Friedreich ของ Ataxia: อาการวินิจฉัยและการรักษา

ataxia - โรคที่ประจักษ์ในการประสานงานกันของการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของการเคลื่อนไหวกับการลดลงบางส่วนในความแข็งแรงในแขนขา ชนิดหนึ่ง - ครอบครัว Friedreich ของ ataxia, รูปแบบที่พบมากที่สุดของ ataxias ทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นระหว่าง 2 และ 7 ต่อ 100 000

โรคส่วนใหญ่มักจะเริ่มขึ้นในวัยเด็กในทศวรรษที่ผ่านมาวันที่ 1-2 ของชีวิต (ถึงแม้จะมีกรณีที่มันถูกพบหลังจาก 20 ปี) ataxia มักจะได้รับความทุกข์สมาชิกในครอบครัวหลาย - พี่น้องและในกรณีส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในการแต่งงานเลือดครอบครัว อาการปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วโรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ เป็นเวลานานหลายทศวรรษและนำความรู้สึกไม่สบายมากโดยไม่มีความช่วยเหลือทางการแพทย์

อาการของโรค

คุณสมบัติหลักของ ataxia Friedreich ของ - เดินไม่แน่นอนของผู้ป่วย เขาเดินอย่างเชื่องช้าทำให้เท้าของเขาเบี่ยงเบนกว้างและกวาดจากส่วนกลางไปยังด้านข้าง เมื่อโรคดำเนินการสูญเสียของการประสานงานสัมผัสแขนและกล้ามเนื้อของหน้าอกและใบหน้า การเปลี่ยนแปลงการแสดงออกทางสีหน้ามันช้าลงมันจะกลายเป็นกระตุก ลดลงหรือหายไปเส้นเอ็นและ reflexes periosteal (ครั้งแรกด้วยการเดินเท้าแล้วอาจแพร่กระจายไปยังแขน) ยาหยอดหูบ่อย scoliosis ดำเนิน

สาเหตุของการเกิดโรค

ชนิดนี้ ataxias - ทางพันธุกรรมชนิดเรื้อรังตัวละครที่มีความก้าวหน้า มันเกี่ยวข้องกับ ataxia Spinocerebellar ซึ่งเป็นกลุ่มคล้ายกับอาการของโรคที่เกิดจากรอยโรคของสมอง, สมอง, ไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งมักจะเป็นอุปสรรคกับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ในโรคถอย ataxia สมองน้อยโดดเด่นด้วยรูปทรงในขณะที่คนอื่น ๆ จะถูกส่งเป็น autosomal ลักษณะที่โดดเด่น ที่มีเด็กป่วยเกิดมาเพื่อคู่ที่พ่อแม่เป็นพาหะของเชื้อโรค แต่มีสุขภาพทางการแพทย์

นี้เป็นที่ประจักษ์ ataxia รวมความเสื่อมของคอลัมน์ด้านข้างและด้านหลังของเส้นประสาทไขสันหลังที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์และสารเคมีของธรรมชาติที่ไม่รู้จักคือการสืบทอด เมื่อโรคมีผลกระทบต่อเซลล์คานอโกลคลาร์กและเสาหลังทาง Spinocerebellar

"ประวัติความเป็นมาของการเกิดโรค"

โรค ataxia Friedreich ได้รับการเน้นในรูปแบบที่เป็นอิสระจากกว่า 100 ปีที่ผ่านมาเป็นอาจารย์ของเยอรมัน ataxia ยาเอ็น Friedreich ของ ตั้งแต่ยุค 1860 โรคได้รับการศึกษาอย่างแข็งขัน เมื่อสมมติฐานที่ถูกสร้างขึ้นในปี 1982 ว่าสาเหตุของการ ataxia ที่มีความผิดปกติยล เป็นผลให้แทนชื่อสามัญ "ataxia Friedreich ของ" คำว่า "Friedreich โรค ataxia" ได้รับการเสนอชื่อเป็นถูกต้องมากขึ้นอาการสะท้อนหลายหลากของโรค - ระบบประสาทเช่นและ extraneural

อาการทางระบบประสาท

ถ้าผู้ป่วยมี ataxia Friedreich ของอาการที่เห็นส่วนใหญ่มักจะเป็นคนแรก - มันอึดอัดและไม่แน่ใจเมื่อเดินโดยเฉพาะอย่างยิ่งในที่มืดส่ายสะดุด การอาการนี้เข้าร่วม discoordination แขนขาบนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา ที่จุดเริ่มต้นของโรคที่อาจมีการเปลี่ยนแปลงลายมือ dysarthria พูดเกิดขึ้นในธรรมชาติ explosiveness, ผับ

ยับยั้งการตอบสนอง (เส้นเอ็นและ nadkostichnyh) สามารถมองเห็นได้ทั้งในระหว่างการปรากฏตัวของอาการอื่น ๆ และนานก่อนที่พวกเขา ด้วยความก้าวหน้าของ ataxia มักจะเป็นไปได้ที่จะสังเกต areflexia ทั้งหมด อีกอาการที่สำคัญคือ Babinski, hypotonia กล้ามเนื้อต่อไปนี้กล้ามเนื้อขาอ่อนแอลงจะฝ่อ

อาการของ Abnerval ataxia และอาการอื่น ๆ

โรคที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการเปลี่ยนรูปโครงกระดูก ataxia Friedreich ของ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่จะ scoliosis, kyphoscoliosis พิกลพิการของนิ้วมือนิ้วเท้า จึงเรียกว่าหยุด fridreyhova (หรือหยุด ataxia Friedreich ของ) - โรคคุณลักษณะ ataxia Friedreich ของ ภาพถ่ายเช่นฟุตให้ความเข้าใจที่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนรูปแบบดังกล่าวไม่เป็นปกติสำหรับสุขภาพร่างกาย: นิ้ว pererazognuty ในใกล้ชิดพรรคและ interphalangeal ข้อต่องอโค้งเว้าสูงของเท้า เปลี่ยนแปลงเดียวกันอาจเกิดขึ้นกับแปรง

นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีการ เกิดโรคต่อมไร้ท่อ: พวกเขามีความผิดปกติที่พบบ่อยเช่นโรคเบาหวานโรคความผิดปกติของรังไข่ในวัยแรกเกิด, hypogonadism ฯลฯ จากด้านข้างของมุมมองของต้อกระจกที่เป็นไปได้ ..

หากการวินิจฉัยด้วย ataxia Friedreich ของบางร้อยละ 90 ของกรณีก็จะมาพร้อมกับหัวใจล้มเหลว, การพัฒนาความก้าวหน้าของ cardiomyopathy โดยเฉพาะอย่างยิ่ง hypertrophic ผู้ป่วยบ่นของความเจ็บปวดในหัวใจใจสั่นหายใจลำบากในการออกแรงและ t. D. เกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย cardiomyopathy สาเหตุการตาย

ในขั้นตอนปลายของโรคในผู้ป่วยที่มีการทำเครื่องหมาย amyotrophy อัมพฤกษ์ละเมิดของความไวแขน การสูญเสียการได้ยินที่เป็นไปได้, ฝ่อแก้วนำแสง อาตาบางครั้งการละเมิดการทำงานของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าหรือตรงกันข้ามความมักมากในกาม เมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยที่สูญเสียความสามารถในการเดินและการดูแลตัวเองโดยไม่มีความช่วยเหลือ อย่างไรก็ตามอัมพาตพบใน ataxias รูปแบบใด ๆ รวมทั้งโรค ataxia Friedreich ถูกตั้งข้อสังเกต

ในฐานะที่เป็นโรคสมองเสื่อมเมื่อโรคเช่นสมองน้อย ataxia ataxia Friedreich ของข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับมันเลย: ภาวะสมองเสื่อมในผู้ใหญ่ที่เกิดขึ้นก็คือการอธิบายในเด็กที่มันเป็นเรื่องยากมากเช่นเดียวกับปัญญาอ่อน

ภาวะแทรกซ้อน ataxia

ataxia Friedreich ในกรณีส่วนใหญ่มีความซับซ้อนโดยโรคหัวใจล้มเหลวเช่นเดียวกับทุกชนิดของการหายใจล้มเหลว นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงที่สูงมากของการติดเชื้อซ้ำ

เกณฑ์ในการวินิจฉัย ataxia Friedreich ของ

เกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญสำหรับโรคที่ระบุไว้ค่อนข้างชัดเจน:

• มรดกของโรคเกิดขึ้นลักษณะด้อย;
• โรคจะเริ่มต้นขึ้นก่อนวันที่ 25 ปีที่ผ่านมามักจะมากขึ้น - ในวัยเด็ก;
• ataxia ก้าวหน้า;
• areflexia tendinous, ความอ่อนแอและ ลีบของกล้ามเนื้อ ของขาและมือในภายหลัง
• การสูญเสียความไวเป็นครั้งแรกขาลึก ๆ แล้วบน;
• คำพูดเบลอ;
• พิกลพิการโครงกระดูก;
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ;
• cardiomyopathy;
• ต้อกระจก;
• ฝ่อของเส้นประสาทไขสันหลัง

ดังนั้นการวินิจฉัยดีเอ็นเอยืนยันการปรากฏตัวของยีนที่มีข้อบกพร่อง

การวินิจฉัยโรค

เมื่อมันมาถึงโรคนี้เป็น ataxia Friedreich ของการวินิจฉัยควรจะมีประวัติทางการแพทย์ดำเนินการตรวจสอบทางการแพทย์เต็มรูปแบบและการศึกษาประวัติศาสตร์ของผู้ป่วยและครอบครัวของเขา ความสนใจเป็นพิเศษคือจ่ายให้กับปัญหาการตรวจสอบกับระบบประสาทเช่นความสมดุลไม่ดีเดินและเมื่อศึกษาเด็กสถิตศาสตร์การขาดการตอบสนองและความรู้สึกในข้อต่อ ผู้ป่วยจะไม่สามารถที่จะสัมผัสตรงข้ามพลาดท่าข้อศอกหัวเข่าที่ตัวอย่าง paltsenosovoy อาจได้รับการสั่นสะเทือนที่มีแขนยื่นออก

ในการศึกษาในห้องปฏิบัติการที่มีการละเมิดของการเผาผลาญกรดอะมิโน

สมอง EEG ใน ataxia Friedreich ของเดลต้าตรวจพบการแพร่กระจายและกิจกรรมทีลดลงจากจังหวะที่อัลฟา เมื่อไฟฟ้าเปิดเผยแผล axonal-ที่ทำลายประสาทสัมผัสเส้นใยเส้นประสาทส่วนปลาย

สำหรับการตรวจหายีนที่มีข้อบกพร่องการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการ ใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่จะจัดตั้งขึ้นเป็นไปได้มรดกเชื้อโรคเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัว นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยดีเอ็นเอที่ซับซ้อนสำหรับทั้งครอบครัวสามารถดำเนินการได้ ในบางกรณีการวินิจฉัยก่อนคลอดดีเอ็นเอ

เมื่อการวินิจฉัยและต่อมาหลังการวินิจฉัยผู้ป่วยจะต้องทำให้ปกติรังสีเอกซ์ของหัวกระดูกสันหลังหน้าอก หากจำเป็นต้องกำหนดคอมพิวเตอร์และคลื่นสนามแม่เหล็กเอกซ์เรย์ บน MRI ของสมองนั้นจะสามารถเห็นการฝ่อของสายไฟและสมองกระดูกสันหลังลำต้นส่วนบนของ Vermis สมองน้อย นอกจากนี้ยังต้องมีการตรวจสอบโดยใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจและ EhoEG

การวินิจฉัยแยกโรค

เมื่อการวินิจฉัยของ ataxia Friedreich ที่มีความจำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากโรคเส้นโลหิตตีบหลาย amyotrophy ประสาทครอบครัวอัมพาตและ ataxias อื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคหลุยส์ - บาร์ที่ ataxia ความถี่ที่สอง เจ็บป่วยหลุยส์ - บาราหรือ telangiectasia ยังจะเริ่มขึ้นในวัยเด็กและเป็นลักษณะทางคลินิกโดยการปรากฏตัวของโรคที่กว้างขวางขยายตัว ataxia Friedreich ของหลอดเลือดขนาดเล็กขาดความผิดปกติของกระดูก

นอกจากนี้จะแตกต่างจากโรคโรค Basso - Korntsveyga และ ataxia เกิดจากการขาดวิตามินอีในกรณีนี้การวินิจฉัยเป็นสิ่งที่จำเป็นในการกำหนดระดับเลือดของวิตามินอี, การปรากฏตัว / ไม่มี acanthocytosis และสำรวจของ ไขมัน

ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งที่จำเป็นที่จะไม่รวมโรค metabolic กับโหมด autosomal ถอยของมรดกพร้อมด้วย ataxia รูปแบบอื่น ๆ ปั่นสมองน้อย

ความแตกต่างจาก ataxia หลายโรคเส้นโลหิตตีบ Friedreich คือขาดเส้นเอ็น areflexia เมื่อไม่มี amyotrophy และความดันเลือดต่ำกล้ามเนื้อ นอกจากนี้เมื่อไม่ได้สังเกตอาการเส้นโลหิตตีบ abnerval มีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่มีใน CT และ MRI

การรักษา ataxia

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยกับการรักษา ataxia Friedreich ควรจะได้รับจากนักประสาทวิทยา ใน การรักษาอาการ มุ่งเป้าไปที่อาการถอนสูงสุดของการเกิดโรค ซึ่งจะรวมถึงการรักษาด้วยการบูรณะประกอบการบริหารการเตรียมเอทีพี Cerebrolysin, วิตามิน B และ ตัวแทน anticholinesterase นอกจากนี้การรักษา ataxia ที่มียาเสพติดที่สำคัญกับการบำรุงรักษาของฟังก์ชั่นยล - เช่นกรดซัค, riboflavin, วิตามินอีเพื่อเพิ่มการเผาผลาญอาหารของกล้ามเนื้อหัวใจที่กำหนด Riboxinum, kokarboksilazu et al,

ดำเนินการรักษาบูรณะด้วยวิตามิน การรักษาควรจะซ้ำเป็นระยะ ๆ

เนื่องจากเป็นสาเหตุหลักในการเกิดโรคปวด - scoliosis ก้าวหน้าผู้ป่วยแสดงสวมรัดตัวกระดูก หากรั้งไม่ได้ช่วยให้จำนวนของขั้นตอนการผ่าตัด (กระดูกสันหลังแทรกแท่งไทเทเนียมเพื่อป้องกันไม่ให้พัฒนาต่อไปของ scoliosis)

มาตรการทั้งหมดเหล่านี้ได้รับการออกแบบเพื่อให้ผู้ป่วยเป็นเวลานานของเวลาและคุณสามารถหยุดความคืบหน้าของการเกิดโรค

การคาดการณ์ ataxia

การคาดการณ์ของโรคดังกล่าวในเสียเปรียบทั่วไป ความผิดปกติของ Neuropsychiatric มีความคืบหน้าอย่างช้าๆในช่วงระยะเวลาของโรคแตกต่างกัน แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 20 ปี, 63% ของผู้ชาย (หญิงพยากรณ์โรคเป็นอย่างดีมากขึ้น - หลังจากที่เริ่มมีอาการของโรคที่เป็นเกือบ 100% อยู่นานกว่า 20 ปี)

สาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักจะเป็นหัวใจและความล้มเหลวในปอดภาวะแทรกซ้อนของโรคติดเชื้อ หากผู้ป่วยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวานและโรคหัวใจชีวิตของเขาได้นานถึงอายุสุก แต่กรณีดังกล่าวเป็นของหายาก อย่างไรก็ตามเนื่องจากการรักษาตามอาการที่มีคุณภาพและระยะเวลาของชีวิตของผู้ป่วยอาจเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

ป้องกันการเกิดโรค ataxia Friedreich อยู่บนพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม

ผู้ป่วย ataxia แสดงกีฬาศูนย์การแพทย์ขอบคุณที่กล้ามเนื้อมีความเข้มแข็งลด discoordination การออกกำลังกายเป็นหลักควรจะเน้นในการฝึกอบรมของความสมดุลและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การรักษาทางกายภาพและการออกกำลังกายที่ถูกต้องช่วยให้ผู้ป่วยที่จะใช้งานเป็นเวลานานที่สุดในนอกจากนี้ในกรณีนี้ป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนาของ cardiomyopathy

นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถใช้เครื่องช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา - อ้อยเดินรถเข็น

การใช้พลังงานควรจะลดลงถึง 10 กรัมคาร์โบไฮเดรต / กก. เพื่อไม่ก่อให้เกิดการเพิ่มประสิทธิภาพของข้อบกพร่องของการเผาผลาญพลังงาน

นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะหลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อป้องกันการบาดเจ็บและความมึนเมา

ปัจจัยหนึ่งที่สำคัญคือการป้องกันการ ataxia การป้องกันโรคการส่งได้รับมรดก ถ้าเป็นไปได้คุณควรหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็กหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค ataxia Friedreich และการแต่งงานระหว่างญาติ