ซินโดรม Aicardi: คำอธิบายการวินิจฉัยชุก

Aicardi ซินโดรม - หายาก โรคทางพันธุกรรม ซึ่งแสดงออกตัวตนของ callosum คลัง ลมชักและการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะ นอกจากนี้ผู้ป่วยมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายและการละเมิดของโครงสร้างของกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะที่

เรื่องราว

ใน 60 ปีของนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสในศตวรรษที่ยี่สิบ Zhan Aykardi อธิบายหลายสิบของกรณีของโรคนี้ ก่อนหน้านี้มีการอ้างอิงถึงพวกเขาในวรรณกรรมทางการแพทย์ แต่แล้วพวกเขาก็ถูกเรียกว่าอาการของการติดเชื้อ แต่กำเนิด เจ็ดปีหลังจากที่ตีพิมพ์ครั้งแรกของวงการแพทย์ได้แนะนำหน่วย nosological ใหม่ - ซินโดรม Aicardi

แต่จากการศึกษาของโรคได้อย่างต่อเนื่องจำนวนของอาการและการขยายตัวแม้สาขาใหม่โผล่ออกมา ยกตัวอย่างเช่น Aicardi-Hauterivian ซินโดรมที่ปรากฏ encephalopathy กับแคลเซียมปมประสาทและ leukodystrophy

ความแพร่หลาย

นับตั้งแต่ได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการ Aicardi neurologists ซินโดรมของมันพบประมาณห้าร้อยครั้ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในประเทศญี่ปุ่นและประเทศอื่น ๆ ในเอเชีย ตามที่นักวิจัยสวิส, อุบัติการณ์ของการเกิดโรค - 15 รายต่อแสนเด็ก แต่น่าเสียดายที่สถิติมีแนวโน้มที่จะประมาทขอบเขตของการให้เป็นส่วนใหญ่ของผู้ป่วยยังคงสำรวจ

โรคที่พัฒนาในหมู่สาว ๆ และแพทย์เชื่อว่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดกรณีส่วนใหญ่ของความล่าช้าของการพัฒนาจิตสรีรวิทยาและกระตุกเด็กอมมือ

พันธุศาสตร์

ซินโดรม Aicardi - โรคเพศสัมพันธ์เชื่อมโยงยีนบกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซม X สมัครสมาชิกสามกรณีที่เด็กผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter มีอาการคล้ายกัน สำหรับเด็กผู้ชายที่มียีนปกติโรค XY เป็นอันตรายถึงชีวิต

ทุกกรณีของการปรากฏตัวของโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ประปราย นั่นคือก่อนที่จะ proband ในครอบครัวก็ไม่พบกรณีของโรค Aicardi การถ่ายโอนยีนบกพร่องจากแม่กับลูกสาวไม่น่า ความเสี่ยงที่เด็กคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีขนาดเล็กมากและน้อยกว่าร้อยละหนึ่ง

ถ้าเราใช้กฎหมายของเมนเดลที่ว่าทั้งคู่มีบุตรชายคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้คุณมีตัวเลือกต่อไปนี้:

• เด็กคลอดออกมาตาย;
• สาวสุขภาพดี (33%);
• เด็กที่มีสุขภาพดี (33%);
• สาวป่วย (33%)

สาเหตุของการเกิดโรคขณะนี้ที่ไม่รู้จักการวิจัยอย่างต่อเนื่อง

ลักษณะทางกายวิภาคของโรค

นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ใช้วิธีการที่แตกต่างกันในการตั้งซินโดรม Aicardi ภาพถ่ายโดยสมองของการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก - หนึ่งที่พบมากที่สุด แต่จะต้องพิจารณาภาพรวมทั้งหมดเป็นไปได้เฉพาะในการชันสูตรศพ ในระหว่างการศึกษาของสมองสามารถตรวจพบความผิดปกติหลายของการพัฒนาหลอดประสาท:

• ขาดสมบูรณ์หรือบางส่วนของ callosum คลัง;
• การเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งของเปลือกสมองนั้น
• ตำแหน่งที่ผิดปกติของ convolutions;
• ซีสต์ที่มีเนื้อหาเซรุ่ม

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเผยให้เห็นความผิดปกติในโครงสร้างของเซลล์ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ในอวัยวะนอกจากนี้ยังนำเสนอการเปลี่ยนแปลงลักษณะเช่นผอมบางของเนื้อเยื่อลดจำนวนของเส้นเลือดและเม็ดสี แต่กรวยการเจริญเติบโตและแท่ง

คลินิก

วิธีสามารถดูเด็กที่มีอาการ Aicardi? อาการไม่ได้เฉพาะเจาะจงมากพอในการเริ่มต้นเพราะเด็กที่เกิดในระยะยาวในช่องคลอดและดูมีสุขภาพดี ถึงสามเดือนทารกพัฒนาไม่มีอาการทางคลินิกแล้วมีอาการชัก พวกเขาจะถูกนำเสนอในรูปแบบของอนุกรม retropulsivnyh สมมาตร ชัก clonic บำรุง ของแขนขา ในกรณีส่วนใหญ่นี้จะยังคงเข้าร่วมการหดเกร็งของกล้ามเนื้อในวัยแรกเกิดกล้ามเนื้อ ในบางกรณีโรคที่เกิดขึ้นในการเปิดตัวของเดือนแรกของชีวิต โรคลมชักชัก จะไม่ตัดยา

ใน สถานะของระบบประสาท ของเด็กดังกล่าวลดลงจากขนาดกะโหลกศีรษะลดกล้ามเนื้อ แต่มันเป็นปฏิกิริยาตอบสนองด้านเดียวการขัดขวางหรือตรงกันข้ามอัมพฤกษ์อัมพาต นอกจากนี้ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครงกระดูก: agenesis หรือไม่มีกระดูกสันหลังซี่โครง นี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลง scoliosis ท่ารุนแรง

การวินิจฉัย

ขณะนี้ไม่มีการทดสอบที่เชื่อถือได้ว่าสามารถช่วยระบุซินโดรม Aicardi การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดบนเวทีเป็นไปไม่ได้เช่นยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เปิดเผย

นักประสาทวิทยาอาจแต่งตั้งการศึกษาที่จะระบุอาการที่เฉพาะเจาะจง เหล่านี้รวมถึง:

• การตรวจสอบ
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก
• รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลัง

นี้จะช่วยให้คุณสามารถตรวจสอบตัวตนของ callosum คลังและทำลายสมมาตรของสมองที่การปรากฏตัวของซีสต์