ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรเป็นโรคจีโนม ตอนนี้ทางพยาธิวิทยาในโครโมโซมของผู้ป่วยมี 47 โครโมโซมเนื่องจาก trisomy ของคู่ที่ยี่สิบเอ็ด แต่มีรูปแบบอื่น ๆ ของโรคนี้ ปกติแล้วพวกเขาจะเกิดจากอิทธิพลอันตรายของคู่ที่ยี่สิบเอ็ดของโครโมโซมที่อื่น ๆ
คำอธิบายแรกของดาวน์ซินโดรวันที่กลับไป 1866 .. เป็นจำนวนมากจะเดาได้อยู่แล้วว่าเป็นชื่อหลังจากที่แพทย์ผู้ดำเนินการวินิจฉัย โรคที่ได้รับการอธิบาย แต่สาเหตุที่มีการจัดตั้งเพียงศตวรรษต่อมา

ดาวน์ซินโดร: สัญญาณ

อาการและอาการแสดงที่เป็นจริงมาก คุณสมบัติหลัก:

- กะโหลกศีรษะสั้นลง;
- ใบหน้ารูปร่างแบน
- เด็ก ๆ ในลำคอมีรอยพับผิว;
- ติ่งหู มีความด้อยพัฒนา;
- กล้ามเนื้อลดลง
- บี้คอ;
- ขาสั้น;
- phalanges กลางด้อยพัฒนา;
- ความผิดปกติในการพัฒนาฟัน;
- ฟ้ามีรูปร่างของซุ้มประตู;
- นิ้วมือเล็ก ๆ น้อย ๆ คดเคี้ยว

นี้ไม่ได้เป็นรายการครบถ้วนสมบูรณ์เพื่อให้เป็นดาวน์ซินโดรมีคุณสมบัติมากขึ้น

อาการน้อย:

- ร่องในภาษานั้น
- แฟบของจมูก;
- รอยย่นบนฝ่ามือ;
- ในวงกว้าง แต่สั้นคอ;
- ตาเหล่;
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- ความผิดปกติของหน้าอก;
- โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมา แต่กำเนิดและอื่น ๆ

ดาวน์ซินโดร: การวินิจฉัย

เฉพาะ การวิเคราะห์โครโมโซม ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะต้องวินิจฉัยโรค อาการทางคลินิกสามารถช่วยเพียงผู้ต้องสงสัย แต่ไม่ได้จริงๆยืนยันโรค การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรควรจะดำเนินการในเวลาที่เหมาะสม

ซินโดรมในคำถามที่เกิดขึ้นจริงน้อยมาก นี้เป็นเรื่องเกี่ยวกับกรณีหนึ่งต่อร้อยเกิด วันนี้ใช้ การวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งหมายความว่าจำนวนของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้กลายเป็นแม้แต่น้อย (ประมาณ 1-1100)

เราไม่สามารถพูดได้ว่าจะเกิดเด็กผู้ชายมากขึ้นหรือสาวที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ชั้นในกรณีนี้ได้อย่างไม่มีค่า มันเป็นความจริงที่ว่าดาวน์ซินโดรมีโอกาสมากขึ้นในกรณีที่แม่ได้ถึง อายุบางอย่าง อายุนี้ - สามสิบห้าปี ตามสถิติความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กป่วยที่อายุหนึ่งที่ถึงสี่ร้อย หลังจากที่สี่สิบห้าปีที่ผ่านมาน่าจะเพิ่มขึ้นอีกครั้ง - 1-32 ทราบเพียงว่าอายุของบิดาเป็นผู้บริสุทธิ์อย่างสมบูรณ์

การวินิจฉัยนอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเหตุผลที่ว่ามันสามารถตรวจสอบความเป็นไปได้ว่าเด็กคนที่สองพ่อแม่เดียวกันนี้จะมีกลุ่มอาการดาวน์ ในกรณีส่วนใหญ่น่าจะเป็นเพียงหนึ่งเปอร์เซ็นต์

ดาวน์ซินโดรเด็ก

เด็กที่มีโรคนี้อยู่ห่างไกลที่อยู่เบื้องหลังเพื่อนของพวกเขาในการพัฒนา พวกเขาไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ตามปกติพูดคุยไม่สามารถแสดงเหตุผล ของหลักสูตรนี้ไม่ได้เกี่ยวกับทั้งหมดในครั้งเดียวเป็นหลายกรณีไม่ซ้ำกันจริงๆ การพัฒนาเด็กขึ้นอยู่กับเท่าใดเวลาที่พ่อแม่ให้เขา มีเทคนิคหลายอย่างที่สามารถที่จะพัฒนาเด็กได้เป็นอย่างดีมี พูดคุยที่ดี, อ่าน, พูดคุยเลี้ยงตัวเอง - ทั้งหมดนี้การเรียนการสอน

วิธีการที่ทันสมัยเพื่อการปรับตัว, การฝึกอบรมตลอดจนการดูแลผู้ป่วยผู้ค้นพบดาวน์ไม่เพียง แต่สามารถช่วยให้พวกเขาอย่างใดปรับให้เข้ากับโลกภายนอก แต่ยังอาศัยอยู่เป็นจำนวนมากอีกต่อไป มันเป็นที่น่าสังเกตว่าในวันนี้อายุขัยของคนที่มีโรคนี้ - ห้าสิบปี

ดาวน์ซินโดรทำให้คนที่มีบุตรยาก น่าจะเป็นที่ผู้หญิงคนหนึ่งจะสามารถมีลูกได้ - ร้อยละห้าสิบ ผู้ป่วยมักจะใส่ลงไปในการแต่งงานแบบเดียวกับที่พวกเขาเป็น นี้จะช่วยให้พวกเขาที่จะบูรณาการอย่างใดในสังคม แต่งงานเหล่านี้มีความเฉพาะเจาะจง แต่ยังคงเป็นกฎที่แข็งแกร่งมาก บางคนจัดการเพื่อให้มีชีวิตที่มีความสุขอย่างแท้จริง

ในโรงพยาบาลเป็นแปดสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของเด็กดาวน์ซินโดร