การกลายพันธุ์ของคน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์

การเปลี่ยนแปลงของมนุษย์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ระดับดีเอ็นเอ พวกเขาสามารถเป็นประเภทที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ของคนจะเป็นกลาง ในกรณีนี้จะมีการแทนที่ nucleoids ที่ตรงกัน การเปลี่ยนแปลงอาจเป็นอันตรายได้ พวกเขามีลักษณะพิเศษที่รุนแรง phenotypic การกลายพันธุ์ของคนจะเป็นประโยชน์ ในกรณีนี้การเปลี่ยนแปลงมีผลต่อลักษณะของฟีโนไทป์เพียงเล็กน้อย จากนั้นให้เราพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของมนุษย์ ตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงจะได้รับในบทความ

การจัดหมวดหมู่

จัดสรรการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน บางประเภทมีการจัดหมวดหมู่ของตัวเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการกลายพันธุ์ดังต่อไปนี้:

• ร่างกาย
• โครโมโซม
• นิวเคลียส
• การกลายพันธุ์ของยีนในมนุษย์และคนอื่น ๆ

การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ เชอร์โนบิลถือว่าเป็นหนึ่งในความสว่างของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว การกลายพันธุ์ของผู้คนหลังจากภัยพิบัติเริ่มปรากฏขึ้นในไม่ช้า อย่างไรก็ตามในช่วงเวลาที่พวกเขากลายเป็นเด่นชัดมากขึ้น

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นลักษณะการรบกวนโครงสร้าง ช่องว่างเกิดขึ้นในโครโมโซม พวกเขาจะมาพร้อมกับการจัดเรียงต่างๆในโครงสร้าง ทำไมการกลายพันธุ์ของมนุษย์เกิดขึ้น? เหตุผลคือปัจจัยภายนอก:

• ทางกายภาพ เหล่านี้ประกอบด้วยรังสีแกมมาและรังสีเอกซ์อัลตราไวโอเลตอุณหภูมิ (สูง / ต่ำ) สนามแม่เหล็กไฟฟ้าแรงดันและอื่น ๆ
• สารเคมี ประเภทนี้รวมถึงแอลกอฮอล์ cytostatics เกลือโลหะหนักฟีนอลและสารอื่น ๆ
• ชีววิทยา พวกเขารวมถึงแบคทีเรียและไวรัส

การปรับโครงสร้างเอง

การกลายพันธุ์ของคนในกรณีนี้เกิดขึ้นในสภาพปกติ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงลักษณะดังกล่าวมีน้อยมาก: 1 ล้านสำเนาของยีนบางตัวเป็น 1-100 กรณี นักวิทยาศาสตร์ Haldane คำนวณความน่าจะเป็นเฉลี่ยของการปรับโครงสร้างเอง มันเป็นรุ่นที่ 5 * 10-5 การพัฒนากระบวนการเกิดขึ้นเองขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอกและภายใน - แรงกดดันจากการกลายพันธุ์ของสิ่งแวดล้อม

ลักษณะ

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่วนใหญ่ถือว่าเป็นอันตราย พยาธิสภาพที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการปรับโครงสร้างมักไม่เข้ากันกับชีวิต ลักษณะสำคัญของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือโอกาสของ perestroika เพราะพวกเขามีการจัดตั้ง "กลุ่มพันธมิตร" ใหม่ขึ้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะจัดเรียงฟังก์ชันยีนอีกครั้งโดยแจกแจงองค์ประกอบต่างๆตามจีโนไทร์แบบสุ่ม ค่าการปรับตัวของพวกเขาจะถูกกำหนดในกระบวนการคัดเลือก

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: การจำแนก

มีสามทางเลือกสำหรับการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแยกแยะ iso-iso, inter- และ intrachromosomal mutations หลังมีลักษณะผิดปกติ (aberrations) พวกเขาถูกตรวจพบภายในโครโมโซมเดี่ยว การเปลี่ยนแปลงนี้ประกอบด้วย:

• การลบ การกลายพันธุ์เหล่านี้แสดงถึงการสูญเสียส่วนที่อยู่ภายในหรือปลายของโครโมโซม การปรับโครงสร้างแบบนี้อาจก่อให้เกิดความผิดปกติต่างๆในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน (เช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด)
• การผกผัน การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับการหมุนของโครโมโซมโดย 180 องศา และวางเขาไว้ในพล็อตก่อนหน้านี้ ในเวลาเดียวกันลำดับการจัดองค์ประกอบของโครงสร้างจะหยุดชะงัก แต่จะไม่มีผลต่อรูปแบบฟีโนไทป์เว้นแต่มีปัจจัยอื่น ๆ
• ทำสำเนา พวกเขาแสดงการคูณของชิ้นส่วนของโครโมโซม ความเบี่ยงเบนดังกล่าวจากบรรทัดฐานกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ตามมาจากทางพันธุกรรมของบุคคล

การจัดเรียงตัวระหว่างโครโมโซม (translocations) คือการแลกเปลี่ยนพื้นที่ระหว่างองค์ประกอบที่มียีนคล้าย ๆ กัน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แบ่งออกเป็น:

• Robertsonovsky metacentric ถูกสร้างขึ้นแทนโครโมโซมสอง acrocentric
• ไม่รังเกียจ ในกรณีนี้ไซต์ของโครโมโซมหนึ่งจะย้ายไปอยู่ที่อื่น
• ซึ่งกันและกัน การจัดเรียงใหม่นี้มีการแลกเปลี่ยนระหว่างสององค์ประกอบ

การกลายพันธุ์ Isochromosomal เกิดขึ้นเนื่องจากการสร้างสำเนาโครโมโซม, ภูมิภาคกระจกของอีกสองซึ่งมีชุดยีนเดียวกัน การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานนี้เรียกว่าการเชื่อมต่อศูนย์กลางเนื่องจากความเป็นจริงของการแยกตัวของโครโมโซมที่ตัดขวางซึ่งเกิดขึ้นผ่าน centromores

ประเภทของการเปลี่ยนแปลง

มีการกลายพันธุ์โครโมโซมเชิงโครงสร้างและตัวเลข ในทางกลับกันจะถูกแบ่งออกเป็น aneuploidy (นี่คือลักษณะ (trisomy) หรือการสูญเสีย (monosomy) ขององค์ประกอบเพิ่มเติม) และ polyploidy (นี่คือการเพิ่มจำนวนมากในจำนวนของพวกเขา) rearrangements โครงสร้างจะแสดงโดย inversions, ลบ, translocations, แทรก, ศูนย์กลางแหวนและ isochromosomes

ปฏิสัมพันธ์ของการจัดเรียงต่างๆ

การกลายพันธุ์ของยีนจะแตกต่างจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครงสร้าง การกลายพันธุ์ของยีน เป็นความผิดปกติในโครงสร้างของยีน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของโครโมโซมเอง ครั้งแรกและครั้งสุดท้ายในการเปิดมีการจัดหมวดหมู่เดียวกันสำหรับ polyploidy และ aneuploidy การจัดเรียงใหม่ระหว่างพวกเขาคือการ โยกย้าย Robertsonian การกลายพันธุ์เหล่านี้ถูกรวมกันด้วยทิศทางและแนวคิดดังกล่าวในทางการแพทย์ว่าเป็น "ความผิดปกติของโครโมโซม" ประกอบด้วย:

• โรคทางกายวิภาค ตัวอย่างเช่นพยาธิวิทยารังสี
• ความผิดปกติของมดลูก เหล่านี้อาจเป็นการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองการแท้งบุตร
• โรคโครโมโซม พวกเขารวมถึงดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ

จนถึงปัจจุบันมีการทราบถึงความผิดปกติประมาณหนึ่งร้อยรายการ ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบและอธิบาย ประมาณ 300 รูปแบบจะถูกนำเสนอเป็นกลุ่มอาการ

คุณสมบัติของ pathologies ที่มีมา แต่กำเนิด

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะแสดงอย่างกว้างขวางมาก หมวดหมู่นี้มีลักษณะหลายข้อในการพัฒนา ความผิดปกติเกิดจากการเปลี่ยนแปลง DNA ที่ร้ายแรงที่สุด ความเสียหายเกิดขึ้นเมื่อการปฏิสนธิการเจริญพันธุ์ gametes ในขั้นตอนแรกของการแยกของไข่ ความล้มเหลวอาจเกิดขึ้นเมื่อรวมเซลล์ของแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ กระบวนการนี้ยังไม่ได้รับการควบคุมและไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์

ผลของการเปลี่ยนแปลง

ภาวะแทรกซ้อนของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมตามกฎเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยต่อมนุษย์ บ่อยครั้งที่พวกเขากระตุ้น:

• ใน 70% - การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
• ข้อบกพร่องพัฒนาการ
• ใน 7.2% - stillbirth
• การก่อตัวของเนื้องอก

ระดับของแผลในอวัยวะเนื่องจากปัจจัยต่างๆ ได้แก่ ชนิดของความผิดปรกติส่วนเกินหรือไม่เพียงพอในแต่ละโครโมโซมสภาพแวดล้อมลักษณะภูมิคุ้มกันของเชื้อโรค

กลุ่มของ pathologies

โรคโครโมโซม ทั้งหมด จะ แบ่งออกเป็นสองประเภท ประการแรกคือการละเมิดจำนวนองค์ประกอบ โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นส่วนใหญ่ของโรคโครโมโซม นอกเหนือจากไตรกลีเซอร์เอกโซสโมไทด์และรูปแบบอื่น ๆ ของ polysomy, tetraploidy และ triploidy จะรวมอยู่ในกลุ่มนี้ด้วย (ความตายเกิดขึ้นทั้งในครรภ์หรือในช่วง 2-3 ชั่วโมงแรกหลังคลอด) โรคที่ พบมากที่สุด คือดาวน์ซินโดรม พื้นฐานของมันประกอบด้วยข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โรค Down ได้ รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ที่อธิบายไว้ในปีพ. ศ. 2429 วันนี้โรคนี้ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ศึกษามากที่สุด มีพยาธิวิทยาในกรณีหนึ่งใน 700 กลุ่มที่สองรวมถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม สัญญาณของพยาธิสภาพเหล่านี้รวมถึง:

• ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
• ปัญญาอ่อน
• ความหนาของปลายจมูก
• หูชั้นลึก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ (กรรมพันธุ์) และอื่น ๆ

พยาธิสภาพบางอย่างเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่มีลูก ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคทางจิตเช่นนี้ อย่างไรก็ตามสามารถป้องกันโรคได้จากการวินิจฉัยก่อนคลอด

บทบาทในการวิวัฒนาการ

กับฉากหลังของการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดในเงื่อนไขการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายก่อนหน้านี้จะเป็นประโยชน์ ดังนั้นการปรับดังกล่าวถือเป็นเกณฑ์ในการคัดเลือก ถ้าชิ้นส่วน "เงียบ" ของดีเอ็นเอไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์หรือกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนส่วนของรหัสหนึ่ง ๆ ด้วยคำพ้องความหมายแล้วตามกฎจะไม่ปรากฏตัวในรูปแบบฟีโนไทป์ใด ๆ อย่างไรก็ตามการปรับปรุงดังกล่าวสามารถตรวจพบได้ สำหรับวิธีนี้จะใช้วิธีการวิเคราะห์ยีน เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางธรรมชาติแล้วสมมติว่าลักษณะหลักของสภาพแวดล้อมภายนอกยังคงเหมือนเดิมปรากฏว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ความถี่คงที่ ความเป็นจริงนี้สามารถใช้ในการศึกษาวิวัฒนาการ - การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างเครือญาติและจุดกำเนิดของแท็กซ่ารวมทั้งมนุษย์ ในการเชื่อมต่อนี้ perestroika ใน "ยีนเงียบ" สนับสนุนให้นักวิจัยเป็น "นาฬิกาโมเลกุล" ทฤษฎียังถือว่าส่วนใหญ่ของการเปลี่ยนแปลงเป็นกลาง อัตราการสะสมของพวกเขาในยีนเฉพาะจะอ่อนแอหรือสมบูรณ์เป็นอิสระจากผลกระทบของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เป็นผลให้กลายพันธุ์กลายเป็นถาวรในช่วงขยาย อย่างไรก็ตามสำหรับยีนที่แตกต่างกันความเข้มจะแตกต่างกัน

สรุปได้ว่า

การศึกษากลไกของการปรากฏตัวการพัฒนาต่อไปของการจัดเรียงใหม่ในกรดเดบอร์ยับยั้งนิวเคลียส mitochondrial ซึ่งส่งผ่านไปยังลูกหลานตามสายมารดาและในโครโมโซม Y ที่ถ่ายทอดจากพ่อถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบันในชีววิทยาวิวัฒนาการ เก็บรวบรวมวิเคราะห์และจัดระบบวัสดุผลการวิจัยที่ใช้ในการศึกษาแหล่งกำเนิดของเชื้อชาติและเชื้อชาติต่างๆ ความสนใจเป็นพิเศษคือการฟื้นฟูการก่อตัวทางชีวภาพและการพัฒนาของมนุษยชาติ