ดาวน์ซินโดรยิงของ: สาเหตุการรักษาและรูปภาพ

mucopolysaccharidosis - ชื่อสามัญของจำนวนของโรคที่หายากที่มีพันธุกรรมในการให้กำเนิด พยาธิวิทยาพัฒนาอันเนื่องมาจากการขาดในร่างกายของเอนไซม์บางอย่างที่ช่วยทำลายลงไขมันและคาร์โบไฮเดรตให้กลายเป็นโมเลกุลที่เรียบง่าย บทความนี้กล่าวถึง mucopolysaccharidosis พิมพ์ 1 - ซินโดรมยิง

เหตุผล

เป็นโรคที่สืบทอดมาในลักษณะที่ autosomal ถอย มันจะพัฒนาอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการแลกเปลี่ยน mucopolysaccharides

การเกิดโรค

mucopolysaccharidosis ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่าโรคการจัดเก็บ lysosomal อันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ lysosomal เป็น catabolism ที่ยากลำบากของ glycosaminoglycans พวกเขาสะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะกระทบต่อร่างกายและระบบ ในครั้งแรกที่มีโครงกระดูกของความพ่ายแพ้และความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ

สัญญาณภายนอกและอาการ

อาการของโรคเป็นที่ประจักษ์ในรูปแบบของข้อบกพร่องกระดูกเกี่ยวพันเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน คุณสมบัติหลัก - ชะลอการเจริญเติบโต อาการนี้สามารถตรวจพบได้ก่อนคนอื่น ๆ มักจะโดยสิ้นปีแรกของชีวิตมันจะกลายเป็นที่ชัดเจนว่าเด็กจะแคระแกรน

mucopolysaccharidosis ยังเป็นไปได้ที่จะถือว่าเห็นใบหน้าหยาบ ในผู้ป่วยที่มีลิ้นขนาดใหญ่ gipertelozirm (ระยะทางมากเกินไประหว่างอวัยวะจับคู่ในกรณีนี้ระหว่างตา) หูพิการยื่นหน้าผากฟันโค้ง

รวมถึงอาการ mucopolysaccharidosis เปลี่ยนรูปทรวงอก แสดง kyphosis ของกระดูกสันหลัง thoracolumbar ในการดำเนินการ x-ray สามารถตรวจพบความผิดปกติของขบวนการสร้างกระดูกก่อนวัยอันควร occipito ขม่อมเย็บขบวนการสร้างกระดูกโดยไม่ต้องนิวเคลียส

ในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่มาพร้อมกับการ จำกัด การเคลื่อนไหวของข้อต่อ, hernias ท้อง hepatosplenomegaly (การขยายตัวของตับและม้ามเนื่องจากกระบวนการทางพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเกิดโรค)

ในส่วนของระบบประสาทการชะลอมอเตอร์ทำเครื่องหมายและ hypotonia นอกจากนี้เมื่อมีการอ่อนตัวลงของ mucopolysaccharidosis การได้ยินและการลดลงของปัญญาจนกว่าภาวะสมองเสื่อมรุนแรง เนื่องจากอวัยวะภายในก้าวหน้าแผลโครงกระดูกระบบยังอยู่ภายใต้การรบกวนในองศาที่แตกต่าง

ประเภท mucopolysaccharidosis

มีหลายประเภทของโรคที่แตกต่างกันความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและความผิดปกติของจิตใจที่มี:

• I - ดาวน์ซินโดรยิง
• II - ซินโดรม Gunter (Hunter)
• ดาวน์ซินโดร Sanfilippo - III
• IV - ซินโดรม Morquio
• ดาวน์ซินโดร Maroto - - VI Lamy
• ปกเกล้าเจ้าอยู่หัว - ซินโดรมเจ้าเล่ห์

ส่วนในการปฏิบัติทางการแพทย์ของประเทศต่างๆอาจแตกต่างกัน ใน V ชนิดมักจะแยกกลุ่มอาการของโรค Scheie ชุมชนอเมริกัน mukopolisaridozami ป่วยแบ่งตามความรุนแรงของอาการของชนิดแรกและมีสาม phenotypes: ซินโดรมยิงอาการ Scheie และกลางระหว่างซินโดรมยิง - Sheye (รวมถึงการยิงที่ยากที่สุด Sheye - ที่ง่ายที่สุด)

ดาวน์ซินโดรยิง

รูปแบบนี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆ และได้รับการอธิบายไว้ก่อนหน้าอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ภาพทางคลินิกของที่มีสีสันมากที่สุดและตามแบบฉบับของทุกประเภทของ mucopolysaccharidosis

ดาวน์ซินโดรยิงจะเกิดจาก autosomal ถอนมรดก ชนิดของโรคนี้จะโดดเด่นด้วยความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมาก แม้จะมีความจริงที่ว่าประเภทแรกคือคล้ายกับ mucopolysaccharidosis สอง (กุนเธอร์หรือฮันเตอร์) เป็นโรคที่มีความซับซ้อน สำหรับครั้งแรกแบบฟอร์มนี้ได้อธิบายไว้ในปี 1919 โดยเกอร์ทรูดเฮอร์เลอร์ (และชื่อที่ถูกต้อง - ดาวน์ซินโดรยิง, ยิงไม่ได้) ความถี่ของการเกิด - กรณีหนึ่ง 20-25 พันคนและในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบที่เกี่ยวข้องด้วยเลือด ดังนั้นถ้าคุณได้รับการวินิจฉัย syndrome "ยิง" เหตุผลที่ต้องมองไปที่ระดับพันธุกรรม อาการปรากฏเกือบจะในทันทีหลังคลอดและภาพทางคลินิกสองปีแล้วแสดงออกอย่างเต็มที่

ดาวน์ซินโดรยิงของ - การประกาศคลาสสิกของการเกิดโรค ในฐานะที่เป็นโรคช้าลงการเจริญเติบโตที่ระบุความทึบแสงที่ชัดเจนของกระจกตาล้นเลือดจมูกเรือ ในรูปแบบของโรคใน X-ray นี้สามารถตรวจสอบการขยายตัวของ อานตุรกี สั้นลงและการขยายตัวของกระดูกยาว hypoplasia กระดูกสันหลังและความคมชัดของภูมิภาคเอว (ที่เรียกว่าปลากระดูกสันหลัง) ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (ผู้ป่วย kyphosis ประสบ lordosis และภูมิภาค thoracolumbar ของกระดูกสันหลัง) เริ่มต้นพยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด - อุดตันหลอดเลือดหัวใจแตกต่างกันวาล์ว, กล้ามเนื้อหัวใจ, เยื่อบุโพรงหัวใจ, หัวใจเติบโตในขนาด

hydrocephalus เครื่องหมายสาเหตุของการที่มีเงินฝากของ mucopolysaccharides ในไขสันหลัง กำหนดจุดโฟกัสของ demyelination mucopolysaccharides ยังฝากไว้ในตับม้าม, เยื่อบุผิวท่อไต; จอตาตาขาวกระจกตาของตา; เซลล์ประสาทกระดูกอ่อน

เด็กเกิดมาพร้อมกับลักษณะลักษณะ - พวกเขามีที่แปลกประหลาดมากใบหน้าหยาบซึ่งเป็นเหตุผลที่ชื่ออื่น mukopolisaharoidozov - gargoilizm (จากคำว่า "น้ำฝน" - เป็นตัวเลขที่ยอดเยี่ยมกับใบหน้าที่ผิดปกติ) รวมทั้งที่เรียกว่าและดาวน์ซินโดรยิง ภาพถ่ายที่แสดงให้ผู้ป่วยแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนบิดเบือนที่แปลกประหลาดของใบหน้าเด็ก เด็กเหล่านี้เปลี่ยนกะโหลกศีรษะ - มันจะรูปร่างของกระดูกงูของเรือที่มีสิ่งที่เรียกว่า scaphocephaly จมูกจมริมฝีปากหนาลิ้นขนาดใหญ่หน้าผากสูงชันคอสั้นและลักษณะการแสดงออกทางสีหน้า ข้างนอกมัน จริงๆดูเหมือนวิธีการที่แสดงให้เห็นถึงพยานที่เป็นตำนาน

นอกจากนี้พวกเขาได้สั้นลงหน้าอกซี่โครงล่างยื่นออกมามีสัญญาณของ kyphosis, ข้อต่อ (โดยเฉพาะนิ้วมือและข้อศอก) ไม่ได้ใช้งานอาจจะขาหนีบและสะดือไส้เลื่อน เล็บสามารถได้รับชนิดของแว่นตานาฬิกาผมจะกลายเป็นยากและแห้งเสียง - ต่ำและแหบแห้ง โอกาสของการสูญเสียการได้ยินหูหนวกหรือแม้กระทั่ง ผู้ป่วยมักจะประสบจากฟันผุซึ่งทำให้เกิดดาวน์ซินโดรยิง

รวมถึงอาการโรคของระบบทางเดินหายใจเพราะทารกนี้หายใจทางปากเขาปรากฏโรคเนื้องอกในจมูกก็มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัส เมื่อเวลาผ่านไปเขาได้พัฒนาลักษณะของปัญหา mucopolysaccharidosis กับตับและม้าม (เนื่องจากกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้น), ภาวะสมองเสื่อม

การเจริญเติบโตยังคงเป็นธรรมดา เนื่องจากความสูงไม่ถูกต้องและความผิดปกติของกระดูกสันหลังผู้ป่วยไปบนขางอกระหย่ง

ดาวน์ซินโดรยิงมีลักษณะมะเร็งก้าวหน้าเพื่อให้ผู้ป่วยความพิการที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วมาก หลายคนไม่รอดแม้กระทั่ง 10 ปี

การวินิจฉัย

ผู้ป่วยจะต้องดำเนินการทางคลินิกรังสีชีวเคมีและชีวโมเลกุลวงศ์การศึกษาทางพันธุกรรม การวินิจฉัยจะทำในอาการทางคลินิกของโรคขึ้นอยู่กับการศึกษา X-ray และการวิเคราะห์ของปัสสาวะซึ่งจะถูกกำหนดโดยการทำงานของเอนไซม์และการขับถ่ายของ glycosaminoglycans

การรักษา mucopolysaccharidosis

ถ้าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย syndrome "ยิง" การรักษาที่เกี่ยวข้องกับอาการอีกต่อไป ผู้ป่วยที่เป็นที่สังเกตในที่ซับซ้อนกระดูกศัลยแพทย์กุมารแพทย์ otolaryngologist, ศัลยแพทย์ในทางโรคประสาทวิทยาและจักษุแพทย์ ผู้ป่วยเข้ารับการแก้ไขกระดูกของความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อเอาไส้เลื่อนได้รับการรักษาบ่อยครั้งที่พบในผู้ป่วยเหล่านี้โรคไวรัส, การสูญเสียการได้ยินหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบ นอกจากนี้ยังตกอยู่ภายใต้การกำกับดูแลของระบบหัวใจและหลอดเลือด

ยาเสพติดของฮอร์โมนมือสองที่ปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยชั่วคราว

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่แสดงให้เห็นถึงวิตามิน A, dextran 70 ชั่วคราวซึ่งการปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย การปรับปรุงระยะสั้นจะช่วยให้เลือดการเตรียมการถ่าย

ดาวน์ซินโดรยิงเมื่อผู้ป่วยสามารถกำหนดให้กายภาพบำบัด: Electrophoresis lidazy กับพื้นที่ของข้อต่อได้รับผลกระทบเจาะเลเซอร์แม่เหล็กบำบัด, ห้องอาบน้ำพาราฟิน นอกจากนี้ผู้ป่วยมีกำลังใจที่จะมีส่วนร่วมในการรักษาทางกายภาพการออกกำลังกายที่มีผลต่อข้อต่อและกระดูกสันหลัง ผลลัพธ์ที่ดีมักจะให้บริการนวด

เนื่องจากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรยิงอ่อนแอต่อโรคระบบทางเดินหายใจจะต้องดำเนินการทันเวลา sanation ติดเชื้อ foci ในปากและช่องจมูก

สำหรับการรักษา mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 1 การผ่าตัดมักจะดำเนินการ - การปลูกถ่ายกระจกตาและการแก้ไขโรคลิ้นหัวใจและกับดักของเส้นประสาท ในการปฏิบัติระหว่างประเทศที่นอกเหนือไปจากยารักษาตามอาการกายภาพบำบัดหรือการใช้การผ่าตัดของการรักษาด้วยเอนไซม์และ ลำต้นปลูกถ่ายเซลล์

หากมีความจำเป็นที่ผู้ป่วยจะดำเนิน gryzheissecheniya, adenoidectomy, การดำเนินงาน antiglaucomatous, tracheostomy ข้อต่อสะโพกเทียมปัด hydrocephalus, ฯลฯ ..

ภาพ

การคาดการณ์จะเสียเปรียบสำหรับยิงซินโดรมและรูปแบบอื่น ๆ ที่มี mucopolysaccharidosis ดาวน์ซินโดรยิงเป็นลักษณะความสิ้นหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุด การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกจากปีที่เพิ่มขึ้นเป็นผลมาจากอวัยวะและระบบต่างๆอาจมีการละเมิดอย่างมีนัยสำคัญมากขึ้น ถ้าเด็กเสียชีวิตจากโรคปอดบวมในวัยเด็กโดย 7-12 ปีมันเป็นกำพร้าทางร่างกายและจิตใจคนพิการ วัยรุ่นหน่วยสด

การป้องกัน

ป้องกันการเกิดโรคเป็นไปไม่ได้ แต่คุณสามารถตรวจสอบได้ในช่วงเริ่มต้น - เมื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด การทำเช่นนี้การวิเคราะห์ของเซลล์น้ำคร่ำการขาดเอนไซม์ (ในกรณีของผลบวกของการตั้งครรภ์การทำแท้งถูกแนะนำ)

เนื่องจากการวินิจฉัยและการรักษาทันเวลาซึ่งการพัฒนาการบีบอัดไขสันหลังสามารถหลีกเลี่ยงความเสียหายถาวรให้เส้นประสาท บังคับในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมสำหรับการป้องกัน

การคาดการณ์การรักษา

แม้จะมีปัญหาในแง่ของการรักษาของโรคยิงในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาในประเทศที่พัฒนาแล้วหลาย ๆ การปลูกถ่ายไขกระดูกที่มีนัยสำคัญช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย กว่า 10 ปียาที่ใช้ทดแทนการบำบัดในการรักษาทุกรูปแบบของ mucopolysaccharidosis ไม่ได้ทางระบบประสาท