โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ รายการ โรคที่พบมากที่สุดและอันตราย

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 ที่มีมากกว่า 6,000. ชนิดของโรคทางพันธุกรรม ขณะนี้ในหลายสถาบันทั่วโลกมีการศึกษา โรคทางพันธุกรรม ของมนุษย์ซึ่งรายการเป็นอย่างมาก

ประชากรชายมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมากขึ้นและมีโอกาสน้อยที่จะตั้งครรภ์ลูกคนที่มีสุขภาพดี ในขณะที่เหตุผลที่ยังไม่ได้ล้างทุกรูปแบบของการผิดปกติ แต่เราสามารถสรุปได้ว่าในปีถัดไป 100-200 วิทยาศาสตร์มีที่จะรับมือกับปัญหาเหล่านี้

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? การจัดหมวดหมู่

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์เริ่มการเดินทางของตนในปี 1900 ที่มีการศึกษา โรคทางพันธุกรรมเป็นผู้ที่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างทางพันธุกรรมของมนุษย์ การเบี่ยงเบนอาจเกิดขึ้นในยีนหนึ่งหรือไม่กี่

โรคทางพันธุกรรม:

1. autosomal เด่น
2. autosomal ถอย
3. แอบเชื่อมโยง
4. โรคโครโมโซม

น่าจะเป็นของ การเจ็บป่วยของเด็ก ที่มีความโดดเด่น autosomal เบี่ยงเบน - 50% เมื่อ autosomal ถอย - 25% โรคทางเพศที่เชื่อมโยงเป็นคนที่ดำเนินการโครโมโซม X เสียหาย

โรค Nasledstvennnye

นี่คือตัวอย่างบางส่วนของโรคตามประเภท vysheozvuchennoy ดังนั้นเพื่อให้โรคที่โดดเด่นด้อยรวมถึง:

• ซินโดรม Marfan
• อัมพาตเป็นระยะ ๆ
• ธาลัสซี
• โรคอัลไบรท์ของ
• . otosclerosis

ด้อย:

• phenylketonuria
• ichthyosis
• อื่น ๆ

โรคแอบเชื่อมโยง:

• ฮีโมฟีเลีย
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคเบ็น

นอกจากนี้ที่โครโมโซมได้ยินโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ รายการของโครโมโซมผิดปกติต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดร Shereshevskogo-Turner
• ซินโดรม Klinefelter
• ดาวน์ซินโดรเสียงร้องของแมว
• ดาวน์ซินโดรม

จากโรค polygenic รวมถึง:

• การเคลื่อนที่ของสะโพก (กรรมพันธุ์)
• หัวใจบกพร่อง
• โรคจิตเภท
• ปากแหว่งเพดานโหว่

ความผิดปกติทางพันธุกรรมพบมากที่สุด - syndactyly ฟิวชั่นเช่นของนิ้วมือ Syndactyly - ละเมิดไม่เป็นอันตรายมากที่สุดและได้รับการรักษาผ่านการผ่าตัด อย่างไรก็ตามส่วนเบี่ยงเบนนี้จะมาพร้อมกับอาการอื่น ๆ ที่รุนแรงมากขึ้น

โรคอะไรคืออันตรายที่สุด

ในบรรดาโรคที่ระบุไว้สามารถแยกแยะความแตกต่างทางพันธุกรรมโรคที่อันตรายที่สุดของมนุษย์ รายการพวกเขาประกอบด้วยประเภทของความผิดปกติที่เกิดขึ้นโครโมโซม trisomy หรือ polysomes นั่นคือเมื่อแทนคู่ของโครโมโซมที่มีการตั้งข้อสังเกตการปรากฏตัวของ 3, 4, 5 หรือมากกว่า โครโมโซม 1 พบและแทนที่จะ 2. เบี่ยงเบนทั้งหมดเหล่านี้เนื่องจากมีการละเมิดการแบ่งเซลล์

ที่อันตรายที่สุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์:

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
• กระดูกสันหลัง amyotrophy กล้ามเนื้อ
• กลุ่มอาการพาทู
• โรค Canavan
• ฮีโมฟีเลีย
• โรคอื่น ๆ

เพราะการละเมิดเหล่านี้เด็กยังมีชีวิตอยู่หรือสองปี ในบางกรณีการเบี่ยงเบนจะไม่ร้ายแรงมากและเด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 7, 8 หรือแม้กระทั่ง 14 ปี

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรเป็นกรรมพันธุ์ถ้าหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 21 โครโมโซม (ม. อี 21 โครโมโซม 3 แทน 2) เด็กดาวน์ซินโดรมีเหล่รอยพับในลำคอรูปร่างที่ผิดปกติของหูปัญหาหัวใจและปัญญาอ่อน แต่สำหรับชีวิตของทารกแรกเกิดความผิดปกติของโครโมโซมอันตรายไม่สามารถที่จะจัดขึ้น

ตอนนี้สถิติแสดงให้เห็นว่าตั้งแต่วันที่ 1 700-800 เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการจะมีลูกหลังจาก 35 มีโอกาสมากขึ้นที่จะให้กำเนิดทารกนี้ ความน่าจะเป็นที่ไหนสักแห่งที่ 1 ถึง 375 แต่ผู้หญิงคนนั้นที่เกิดของ reshivshayasya ทารก 45 มีความน่าจะเป็นที่ 1 ถึง 30

Akrokraniodisfalangiya

ประเภทของมรดกความผิดปกติ - autosomal เด่น ดาวน์ซินโดรเหตุผล - การละเมิดของโครโมโซม 10 ในสาขาวิทยาศาสตร์โรคนี้จะเรียกว่า akrokraniodisfalangiya ถ้าง่ายโรค Apert โดดเด่นด้วยคุณสมบัติของโครงสร้างของร่างกายเช่นนี้:

• brahikefaliya (ละเมิดของความกว้างและความยาวของกะโหลกศีรษะ);
• ฟิวชั่นของหัวใจเย็บกะโหลกศีรษะความดันโลหิตสูงจึงสังเกต (ความดันโลหิตสูงภายในกะโหลกศีรษะ);
• syndactyly;
• หน้าผากโดดเด่น;
• ปัญญาอ่อนมักจะกับพื้นหลังของกะโหลกศีรษะที่บีบอัดสมองและไม่ก่อให้เกิดเซลล์ประสาท

ปัจจุบันเด็กที่มีอาการ Apert การผ่าตัดที่มีการกำหนดที่จะเพิ่มกะโหลกศีรษะเพื่อเรียกคืนความดันโลหิต ล้าหลังจิตกระตุ้นรักษา

หากครอบครัวมีเด็กที่มีการวินิจฉัยของโรคที่น่าจะเป็นที่สองของเด็กจะเกิดมาพร้อมกับโก่งเหมือนกันสูงมาก

ซินโดรมตุ๊กตามีความสุขและโรค Canavan - Van โบการ์ต - เบอร์ทรานด์

พิจารณารายละเอียดและโรคเหล่านี้ ระบุซินโดรม Angelman สามารถที่ไหนสักแห่งใน 3-7 ปีที่ผ่านมา เด็กมีตะคริวย่อยอาหารไม่ดีมีปัญหากับการประสานงานของการเคลื่อนไหว ที่สุดของพวกเขาเหล่และปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อของใบหน้าซึ่งเป็นเหตุผลที่บนใบหน้ามักจะยิ้ม การเคลื่อนไหวของเด็กที่เป็นข้อ จำกัด มาก สำหรับแพทย์ก็เป็นที่ชัดเจนที่จะไปเมื่อความพยายามของเด็ก พ่อแม่ผู้ปกครองในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นและมากขึ้นดังนั้นกับสิ่งที่มีการเชื่อมต่อ เล็ก ๆ น้อย ๆ ในภายหลังสะดุดตาความจริงที่ว่าพวกเขาไม่สามารถพูดได้เพียงแค่พยายามที่บางสิ่งบางอย่างที่ไม่สามารถเข้าใจอู้อี้

เหตุผลที่เด็กแสดงออกซินโดรม - นี้เป็นปัญหาใน 15 โครโมโซม มันตรงกับโรคที่หายากมาก - 1 กรณีต่อ 15000 เกิด ..

โรคอื่น ๆ - โรค Canavan - โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าเด็กที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแอเขามีปัญหาการกลืนอาหาร เป็นโรคที่เกิดจากรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง เหตุผล - การสูญเสียของยีนเดียวในโครโมโซม 17 ดังนั้นเซลล์สมองเส้นประสาทจะถูกทำลายด้วยความเร็วที่ก้าวหน้า

อาการของโรคที่สามารถเห็นได้ในวัย 3 เดือน โรค Canavan เป็นที่ประจักษ์ดังนี้

1. hypotonia กล้ามเนื้อ
2. macrocephaly
3. ชักเกิดขึ้นในเดือนของอายุ
4. เด็กจะไม่สามารถที่จะถือศีรษะของเขาตรง
5. หลังจาก 3 เดือนเพิ่มขึ้นเอ็นไว
6. เด็กหลายคนกลายเป็นคนตาบอดถึง 2 ปี

ในขณะที่คุณสามารถมองเห็นความหลากหลายมากความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์ รายการที่นำเสนอเป็นเพียงตัวอย่างที่อยู่ไกลจากที่สมบูรณ์

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีการละเมิดในหนึ่งและยีนเดียวกันโอกาสของการมีเด็กป่วยที่ดี แต่ถ้าความผิดปกติในยีนที่แตกต่างกันเราไม่สามารถจะกลัว เป็นที่ทราบกันว่าใน 60% ของกรณีผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่นำไปสู่ความล้มเหลว แต่ 40% ของเด็กเหล่านี้จะเกิดและการต่อสู้เพื่อชีวิตของพวกเขา