คืออะไร Beckwith ดาวน์ซินโดร Wiedemann ว่ามันปรากฏตัว?

คนส่วนใหญ่ไม่เคยได้ยินเช่นโรคดาวน์ซินโดร Beckwith Wiedemann แต่อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เกิดขึ้นน้อยมาก ตามสถิติเด็กคนหนึ่งดังกล่าวจะเกิดโดยเฉลี่ยสำหรับทุก 13,700 ทารก กลุ่มอาการของโรคที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 11 ที่เป็น โรคทางพันธุกรรม คาดการณ์การเกิดโรคดังกล่าวล่วงหน้าเป็นไปไม่ได้เกือบ ประมาณ 85% ของพ่อแม่ของทารกไม่เคยมีการแข่งความผิดปกติใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แต่ในส่วนที่เหลืออีก 10-15% ของโรค Beckwith Wiedemann คือการสืบทอด สิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการเจ็บป่วยนี้เขาแสดงให้เห็นว่าการรักษาและการดูแลทารก - ทั้งหมดนี้และเราจะพูดคุยในวันนี้

นี่คืออะไร

ดาวน์ซินโดร Beckwith Wiedemann - นี้คืออะไร แต่การละเมิดกฎระเบียบของการเจริญเติบโต โรคที่อาจจะมีลักษณะที่แตกต่างกัน แต่สามารถเกิดขึ้นได้และมีความโปร่งใสอย่างสมบูรณ์ บ่อยครั้งที่กำหนดไว้ภายนอกเมื่อแรกเกิดจะเกิดขนาดใหญ่ (macrosomia) มีน้ำหนักมากกว่า 4 กิโลกรัมและเพิ่มขึ้นกว่า 56 ซม. ในเด็กสามารถเป็นสัดส่วนและไม่สมดุลส่วนต่างๆของร่างกายเช่นลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia) หรือผิดปกติหูมีขนาดใหญ่หรือรูปแบบของพวกเขามาก แก้มโค้งผิดธรรมชาติและอื่น ๆ มักจะมาพร้อมกับข้อบกพร่องของเยื่อบุช่องท้อง (ที่กล้ามเนื้อ diastasis, สะดือจุ่น), โรคไต, เด็กวัยหัดเดินมักจะชอบไปเนื้องอก พวกเขาอาจจะได้เพิ่มขึ้นอวัยวะภายในบางโรคหัวใจเกิดขึ้น เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะน้ำตาลในเลือด (น้ำตาลในเลือดต่ำ) ชักสามารถเกิดขึ้นได้บนพื้นฐานนี้ ในกรณีที่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นร้ายแรง

การคาดการณ์สำหรับชีวิต

เด็กเหล่านี้จะแตกต่างจากเพื่อนของพวกเขาพวกเขามีขนาดใหญ่มากสูงขึ้นและพวกเขาพัฒนาได้อย่างรวดเร็วมวลกระดูก เมื่อเป็นโรคที่ไม่แสดงอย่างรวดเร็วทันเวลาแพทย์ช่วยเหลือที่มีคุณภาพและการดูแลอย่างเพียงพอถูกจัดให้ - การคาดการณ์เป็นอย่างดีเลยทีเดียว เมื่อเวลาผ่านไปการเจริญเติบโตที่ผิดปกติและการพัฒนาช้าลงตามธรรมชาติขนาดของร่างกายและสัดส่วนเด้งกลับ เห็นได้ชัดว่ามันแสดงให้เห็นถึงวิธีการประจักษ์ Beckwith Wiedemann ซินโดรม, ภาพถ่ายและภาพด้านล่างนี้ค่ะ พวกเขาได้อย่างชัดเจนมองเห็นสัญญาณของโรค: กะโหลกขยาย macroglossia, สะดือจุ่น ในเด็ก

วิธีการระบุ

ทางพันธุกรรมสำหรับการทดสอบระบบเป็นไปได้ mutational เบี่ยงเบนค่อนข้างซับซ้อน แต่ก็สามารถช่วยในการระบุประมาณ 80% ของกรณี. ผู้ปกครองควรเยี่ยมชมแพทย์ผาดที่จะประสานงานทางของการศึกษาและจะให้คำปรึกษาอย่างเต็มรูปแบบเกี่ยวกับแต่ละกรณี

เรามีหญิงตั้งครรภ์นอกจากนี้ยังสามารถที่จะเปิดเผยดาวน์ซินโดร Beckwith Wiedemann อาการอาจจะโดดเด่นด้วยภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์ บ่อยครั้งนี้จำนวนเงินที่เพิ่มขึ้นของน้ำคร่ำรอบทารกในครรภ์นานผิดปกติ, สายสะดือขนาดใหญ่หรือรกอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดก่อนวัยอันควร การตรวจหาการเบี่ยงเบนเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการอัลตราซาวนด์

การรักษา

ลดลงไปควบคุมอย่างต่อเนื่องกับสุขภาพของเด็กและให้เขาช่วยเหลือที่จำเป็นในแต่ละกรณี ควรตรวจสอบเนื้อหาของแคลเซียมในเลือดและน้ำตาล ความเสี่ยงของการเกิดเนื้องอกในคนเหล่านี้มีประมาณ 8% ก็ควรจะจำได้และอย่างน้อยสงสัยจะขอความช่วยเหลือตลอดชีวิต. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การรักษาประสบความสำเร็จ. ผู้ใหญ่ที่ที่เกิดได้รับการวินิจฉัย Beckwith Wiedemann กลุ่มอาการของโรคข้อเสนอแนะเกี่ยวกับสถานะและคุณภาพชีวิตด้านซ้ายค่อนข้างบวก. พวกเขาไม่ประสบปัญหาสุขภาพที่ไม่จำเป็นและนำไปสู่ชีวิตเต็มรูปแบบ

ทารกที่ทุกข์ทรมานจาก makrogloksii มอบหมายแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปร่างของภาษา หลังจากที่ทุกพยาธิวิทยาอาจจะเป็นปัญหาที่ร้ายแรงเมื่อให้นมลูกช่วยในการหายใจล้มเหลวและในอนาคตและส่งผลกระทบต่อคุณภาพของการพูด ปัญหาเดียวกันจะแก้ไขได้ด้วยการสะดือจุ่นหรือเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในอวัยวะภายใน มันอาจต้องการความช่วยเหลือของ podiatrist และภูมิคุ้มกัน

เด็กเหล่านี้จะต้องหมดหวังในการดูแลของผู้ปกครอง หลีกเลี่ยงภาวะร่างและทุกประเภทของการติดเชื้อ เด็กที่มีโรคนี้มักจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องและเนื่องจากใด ๆ แม้ไข้หวัดสามารถนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ปัญหาน้อยที่สุดขอความช่วยเหลือจากแพทย์

มันเป็นไปได้ที่จะป้องกันไม่ให้

ระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซมจากพ่อแม่ของพวกเขาและดังนั้นจึงคาดการณ์การเกิดของเด็กที่มีอาการที่เท่านั้นที่สามารถดำเนินการทดสอบเบื้องต้นก่อนที่จะวางแผนการตั้งครรภ์ แต่น้อยมากหนุ่มครอบครัวที่จะคิดเกี่ยวกับมันหลังจากที่จัดงานแต่งงาน. คนมักจะหาข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ "โดยเฉพาะอย่างยิ่ง" ของเขาหลังจากการเกิดของทารกที่มีอาการของ Beckwith Wiedemann การกลายพันธุ์จะถูกส่งในประเภท autosomal มรดกที่โดดเด่น นั่นคือถ้าใด ๆ ของญาติเลือด - ของคุณหรือคู่สมรสของคุณ - มีการฝ่าฝืนเป็นลูกชายหรือลูกสาวโอกาสที่จะได้รับซินโดรม "ได้รับมรดก" เป็น 50% แต่น่าเสียดายที่ในการแก้ปัญหาด้วยยายังไม่เป็นที่เป็นไปได้ เพียงการแก้ปัญหาในสถานการณ์เช่นนี้อาจจะเป็นขั้นตอนของการผสมเทียมการปฏิสนธิ