ประชากรและวิธีการทางสถิติของการวิจัย ว่าการศึกษาพันธุศาสตร์ของวิธีการทางสถิติประชากรหรือไม่

รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะที่แตกต่างกันในร่างกายมนุษย์สำรวจสาขาของชีววิทยา - มนุษย์พันธุศาสตร์ มันเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับสรีรวิทยา, ยา, สิ่งแวดล้อมและถูกออกแบบมาเพื่อแก้ปัญหาของการตรวจสอบและการวินิจฉัยของโรคที่เกิดจากความผิดปรกติในสระว่ายน้ำของยีนของประชากรมนุษย์ - โครโมโซมกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและจีโนม ประชากรและวิธีการทางสถิติเป็นหนึ่งในรูปแบบการพิสูจน์แล้วว่าส่วนใหญ่ของการตรวจสอบและการคาดการณ์ของโรค - โรคของมนุษย์ทางพันธุกรรมการศึกษาและจะทุ่มเทให้กับบทความนี้

คุณสมบัติของวิธีการสมัคร

พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ในการทำงานของมันจะใช้รูปแบบต่าง ๆ ของอุปกรณ์การวิจัยโครโมโซมของมนุษย์, การวาดภาพข้อมูลของวิทยาศาสตร์ที่แน่นอนสถิติและคลินิกเวชกรรม มันเป็นอุบัติเหตุที่ไม่มีพื้นฐานทางทฤษฎีของพันธุศาสตร์ประชากรและกฎหมายของสูตรด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ ประชากรสถิติวิธีการที่ใช้ไม่เพียง แต่จะระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ยังเพื่อกำหนดความถี่ของการเกิดขึ้นของยีนที่เก็บงำความผิดปกติเหล่านี้เป็นเงื่อนไขถอย homozygous และ (ร่วมกันมากขึ้น) heterozygous ไม่ประจักษ์รูปแบบฟีโนไทป์

แนวคิดของประชากร

การติดตั้งรูปแบบทางคณิตศาสตร์ของการกระจายตัวของลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในสระว่ายน้ำยีนพันธุศาสตร์ resorted กับแนวคิดของประชากรมนุษย์ วิธีการอะไรที่มากที่สุดในความต้องการของวิทยาศาสตร์สมัยใหม่เพื่อการศึกษาหรือไม่ อะไรคือสามสิ่งที่สำคัญที่สุด:

วิธีที่ 1 ประชากรสถิติ

2. วงศ์

3. คู่

ภายใต้สระว่ายน้ำยีนเข้าใจจีโนไทป์ของทุกคนที่อาศัยอยู่ในสถานที่ที่กำหนด นี้อาจจะเป็นประชากรของประเทศทั้งที่เป็นประเทศหรือกลุ่มมนุษย์ที่อาศัยอยู่มากพอในการแยกตัวอย่างเช่นอาศัยอยู่ในหมู่บ้านที่หายไปในภูเขาของอัฟกานิสถานหรือชนเผ่าในป่าอะเมซอน

ลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรเข้าสู่ชุดของยีนและสัญญาณภายนอกของบุคคลของตน ประชากรและวิธีการทางสถิติของการวิจัยนำไปใช้กับการศึกษาของทั้งสองความผิดปกติเป็นระยะ ๆ และผู้ที่มีรูปแบบที่แตกต่างกันวงศ์ตระกูลของจอแสดงผล

กลุ่มแรกที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากสถานการณ์ ก่อ กลุ่มอื่น ๆ รวมถึงรายการที่กว้างขวางของความผิดปกติซึ่งมีการบันทึกไว้อย่างเป็นระบบในครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งประเทศสัญชาติเป็นระยะเวลานานพอสมควรของเวลา ยกตัวอย่างเช่น polydactyly ตาบอดฮีโมฟีเลีย เพื่อศึกษากลไกของการส่งผ่านของลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมพยาธิวิทยาโรคเหล่านี้ populjatsionno ใช้วิธีการทางสถิติ

ปัจจัยที่มีผลต่อลักษณะของโรคที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรม

แพทย์ธรรมชาติ multifactorial พิสูจน์แล้ว (ทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม) โรคที่ประจักษ์เองในหลายชั่วอายุของมนุษย์หลาย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ของความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานชนิดหอบหืด, โรคจิตเภทและโรคอื่น ๆ ที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมต้องอาศัยการศึกษาของพัน pedigrees

ในแต่ละกรณี populjatsionno พันธุศาสตร์สถิติเป็นวิธีการที่สามารถตรวจสอบระดับของกลุ่มปฏิกิริยาของมนุษย์ของผลกระทบของปัจจัยสิ่งแวดล้อม (รังสีองค์ประกอบ microelement น้ำดื่มสภาพภูมิอากาศ) และกำหนดวิธีการหลายยีนมันถูกกำหนดไว้

โรคของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากร

ผลการค้นหาสิ่งที่ช่วยให้การวิเคราะห์เปรียบเทียบของกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันที่อาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมเดียวกันได้หรือไม่ แตกต่างกันในการตอบสนองต่อประชากรเช่นปัจจัย abiotic ที่คล้ายกันเป็นหลักฐานของความหลากหลายทางพันธุกรรมของพวกเขา

คลินิกครอบครัวและประชากรวิธีการทางสถิติสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้แสดงให้เห็นว่าระดับของการรวมตัวกันของโรคในครอบครัวก็เปรียบได้กับความถี่ที่เกิดขึ้นในประชากร พวกเขาจะใช้ในการศึกษาโรคไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรม, ภูมิแพ้, เช่นเดียวกับในการศึกษาทางคลินิกของประชากรที่ได้รับผลกระทบจากโรค multifactorial: หลายเส้นโลหิตตีบ, เสื่อม, ออทิสติก

เหตุผลทางคณิตศาสตร์ของมรดก

ก่อนที่จะพิจารณาพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งของประชากรมนุษย์เราศึกษากรอบทฤษฎีของตนที่นำเสนอในรูปแบบของกฎหมายทางคณิตศาสตร์ สาระสำคัญของมันเป็นดังนี้: ความถี่ของยีนตามใด ๆ ของยีนที่สามารถคำนวณโดยใช้สมการของตารางผลรวมของตัวเลขสอง อย่างไรก็ตามประชากรกลุ่มนี้ต้องมีขนาดใหญ่พอที่จะไม่สามารถดริฟท์ทางพันธุกรรมและการคัดเลือกโดยธรรมชาติและกองกำลังผสมพันธุ์เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

การใช้วิธีการทางสถิติประชากรในการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์และผลของการสังเกตทางคลินิกก็เป็นไปได้ที่จะคาดการณ์ความถี่ของการแสดงออกฟีโนไทป์ของยีนที่มีข้อบกพร่องและความน่าจะเป็นของการมีเด็กที่มีพยาธิสภาพที่

วิธีการคำนวณความน่าจะเป็นของการเกิดโรค

นี่คือตัวอย่างของการรับมรดกของ phenylketonuria - การโรคทางพันธุกรรมซึ่งจะขึ้นอยู่กับการละเมิดร่วมกันของกรดอะมิโนจำเป็น phenylalanine ในประชากรของประชาชนชาวยุโรปยีนที่ผิดปกติเกิดขึ้นความถี่ฉคือ 1: ผู้ป่วย 10,000 homozygous ff ยีนด้อย

โดยใช้ความสามารถวิธีประชากรสถิติและการคำนวณทางคณิตศาสตร์ก็เป็นไปได้ที่จะตั้งความถี่ของยีนที่ผิดปกติ มันจะมีค่าเท่ากับ 0.01 จากนั้นน่าจะเป็นของการแสดงออกในลักษณะฟีโนไทป์คือ 0.99 ดังนั้นผู้ให้บริการของยีนด้อยที่มีจีโนไทป์ Ff ที่ประกอบขึ้นเป็น 0.02 นั่นคือในประชากรกลุ่มนี้ประมาณ 2% ของคนที่ได้อาศัยอยู่ในยีนยีนด้อยของพวกเขาสำหรับ phenylketonuria

ที่เราเห็นวิธีการที่ประชากรสถิติที่ใช้ในการคำนวณความถี่ panmictic ยีนประชากรที่รับผิดชอบในการแสดงออกของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คุณสมบัติของประชากรมนุษย์

วิวัฒนาการของอารยธรรมมนุษย์ในรูปแบบแท็กซอนชีวภาพสามารถแสดงเป็นการพัฒนาของแต่ละชุมชนเป็นระยะเวลานานที่อาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่เงื่อนไขที่คล้ายกัน พวกเขารวมถึงพารามิเตอร์ climatogeographic ที่คล้ายกันเป็นวิธีเดียวของการรับประทานอาหารเชื้อโรคที่พบบ่อย

ทั้งหมดนี้มีส่วนทำให้การควบรวมกิจการในสระว่ายน้ำของยีนของประชากรในกลุ่มของอัลลีลปกติและคู่ในช่วงแรกของการ anthropogenesis เป็นพื้นฐานสำหรับการกระทำของประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

ว่าการศึกษาพันธุศาสตร์ของประชากรและวิธีการทางสถิติในขณะนี้หรือไม่ ครั้งแรกของทั้งหมดมันเป็นผลกระทบต่อจีโนมมนุษย์บังคับแยกของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดความเสื่อมโทรมของสิ่งแวดล้อม พวกเขานำไปสู่สระว่ายน้ำของยีนของมนุษยชาติชั่งน้ำหนักลงโดยยีนที่ผิดปกติและก่อให้เกิดการสร้างคำปรึกษาทางการแพทย์ทางพันธุกรรมของเครือข่ายกว้างออกแบบมาเพื่อระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อการประกาศของโรคต่างๆ