แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไต

hyperplasia แต่กำเนิดต่อมหมวกไต - ค่อนข้างหายากและมีเพียง โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะมาพร้อมกับคอร์ติโซนไม่สมดุลของฮอร์โมนและ aldosterone - ฮอร์โมนต่อมหมวกไต แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตเป็นกฎที่สามารถกำหนดแม้ในช่วง การพัฒนาของทารกในครรภ์ หรือในวันแรกของชีวิตของทารก

โรคนี้เป็นที่ประจักษ์โดยจำนวนไม่เพียงพอของเอนไซม์รับผิดชอบสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอ อันเป็นผลมาจากการลดลงในร่างกายของฮอร์โมนนี้จะเริ่มเปิดใช้งานการเชื่อมต่อ hypothalamic ใต้สมองส่งผลให้การขยายพื้นที่ของต่อมที่มีความรับผิดชอบในการสังเคราะห์และการหลั่งของแอนโดรเจน

แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไต: เขาได้รับมรดก

ในความเป็นจริงยีนกลายพันธุ์ไม่ได้โดดเด่นซึ่งหมายความว่ามันจะถูกส่งในครอบครัวผ่านหลายชั่วอายุคน ตัวอย่างเช่นถ้าเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์และพวกเขาเองไม่ได้ป่วย แต่คุณยายหรือพ่อและแม่ของปู่ของเด็กที่มากเกินไปได้รับความเดือดร้อนจากโรคต่อมหมวกไต

แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไต: อาการและอาการทางคลินิก

ดังกล่าวแล้วเป็นโรคที่มาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของแอนโดรเจน - ฮอร์โมนที่เสริมสร้างการพัฒนาและการดำเนินงานของระบบสืบพันธุ์

แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิงที่ประจักษ์ทันทีหลังคลอดขณะที่อวัยวะเพศภายนอกที่มีการพัฒนาอย่างมากเกินไป ยกตัวอย่างเช่นอวัยวะเพศหญิงที่มีขนาดใหญ่และในบางวิธีคล้ายกับอวัยวะเพศชายในขณะที่ริมฝีปากด้านนอกรกคล้ายกับถุงอัณฑะ

ในกรณีที่การปรากฏตัวของโรคไปไม่มีใครสังเกตเห็นก่อนที่จะ ออกจากโรงพยาบาล หลังจากนั้นก็เริ่มมีการพัฒนาทางเพศอย่างรวดเร็วมาก เป็นเวลาหลายสัปดาห์หลังคลอดในหญิง pubic เจริญเติบโตของเส้นผมเกิดขึ้นแล้วทุกชิ้นส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่แบบเพศชาย ซึ่งหมายความว่าผมสาวทารกเติบโตบนใบหน้า ด้วยการพัฒนาต่อไปของโรคเป็นไปได้ที่จะพูดเกี่ยวกับรูปแบบหนึ่งของกระเทยเพศหญิง นอกจากนี้เต้านมในหญิงเหล่านี้ไม่ได้พัฒนาประจำเดือนไม่ได้เริ่มต้นแม้ว่ามดลูกและรังไข่พัฒนาตามปกติและเป็นไปตามอายุของเด็ก

ดาวน์ซินโดรเด็กชาย Adrenogenital ไม่มีสัญญาณสดใสทันทีหลังคลอด แต่หลังจากไม่กี่สัปดาห์ที่ผ่านมาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของอวัยวะเพศชาย - ขนาดของมันไม่สอดคล้องกับอายุ ในเวลาเดียวกัน, ลูกอัณฑะพัฒนาตามปกติเช่นเด็กที่มีสุขภาพดีใด ๆ

เด็กเหล่านี้มีคุณสมบัติบางอย่างร่วมกันของการพัฒนา ตัวอย่างเช่นพวกเขาเติบโตอย่างรวดเร็วและเป็นผู้ใหญ่ แต่การเจริญเติบโตของโซนจะปิดได้อย่างรวดเร็วและเพื่อให้คนแคระ นอกจากนี้พวกเขามีความโดดเด่นต่ำเสียงหยาบทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย

รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรคยังเป็นที่สังเกตการละเมิดของการเผาผลาญเกลือเพิ่มขึ้นความดันโลหิต

ดาวน์ซินโดร Adrenogenital และวิธีการของการรักษา

มันเป็นที่น่าสังเกตว่าความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับวิธีการอย่างรวดเร็วก็จะเริ่ม ก่อนหน้านี้ โรคทางพันธุกรรม ไม่ได้คล้อยตามการรักษาใด ๆ แต่ในขณะที่กลไกของการพัฒนาที่ได้รับการแปลเป็นที่ชัดเจนและวิธีการของการรักษา

ผู้ป่วยจำเป็นต้อง cortisol ซึ่งยับยั้งการทำงานของต่อมใต้สมองและมลรัฐและดังนั้นและลดระดับของแอนโดรเจนในเลือด แน่นอนว่าการรับ cortisol ที่จำเป็นตลอดชีวิตของบุคคล

นอกจากนี้ในกรณีของการตรวจสอบในช่วงปลายของการเกิดโรคในสาว ๆ บางครั้งต้องทำศัลยกรรมพลาสติกในอวัยวะเพศภายนอกในระหว่างที่อวัยวะเพศหญิงที่ถูกตัดลงและปรับรูปร่างและขนาดของริมฝีปาก ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและปกติสำหรับผู้หญิงดังกล่าวเป็นไปได้แม้กระทั่งการตั้งครรภ์ปกติ

ในกรณีที่ซินโดรม adrenogenital จะมาพร้อมกับความผิดปกติของ ระบบการหลั่ง ต้องการการรักษาที่เหมาะสมได้ทันที