหว่างญาติใกล้ชิด ลักษณะอาการของโรคส่วนใหญ่ได้รับการพิจารณาที่จะเปลี่ยนกระดูกใบหน้า เหล่านี้รวมถึง: สะพานกว้างต่ำของจมูกและหน้าผากกว้างใบหน้าแบนการปรากฏตัวของริมฝีปากบนแหว่งหรือเพดานปาก นอกจากนี้เด็กที่มีผลกระทบของข้อต่อที่สำคัญ (สะโพกหัวเข่าข้อศอก) และ subluxation ไหล่

นิ้วมือของคนที่สั้นกว้างกับข้อต่อที่อ่อนแอกลายเป็นหลวม ข้อมืออาจจะเป็นกระดูกเพิ่มเติมที่ผสานกับอายุและทำลายชีวกลศาสตร์ของการเคลื่อนไหว สำหรับบางคนมีดังกล่าวเป็นปรากฏการณ์ที่หายากเป็น tracheomalacia (หรืออ่อนของกระดูกอ่อนของหลอดลม)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค "ซินโดรมเสน" จะทำเฉพาะหลังจากการตรวจสอบเต็มรูปแบบของผู้ป่วยระมัดระวังตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของเขาและการปรากฏตัวของอาการ X-ray ลักษณะ นอกจากนี้การตรวจเอ็กซ์เรย์เต็มรูปแบบสามารถที่จะเปิดเผยความผิดปกติและการพัฒนาโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องซึ่งเป็นทางอ้อมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ในมดลูกอาจเปิดเผยดาวน์ซินโดรเสน รูปภาพของการสร้างกระดูกให้กับผู้เชี่ยวชาญด้านการอัลตราซาวนด์ได้ดีผ่านการฝึกอบรมสามารถเป็นจุดเริ่มต้นในการค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ตั้งแต่ได้อย่างรวดเร็วก่อนที่คุณไม่สามารถบอกชนิดของโรคได้นำไปสู่ทางพยาธิวิทยาของกะโหลกศีรษะใบหน้าและแขนขากระดูกของที่หญิงมีครรภ์จะแนะนำให้ทำ amniocentesis และดำเนินการตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่สาม

ถ้าโรคได้รับการยืนยัน แต่ทั้งคู่ตัดสินใจที่จะรักษาหญิงตั้งครรภ์, หญิงมีครรภ์จะแนะนำให้ทำตามขั้นตอนซีซาร์ส่วนเพื่อที่จะไม่ให้เกิดความเสียหายกระดูกของเด็กในช่วงที่ผ่านผ่านผู้หญิงกระดูกเชิงกรานด้วยการส่งมอบในช่องคลอด

การรักษา

มาตรการการรักษาจะไม่ได้มุ่งเป้าไปที่การกำจัดของโรคและลดอาการทางคลินิก นี้กุมารแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการ orthopedists ผู้เชี่ยวชาญในการผ่าตัดใบหน้าและพันธุศาสตร์ หลังจากการประเมินผลของสถานะเริ่มต้นของเด็กและประเมินความเสี่ยงทั้งหมดที่พวกเขาสามารถเริ่มต้นในการแก้ไขการละเมิดที่มีอยู่

ตัวเลือกที่ล่วงล้ำมากที่สุดซึ่งได้รับการรักษากลุ่มอาการของโรคเสน - นวด มันเป็นสิ่งจำเป็นในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นที่ยึดข้อต่อและเพื่อปรับปรุงการบำรุงรักษาหลังและตรงกระดูกสันหลัง แต่ก่อนที่จะดำเนินการต่อไปวิธีการรักษาต้องมีจำนวนของการดำเนินงาน พวกเขามีความจำเป็นสำหรับการแก้ไขความผิดปกติขั้นต้นหรือโครงร่างพิกลพิการเสถียรภาพกระดูกสันหลัง เมื่อ tracheomalacia ต้องใส่ท่อช่วยหายใจและจากนั้นตั้งค่าท่อหายใจ (ต่อเนื่อง) ซึ่งจะรักษา patency ของทางเดินหายใจส่วนบน

การรักษาโรคนี้ - กระบวนการที่ยาวที่สามารถใช้เวลาหลายปี กับการเจริญเติบโตของทารกเพิ่มภาระในกระดูกและมันอีกครั้งอาจต้องฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายกายภาพบำบัดและแม้กระทั่งการผ่าตัด