Lesch - Nyhan ซินโดรม: รูปของมรดกสาเหตุอาการการรักษา

ดาวน์ซินโดร Lesch - Nyhan ประกอบกับโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ โรคที่ปรากฏตัวในเดือนแรกของชีวิต มันเป็นสิ่งที่อันตรายเพราะมันเป็นไม่ได้กับการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การรักษาเพียง แต่จะช่วยในการรักษาเสถียรภาพสภาพ แต่ไม่สมบูรณ์รักษาเด็กที่อยู่สาเหตุราก สิ่งที่เป็นลักษณะของโรคนี้หรือไม่? น่าจะเป็นของเช่นซินโดรมคืออะไร?

คำนิยาม

ในบรรดาความผิดปกติของการเผาผลาญ purine หลั่งผิดปกติ Lesch - Nyhan กลุ่มอาการของโรคมักจะเกิดในเด็กผู้ชายมากกว่าเช่นการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X- มันมีความเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ซึ่งมีผลในการแลกเปลี่ยนของกรดยูริคเสียปริมาณเพิ่มขึ้น การสะสมของสารชนิดนี้จะแสดงอยู่ติดกันและการเผาผลาญอาการทางระบบประสาทและที่สามารถจะสงสัยว่าการเจ็บป่วย พฤติกรรมแปลก ๆ ของทารกต้องมีการตรวจสอบทางการแพทย์ซึ่งรวมถึงการรวบรวมและการวิเคราะห์ของการตรวจสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อย

สาเหตุ

Nyhan - ดาวน์ซินโดรเหตุผล Lesch คืออะไร? สาเหตุของการเกิดโรคนี้มีรากในความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าการพัฒนาของพยาธิสภาพของการแสดงตนของ ยีนด้อย ในแม่ - ข้อบกพร่องที่มีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยง รายละเอียดของกระบวนการที่อธิบายไว้ด้านล่าง การปรากฏตัวของยีนนี้ไม่เคยนำไปสู่การพัฒนาของโรค - น่าจะเป็น 25% เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคก็จะแนะนำการดำเนินการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

ซินโดรม Lesch - Nyhan (โหมดด้อยของมรดกเพศที่เชื่อมโยง) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง มันมีความเกี่ยวข้องกับแผลของ HPRT ยีน (hypoxanthine guanine-phosphoribosyltransferase) ซึ่งตั้งอยู่บน X-โครโมโซม - บนแขนยาว ในผู้หญิงที่มีสองโครโมโซมดังกล่าวและเพศชายมีหนึ่งซึ่งเป็นเหตุผลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในผู้ชาย กรณีของโรคในผู้หญิงเป็นของหายากและลักษณะที่สามารถนำมาประกอบกับ X-การใช้งาน

คุณสมบัติทางชีวเคมี

เนื่องจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ประจักษ์ดาวน์ซินโดร Lesch - Nyhan ชีวเคมีมันเป็นข้อบกพร่องของ hypoxanthine guanine- ภายใต้สภาวะปกติเอนไซม์นี้มีอยู่ในทุกเซลล์ แต่ส่วนมากของมันถูกพบในจำนวนของเซลล์ประสาทของสมอง โรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การขาดของเขาส่งผลให้ใน hypoxanthine แลกเปลี่ยนรบกวน นี้ผลิตปริมาณที่มากเกินไปของกรดยูริคที่ถูกตรวจพบโดยการตรวจปัสสาวะและเลือด นั่นเป็นเหตุผลที่ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคเกาต์

มีน้ำไขสันหลัง มันจะเพิ่มระดับของ hypoxanthine ไม่กรดยูริค นี้ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและ กรดยูริก ผ่าน อุปสรรคเลือดสมอง ที่จะผ่านไม่ได้ สาเหตุของความผิดปกติทางพฤติกรรมที่ไม่ได้ติดตั้งในปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ไม่เชื่อมโยงกับส่วนที่เกินจาก hypoxanthine และกรดยูริค เป็นที่เชื่อว่า hyperuricemia นำไปสู่การขาดโดปามีน รูปภูมิแพ้ D1-ผู้รับอยู่ในเซลล์ประสาท striatal ซึ่งอาจนำไปสู่ความก้าวร้าวเพิ่มขึ้น

อาการทางคลินิก

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องว่าอาการปรากฏตัว Lesch - Nyhan อาการของโรคส่วนใหญ่สะท้อนให้เห็นถึงความเสียหายต่อระบบประสาท ผู้ป่วยกังวลแสดงออก ชัก ในขณะที่ปวดคว้ากลุ่มกล้ามเนื้อบาง giperkinezy ยังเป็นคนธรรมดาประจักษ์แขนขากระตุกเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของธรรมชาติในกล้ามเนื้อ เด็กที่มีโรคนี้จะล้าหลังในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ: คำพูดของพวกเขาจะเลือนอาจจะเริ่มต้นสายการเดิน ผลกระทบต่อการทำงาน ของเส้นประสาทเวกัส นำไปสู่การเพิ่มขึ้นสะท้อนปิดปาก: ท้องตะกอนที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ นอกจากนี้อัมพาตบ่อยและ โรคลมชักชัก เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญจึงทำให้เกิดอาการเฉพาะ ต่อวันมักจะมีขนาดใหญ่ของปัสสาวะซึ่งจะเชื่อมต่อกับคงกระหายและพยาธิสภาพของไต กรดยูริกสะสมในติ่งหูที่นำไปสู่การก่อตัวของสิ่งที่เรียกว่า tophi ในปัสสาวะที่ตรวจพบผลึกกรดยูริคที่มีสีส้ม นอกจากนี้กระบวนการที่เกี่ยวข้องกับข้อต่อขนาดเล็กมักจะ พวกเขาพัฒนาอักเสบ - โรคข้ออักเสบ

พฤติกรรม

ไม่วิถีชีวิตและนิสัยของโรค Lesch - การ Nyhan? ซินโดรมอย่างจริงจังเปลี่ยนพฤติกรรมของผู้ป่วยเนื่องจากระบบประสาทส่วนกลาง เด็กจะกลายเป็นกระสับกระส่ายมากอารมณ์ของเขามีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง ตอนที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งของการรุกรานที่อาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุในเวลาใดก็ได้ เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะทำร้ายตัวเองที่นำมาใช้ในปัจจุบันเพื่อกัดและรอยขีดข่วน ก็ถือว่าเป็นลักษณะอาการของพยาธิวิทยา แม้การรักษาความไวที่เต็มไปด้วยความเจ็บปวดไม่ได้หยุดผู้ป่วย พวกเขาอาจจะร้องไห้ออกมาด้วยความเจ็บปวด แต่ยังคงสร้างความเจ็บปวดทำร้ายตัวเอง

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย syndrome "Lesch - Nyhan" (รูปถ่ายของผู้ป่วยที่ถูกนำเสนอในบทความ) จะขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกและวิธีการวิจัยเพิ่มเติมพิเศษ ชี้ให้เห็นพยาธิสภาพความช่วยเหลือสามอาการหลัก ให้ความสนใจกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อกระตุกธรรมชาติ, แนวโน้มที่จะทำร้ายตัวเองและ polyuria บทบาทพิเศษเล่นโดยการบาดเจ็บของตัวเองที่ควรแจ้งเตือนผู้ปกครอง หลังจากระบุอาการของเด็กส่งสำหรับการปัสสาวะและการวิเคราะห์เลือด ชีวเคมีจะเป็นตัวกำหนดระดับของกรดยูริคในของเหลวทางชีวภาพเหล่านี้ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำให้การตรวจสอบทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการยืนยันการวินิจฉัย มันแนะนำว่าอัลตราซาวนด์ของไตในการตรวจสอบทางพยาธิวิทยาในพวกเขา หลังจากการยืนยันของโรคเด็กที่ได้รับการลงทะเบียนเพื่อนักประสาทวิทยาและ rheumatologist

การรักษา

วิธีการทางเภสัชวิทยาและไม่ใช่ทางเภสัชวิทยาที่จะช่วยแก้ไขอาการ Lesch - Nyhan การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการปรับปรุง เพื่อลดความเสี่ยงของการก่อตัวของไตล้มเหลวจะต้องลดระดับกรดยูริคซึ่งถึง "Allopurinol" ก็จะแนะนำให้ใช้ "ยากล่อมประสาท" เพื่อความสงบของผู้ป่วยและขจัดความพยายามที่จะทำให้เกิดความเสียหายกับตัวเอง นอกจากนี้คุณยังสามารถได้รับยาระงับประสาทอื่น ๆ นอกเหนือไปจากความจำเป็นในการควบคุมพฤติกรรม เมื่อการโจมตีก้าวร้าวสามารถกำหนด "Risperidone" นอกจากนี้ยังควรกำจัดสถานการณ์ที่เครียด นี้จะช่วยให้ผู้ป่วยที่จะปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมและเข้าสู่การสัมผัสใกล้ชิดกับคนอื่น ๆ การสนับสนุนสำหรับครอบครัวเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยในการแก้ไขพฤติกรรม แนะนำผ้าอ้อมหรือถุงมือนุ่มเพื่อป้องกันจากการทำร้ายตัวเอง เรามักจะได้ resorted การกำจัดของฟันเพื่อป้องกันการกัด ในขณะที่การพัฒนายาเช่นทันตกรรมช่วยให้การใช้จานพิเศษซึ่งถูกวางไว้บนฟันไม่ก่อให้เกิดความรู้สึกไม่สบายให้กับผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

เช่นเดียวกับโรคส่วนใหญ่มีภาวะแทรกซ้อนและโรค Lesch - Nyhan กลุ่มอาการของโรคอาจนำไปสู่ผลกระทบที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของกรดยูริคและ hypoxanthine ความผิดปกติเหล่านี้สั้นลงและป้องกันไม่ปกติที่จะปรับตัวเข้ากับสังคม ในบรรดาความผิดปกติของการแสดงออก - โรคข้ออักเสบและ nephrolithiasis

การอักเสบร่วมมีความเกี่ยวข้องกับการตกตะกอนของกรดยูริค ผลึกคลัสเตอร์มันมีผลกระทบความเสียหายในเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและสภาพแวดล้อม มักจะส่งผลกระทบต่อข้อต่อของเท้าและมือ ในด้านของการอักเสบปรากฏความรุนแรงและสีแดง การเพิ่มขึ้นของโรคปวดกับการเคลื่อนไหว

โรคนิ่วไต (นิ่วในไตหรือ) อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น pyelonephritis กระบวนการอักเสบที่เกี่ยวข้องกับ กระดูกเชิงกรานของไต การติดเชื้อสามารถแพร่กระจายหรือ urinogennym hematogenous และโดดเด่นของเนื้อเยื่อและ interstitium เมื่อไปอยู่ในขั้นตอนของการอักเสบเรื้อรังเรียกกระบวนการกลับไม่ได้เส้นโลหิตตีบ การพัฒนาโรคนำไปสู่การก่อตัวของภาวะไตอย่างรุนแรง อันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือการเปลี่ยนองค์ประกอบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไตก็จะถาวรละเมิดหน้าที่ของมัน - การจัดสรรของสารที่ร่างกายที่ไม่จำเป็น

เหล่านี้เป็นคุณสมบัติของพยาธิวิทยา Lesch - การ Nyhan ซินโดรมที่รักษาไม่หายสมบูรณ์ การรักษามุ่งเป้าไปที่การลดอาการทางคลินิกและการรักษาเสถียรภาพของรัฐ บทบาทสำคัญในการเล่นนี้สภาพแวดล้อมของผู้ป่วยและสภาพความเป็นอยู่