ปฏิกิริยา Gaucher: สาเหตุและการรักษา

Gaucher ปฏิกิริยา - โรคทางพันธุกรรมของตัวละครซึ่งจะขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์ที่มีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญอาหารในระดับเซลล์ กับการพัฒนาของโรคมีการก่อตัวของความเข้มข้นของเซลล์พยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อและอวัยวะ

ประวัติโดยย่อ

Gaucher ปฏิกิริยา - มันคืออะไร? โรคที่ถูกระบุว่าย้อนกลับไปในปี ค.ศ. 1882 เมื่อฝรั่งเศสแพทย์ฟิลิปป์ที่เกาเชอร์ชาร์ลส์อธิบายอาการของเขาในผู้ป่วยที่มีม้ามโตแรก

ในปี 1924 แพทย์มีความสามารถในการสังเคราะห์สารไขมันที่มีเนื้อหาของเซลล์ที่ผิดปกติจึงก่อให้เกิดความคิดของตัวแทนสาเหตุสำคัญของโรคได้

ในปี 1965 ผู้เชี่ยวชาญของสถาบันแห่งชาติอเมริกันสาธารณสุขได้แสดงให้เห็นว่าการก่อตัวของเซลล์ที่ไม่แข็งแรงเกิดจากการขาดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในร่างกายของ glucocerebrosidase เอนไซม์ ผลการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จเป็นพื้นฐานในการพัฒนาวิธีการบำบัด แต่เพียงผู้เดียวเอนไซม์วิธีการเปลี่ยนตัว แนวทางใหม่ในการรักษาเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคอย่างสมบูรณ์ แต่ให้โอกาสในการช่วยลดการปรากฏตัวของมัน

ปฏิกิริยา Gaucher สังคมวิทยา มันคืออะไร?

การศึกษาทางสังคมวิทยาแสดงให้เห็นว่าประชากร 100 000 คนบัญชีสำหรับน้อยกว่า 1% ของคนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรค หลายคนกล่าวว่าความถี่ที่เพิ่มขึ้นในหมู่ชาวยิว - อพยพมาจากภูมิภาคยุโรปตะวันออก ดังนั้นจึงสันนิษฐานว่าการตอบสนอง Gaucher ทำหน้าที่เป็นตัวแทนของโรคทางพันธุกรรมสัญชาติ ในความเป็นจริงการแสดงออกทางพยาธิวิทยาของการแพร่กระจายมีความถี่เดียวกับฮีโมฟีเลียเดียวกันและโรคอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ lysosomes เซลล์

ประเภท

ผู้เชี่ยวชาญระบุหลายประเภทของโรค:

1. โดยไม่ต้องโรคระบบประสาท - ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่คนส่วนใหญ่มีอาการ หากมีการลดลงที่แข็งแกร่งของร่างกายจะแสดงการเติบโตเร่งของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ ในขณะเดียวกันเซลล์ที่ไม่แข็งแรงไม่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและสมอง
2. ด้วยอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน - ชนิดที่หายากมากของการเกิดโรค โดดเด่นด้วยการเกิดขึ้นของโรคทางระบบประสาทในปีแรกของชีวิต สถิติแสดงให้เห็นว่าไม่มีการวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสมเพียงพอและการพัฒนาของการเสียชีวิตการรักษาที่เหมาะสมเกิดขึ้นก่อนอายุสองปี
3. ด้วยเส้นประสาทเรื้อรัง - โรคที่แสดงความคืบหน้าช้าของอาการพยาธิวิทยาโดยการแสดงตนของอาการทางระบบประสาทของตัวละครในระดับปานกลาง ในขั้นตอนต่อมาของการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่แข็งแรงจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นในอวัยวะภายในพ่ายแพ้ระบบทางเดินหายใจพัฒนาภาวะสมองเสื่อม วิธีการที่รุนแรงโรคเรื้อรังทำหน้าที่ตอบสนอง Gaucher? สังคมวิทยาแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่รอดให้เต็มที่

การวินิจฉัย

บัตรประจำตัวของความต้องการทางพยาธิวิทยาเพื่อดำเนินการสำรวจสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งวินิจฉัยที่ถูกต้องต้องไปเยือนนักประสาทวิทยา, กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ ที่ใช้ในปัจจุบันวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นผลของการที่จะสามารถที่จะชี้ให้เห็นการพัฒนาของโรคนี้

1. เลือด - วิธีการวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุดที่จะช่วยให้ความเป็นไปได้ในการกำหนดปริมาณของเอนไซม์ glucocerebrosidase ประกอบด้วยเม็ดโลหิตขาวกล้องจุลทรรศน์และลาสท์
2. การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ - เผยกลายพันธุ์ของเซลล์พันธุกรรม การวินิจฉัยเป็นไปได้โดยวิธีการนี้ได้ถึง 90% ในขั้นตอนของการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์
3. การตรวจไขกระดูก - มีวัตถุประสงค์ที่จะระบุลักษณะของการเกิดโรคเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในโครงสร้างเนื้อเยื่อ การใช้วิธีการวินิจฉัยทำให้มันเป็นไปเพื่อยืนยันโรค แต่ก็ไม่สามารถกำหนดตำแหน่งของเซลล์ - พาหะของยีนกลายพันธุ์

อาการและอาการของโรค

ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ในช่วงแรกของการตอบสนอง Gaucher ไม่มีอาการ ในกรณีนี้การขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase ไม่ได้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในและมีผลต่อระบบประสาท

ในการเกิดโรคขั้นสูงเป็นเฉียบพลันตัวละครที่มีความก้าวหน้า ในขั้นตอนนี้ผู้ป่วยรู้สึกวิงเวียนบางครั้งทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดท้องเนื่องจากการเจริญเติบโตของเซลล์พยาธิวิทยามีผลกระทบต่อส่วนใหญ่ตับและม้าม หน่วยงานเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นในปริมาณและในกรณีที่ไม่มีการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมมักจะยัดเยียดให้เนื้อเยื่อฉีกขาด

นี้คือการประกาศของการตอบสนอง Gaucher ในสังคมวิทยาระยะนี้ไม่ได้อยู่ถึงแม้ว่าตัวละคร Uilla Smita จากภาพยนตร์เรื่อง "โฟกัส" ที่ระบุไว้ตรงข้าม

อาการของอาการของโรคในวัยเด็กมักจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคกระดูก กระดูกของเด็กพัฒนาช้ามีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของโครงกระดูก

ปฏิกิริยา Gaucher: จิตวิทยา

หนึ่งในปัญหาหลักที่ต้องเผชิญกับคนที่มีโรคทางพันธุกรรม - สภาพของอาการป่วยไข้ทั่วไป นี้ในการเปิดทำให้เกิดจำนวนมากทั้งจากปัญหาทางจิตใจ คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ในรูปแบบเฉียบพลันรู้สึกเหนื่อยแม้หลังจากที่ส่วนที่เหลือคืนเต็มของ

ในเด็กตอบสนอง Gaucher ทำให้เกิดการขาดความแข็งแกร่งและความเข้มข้น ด้วยเหตุนี้มันเป็นเรื่องยากที่จะสื่อสารกับเพื่อนของพวกเขาเล่นกับเพื่อนเล่นกีฬาที่จะมุ่งเน้นการเรียนรู้งานที่จะมีส่วนร่วมในชีวิตของประชาชน

นำไปสู่การเสื่อมสภาพในสภาพจิตใจของผู้ป่วยอาจมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะ เด็กสามารถหยอกล้อเนื่องจากการเติบโตแน่นกล้ามเนื้อล้าหลังไม่เพียงพอ คนยัดเยียดให้อาการของโรคในรูปแบบเฉียบพลันมักจะทนทุกข์ทรมานจากความไม่สอดคล้องกันข้อมูลภายนอกที่ต้องการภาพของตัวเอง ช่วยในการขจัดปัญหาดังกล่าวมีความสามารถในการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา

ผลกระทบที่เป็นไปได้

หากได้รับการรักษาผลกระทบของโรคที่มักจะมี:

• เลือดออกในอวัยวะย่อยอาหาร;
• เนื้อเยื่อตับและม้ามความเสียหาย;
• กระตุกกล่องเสียงจนกระทั่งเลิกสมบูรณ์ของการหายใจ;
• การพัฒนาของการหายใจล้มเหลวปอดบวมบ่อย
• กระบวนการทำลายในหลักสูตรของกระดูกหัก;
• การติดเชื้อไขกระดูก

การรักษา

เมื่อไม่นานที่ผ่านมา, การรักษาที่เกี่ยวข้องกับเฉพาะการกำจัดของอาการหลักของโรค ตั้งแต่ 90 โอบอุ้มของศตวรรษที่ผ่านมาเป็นวิธีการหลักของการรักษาเริ่มที่จะใช้ fermentoterapii ทดแทนซึ่งเกี่ยวข้องกับการแนะนำเข้าสู่ร่างกายของ glucocerebrosidase มือถือที่มีการปรับเปลี่ยน สำเนาเอนไซม์ประดิษฐ์ฟังก์ชั่นขององค์ประกอบธรรมชาติในเลือดเติมโครงสร้างและการขาดในร่างกาย ฉีดที่มีเนื้อหาของสารที่สามารถขจัดอาการทางลบของโรคและในบางกรณีที่จะหยุดการก่อตัวของเซลล์ที่ผิดปกติโดยทั่วไป

เพื่ออำนวยความสะดวกสภาพทั่วไปของยาแก้ปวดผู้ป่วยที่กำหนด กับความก้าวหน้าของโรคที่รีสอร์ทเพื่อลบส่วนหนึ่งของตับหรือม้าม ในบางกรณีการแก้ปัญหาของการอนุญาตให้การปลูกถ่ายไขกระดูก

สรุป

Gaucher ปฏิกิริยา - มันคืออะไร? ที่สามารถเห็นพยาธิวิทยาเป็นฝ่าฝืนพออาการไม่ได้กำหนด เกี่ยวกับความสำเร็จการรักษาระบุพยาธิสภาพในระยะแรกที่เริ่มต้นในช่วงต้นของการรักษาทดแทนจะสะท้อนให้เห็นได้โดยตรง การตอบสนองล่าช้าในการแก้ไขปัญหานำไปสู่การพัฒนาของโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและผลจากการขาดการรักษาที่เหมาะสมมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต