หลุยส์บาร์ซินโดรม: อาการวินิจฉัยและการรักษา

ที่คุณรู้ว่ามีหลายผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกันซึ่งจะวางแม้จะอยู่ในมดลูก การศึกษาโรคเหล่านี้มีส่วนร่วมในทางพันธุศาสตร์ ในปีที่ผ่านมาในพื้นที่ของยานี้จะถูกพัฒนาอย่างแข็งขันดังนั้นในอนาคตอันใกล้นี้โรคดังกล่าวจะง่ายต่อการวินิจฉัยและรักษา โชคดีที่ความผิดปกติเหล่านี้จะหายากมาก มันมีความเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่ดีขึ้น หนึ่งในโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมเป็นดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่ตรวจพบในปีแรกของชีวิตของทารก แต่บางครั้งก็ทำให้ตัวเองรู้สึกโดย 6-7 ปีเท่านั้น

ดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์ - สิ่งที่เป็นพยาธิสภาพนี้หรือไม่?

พยาธิวิทยานี้จะเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีส่วนใหญ่ก็คือการสืบทอด ataxia telangiectasia (ซินโดรมหลุยส์บาร์) เป็นเรื่องยากมาก โรคที่มีอาการเฉพาะที่ช่วยให้การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้ ที่จะทำให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องคุณจะต้องสภาของแพทย์ที่จะยืนยันหรือหักล้างการปรากฏตัวของความผิดปกติที่น่ากลัว

ประวัติศาสตร์และระบาดวิทยาของโรค

โรคนี้หายากมาก ความถี่ของมันคือประมาณ 1 กรณีต่อ 40,000 ประชากร เป็นครั้งแรกที่โรคถูกค้นพบโดยนักวิทยาศาสตร์หญิงฝรั่งเศสหลุยส์บาร์ อาการลักษณะของพยาธิวิทยาก็จะรวมกันในหนึ่ง nosology เรื่องนี้เกิดขึ้นในปี 1941 หลังจากนั้นไม่กี่เพิ่มเติมกรณีถูกพบได้ทั่วโลก เนื่องจากความผิดปกตินี้เป็นของหายากมากก็เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่ามีความแม่นยำสิ่งที่สาเหตุของโรคหลุยส์บาร์ มันเชื่อว่าลักษณะของโรคที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับสภาพภูมิอากาศ ดังนั้นโรคที่สามารถเกิดขึ้นในทุกภูมิภาค นอกจากนี้ยังมีหลักฐานที่จะเชื่อมโยงกับอุบัติการณ์ของผู้ป่วยชั้นไม่มี นั่นคืออาการของหลุยส์บาร์เกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่าเทียมกันในทั้งชายและหญิงเหมือนกัน

สาเหตุของการเกิดโรค

การพัฒนาความผิดปกตินี้จะวางในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ เป็นโรคที่ส่งโดยสืบทอดเท่านั้น ซินโดรมหมายถึงโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าเด็กจะได้รับมรดกโรคได้อย่างถูกต้องถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีการละเมิดของโครโมโซม หากมีความผิดปกติเกิดขึ้นในหนึ่งของพวกเขา (โดยไม่คำนึงถึงเพศ) โอกาสของการเกิดโรคหลุยส์บาร์ที่เด็กเป็น 50% เหตุผลหลักสำหรับการกลายพันธุ์ - เป็นการละเมิดแขนยาวของโครโมโซม 11 ปัจจัยที่แน่นอนที่นำไปสู่การปรับปรุงใหม่ดังกล่าวทางพันธุกรรมไม่เป็นที่รู้จัก แต่ระบุจำนวนของผลที่เป็นอันตรายที่มีผลต่อ การพัฒนาของตัวอ่อน นี่คือปัจจัยหลักด้านสิ่งแวดล้อม (การสัมผัสกับสารพิษ) นอกจากนี้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เป็นความเครียดที่อันตรายมาก

ดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์: พยาธิกำเนิดของโรค

ในฐานะที่เป็นส่วนใหญ่ผิดปกติของโครโมโซม แต่กำเนิดโรครวมถึงอวัยวะและระบบหลาย เป้าหมายหลักของโรคนี้คือสมองและระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ นอกจากนี้ยังมีเด่นชัดและแผลที่ผิวหนัง ทั้งหมดของอาการทางคลินิกของโรคที่เกี่ยวข้องกับกลไกของการพัฒนาของตน ในครั้งแรกที่มีกระบวนการเสื่อมในระบบประสาทส่วนกลาง คือ ataxia สมองน้อย ในส่วนขององค์ประกอบที่ไม่พัฒนานี้ (เส้นใย Purkinje และเซลล์เม็ด) ความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอาการทางผิวหนังที่มองเห็น - telangiectasia พวกเขามีการขยายเส้นเลือดที่มีความเด่นชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งบนใบหน้า (ตาขาวฉีดหูจมูก) ataxia telangiectasia สมองและเรียกเป็นที่รู้จักกันเป็นกลุ่มอาการของโรคของหลุยส์บาร์ เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคที่สามารถระบุได้ในปีแรกของชีวิตในฐานะที่เป็นความผิดปกติที่ประจักษ์พิการรุนแรงทางกายภาพ (พัฒนาการล่าช้าท่าไม่แน่นอนของกล้ามเนื้ออ่อนแอ)

นอกจากนี้ , การเกิดโรค ของโรครวมถึงความล้มเหลวของระบบภูมิคุ้มกัน (T lymphocytes) เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มี aplasia hypo- หรือสมบูรณ์ของไธมัส อันเป็นผลมาจากภูมิคุ้มกันนี้การพัฒนาที่อ่อนแอมากและไม่สามารถที่จะป้องกันร่างกายจากกระบวนการติดเชื้อ

อาการของ ataxia telangiectasia-

ความรุนแรงของภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับของ hypoplasia สมองน้อยและต่อมส้อม นี้จะกำหนดวิธีการที่จะประจักษ์ดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์ อาการของโรค:

1. ataxia สมองน้อย โรคนี้ปรากฏตัวก่อนที่อื่น ๆ มักจะอยู่ในปีแรกของชีวิต เขาจะกลายเป็นเด่นชัดที่จุดเริ่มต้นของการเดินอิสระ เด็กที่มีสมองน้อย ataxia มักจะไม่สามารถลุกขึ้นยืนและเดินได้ตามปกติ ในกรณีที่ดีขึ้นความไม่แน่นอนของการเดินและ การสั่นสะเทือนของแขนขา นอกจากนี้อาการทางระบบประสาทที่แสดงอยู่ในกล้ามเนื้ออ่อนแอองศา dysarthria ที่แตกต่างกัน (พูดไม่ชัด) และตาเหล่
2. telangiectasia อาการผิวหนังดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์จะมีอันตรายน้อยกว่า พวกเขามักจะปรากฏตัวในช่วงอายุ 3-6 ปีที่ผ่านมาระหว่าง telangiectasia - เป็นเส้นเลือดฝอยพองซึ่งเรียกว่า "แมงมุมหลอดเลือดดำ" ส่วนใหญ่ของทั้งหมดที่พวกเขาจะมองเห็นได้ในพื้นที่เปิดโล่งของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งบนใบหน้า พองหลอดเลือดมักจะพบในดวงตาจมูกและหูและพื้นผิวของกล้ามเนื้อมือและเท้า
3. นิสัยชอบต่อการติดเชื้อ เนื่องจากร่างกายโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงไม่สามารถรับมือกับตัวแทนที่เป็นอันตรายของพวกเขาเอง เป็นผลให้เด็กมักจะพัฒนาติดเชื้อต่างๆ บ่อยครั้งที่มันเป็นโรคเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจ - อักเสบโรคกล่องเสียงอักเสบต่อมทอนซิลอักเสบปอดบวม
4. กระบวนการเกิดเนื้องอก เนื่องจาก hypoplasia thymic หมู่กระบวนการติดเชื้อร่างกายจะกลายเป็นความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็ง ส่วนใหญ่มักจะเป็นเนื้องอกของเม็ดเลือดและเนื้อเยื่อน้ำเหลือง ถ้าดาวน์ซินโดรหลุยส์บาร์ในเด็กคือการวินิจฉัยที่ถูกต้องแล้วมันเป็นสิ่งต้องห้ามอย่างเคร่งครัดเพื่อโอโซนรังสีรักษาของโรคมะเร็ง

การวินิจฉัยของ ataxia telangiectasia-

การวินิจฉัยของโรคหลุยส์บาร่ามักจะไม่ได้ให้ความยากลำบากเป็นอาการที่เฉพาะเจาะจงมาก สงสัยว่าโรคสามารถเป็นปีแรกของชีวิตในภาพทางคลินิก อาการทางระบบประสาท (ataxia สมองน้อยอ่อนแอของกล้ามเนื้อสั่นและตาเหล่) ร่วมกับ telangiectasia มีข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้

หากคุณสงสัยว่าซินโดรมหลุยส์บาร์เป็นสิ่งจำเป็นที่จะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลาย ในหมู่พวกเขา: นักประสาทวิทยา, แพทย์ผิวหนังเนื้องอกผู้เชี่ยวชาญโรคติดเชื้อต่อมไร้ท่อและพันธุศาสตร์ นอกเหนือไปจากการตรวจทางคลินิกดำเนินการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยเครื่องมือ ดำเนินการ immunoassays ซึ่งในลดการทำเครื่องหมายหรือไม่มีรวมขององค์ประกอบของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ (T เม็ดเลือดขาวลดลงอิมมูโน, G) KLA สังเกต leukocytosis และเร่งอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงซึ่งบ่งชี้ว่าการอักเสบในร่างกาย นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยที่สำคัญและมีประโยชน์ หน้าอก X-ray จะดำเนินการ (ลดขนาดไธมัส), MRI สมอง (กระบวนการเสื่อม) ปัจจุบันนอกเหนือไปจากการทดสอบมาตรฐานดำเนินการทางพันธุกรรม (การตรวจสอบการละเมิดของโครโมโซมที่ 11 ก) บนพื้นฐานของการที่ใส่วินิจฉัยที่ถูกต้อง

การรักษาโรคของหลุยส์บาร์

แต่น่าเสียดายที่การรักษาที่สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้พัฒนาในปัจจุบัน ดังนั้นในทางพยาธิวิทยานี้จะดำเนินการเฉพาะการรักษาด้วยอาการและการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วย การรักษาครั้งแรกจะมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน นี้เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและกระบวนการเนื้องอก เพื่อจุดประสงค์นี้ใช้ในการจัดทำแกมมาโกลบูลิและ "T-activin" กับการพัฒนาของโรคอักเสบใช้ต้านเชื้อแบคทีเรียและไวรัสตัวแทน แต่น่าเสียดายที่ซินโดรม ataxia สมองน้อยไม่สามารถรับการรักษาอย่างเต็มที่ ที่จะหยุดกระบวนการเสื่อมใช้ nootropics ในยาเคมีบำบัดโรคมะเร็งและมี resorted การผ่าตัด

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในซินโดรมของหลุยส์บาร์

แม้จะมีความรุนแรงของโรคก็เป็นไปได้ที่จะขยายและอำนวยความสะดวกในชีวิตของเด็กกับการวินิจฉัยและการรักษาทันเวลา เพื่อจุดประสงค์นี้การรักษาแบบประคับประคองสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ แต่น่าเสียดายที่ความผิดปกติหลุยส์บาร์สามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็ว ในกรณีนี้อายุขัยคือ 2-3 ปี บางครั้งโรคไม่ได้พัฒนาเป็นเวลาหลายปี ในเวลาเดียวกันอายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมาก อายุสูงสุดของผู้ป่วยจะถือเป็น 20-30 ปี ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของการเสียชีวิตที่มีกระบวนการติดเชื้อและเนื้องอกบางครั้ง - ความผิดปกติของระบบประสาท

ดาวน์ซินโดรป้องกันหลุยส์บาร์

เพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาของพยาธิสภาพนี้ก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการตรวจสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะยังคงอยู่ในขั้นเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบประวัติของไม่เพียง แต่พ่อแม่ของเด็ก แต่ยังสมาชิกครอบครัวคนอื่น ในระหว่างตั้งครรภ์คุณต้องหลีกเลี่ยงผลกระทบที่เป็นอันตรายของความเครียดสิ่งแวดล้อมและอารมณ์

หากทารกที่มีความผิดปกติเช่นมีการเกิดก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการตามใบสั่งแพทย์ทั้งหมดเพื่อป้องกันเด็กกับตัวแทนติดเชื้อ ด้วยการสร้างภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอและการพัฒนาทางกายภาพบกพร่องมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะวินิจฉัยโรคหลุยส์บาร์ ภาพถ่ายของเด็กที่มีโรคที่สามารถมองเห็นในวรรณกรรมทางการแพทย์พิเศษ