ดาวน์ซินโดร Feil - Klippel: ภาพ, การรักษาสิ่งที่ผลที่ตามมาอาจจะมี? ดาวน์ซินโดร Sprengel - เหลว - Klippel: การออกกำลังกายสระว่ายน้ำ

สองนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสแอนเดอร์ฟลและมอริสคลิปเปลในปี 1912, อธิบายในรายละเอียดพิกลพิการ แต่กำเนิดในกระดูกสันหลังส่วนคอ-ทรวงอกในเด็ก ทั้งหมดของพวกเขาเกิดในพ่อแม่ของเลือดหนึ่ง ในยุคกลางคู่สมรสตามกฎหมายอาจจะกลายเป็นแม้กระทั่งญาติ ดังนั้นความชุกของความผิดปกตินี้ไม่น่าแปลกใจ ต่อมาทางพยาธิวิทยาได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ Klippel - ซินโดรม Feil ไม่ได้เป็นโรคอย่างเต็มที่ มันเป็นโรคประจำตัวซึ่งมักจะนำไปสู่โรคกระดูกสันหลังอื่น ๆ

คุณสมบัติของการเกิดโรค

ภายใต้ซินโดรม Klippel - Feil หมายถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนคอประกอบด้วยใน synostosis และลดจำนวนของกระดูกสันหลัง มันเป็นเสียงความถี่สูงของการสำแดง - กรณีหนึ่งต่อ 120 000 เกิด คุณลักษณะทั่วไปมากที่สุดของการเกิดโรคจะถือเป็นการลดการทำเครื่องหมายในความยาวของลำคอ ในกรณีส่วนใหญ่มาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบกล้ามเนื้อและความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะภายใน ในการวินิจฉัยของโรคที่จะเข้าร่วมการประชุมผู้เชี่ยวชาญหลาย :. ประสาทวิทยาศัลยกรรมพันธุศาสตร์ ฯลฯ การรักษาอนุรักษ์นิยมรวมถึงการรักษาทางกายภาพกายภาพบำบัดและการนวด ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องมีการผ่าตัด - tservikalizatsii ผ่าตัด

สาเหตุหลักของการผิดปกติ

Klippel - ซินโดรม Feil หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่กำหนด เปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในร่างกายเริ่มที่จะเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกหลังจากที่คิด เหตุผลหลักของโรคแพทย์ตั้งข้อสังเกตความผิดปกติของพัฒนาการของกระดูกสันหลังและการแบ่งส่วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับ verhnesheykovom รูปแบบที่ทรวงอก synostosis และ คอกระดูกสันหลัง, การลดจำนวนของพวกเขาร่างกาย nonunion และโค้งช่วยให้เราสามารถตรวจสอบภาพทางคลินิกของโรค กลุ่มที่มีความเสี่ยงรวมถึงเด็กที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยที่มี:

1. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม ในเด็กป่วยคือการละเมิดของการก่อตัวของความแตกต่างของการเจริญเติบโตที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเต็มรูปแบบของโครงกระดูก นี่คือภาพสะท้อนหลีกเลี่ยงไม่ได้ในการพัฒนาของทรวงอกและมะเร็งปากมดลูกหน่วยกระดูกสันหลัง
2. รูปแบบที่โดดเด่นของมรดก autosomal หากหนึ่งในผู้ปกครองที่มีโรคที่น่าจะเป็นของการมีลูกที่มีความผิดปกติคือ 50-100%
3. มรดก autosomal ถอย ในกรณีนี้น่าจะเป็นของการมีเด็กที่มีความผิดปกติ 0-50% ที่

เพื่อหลีกเลี่ยงการปกครองแบบเดิมที่ไม่เอื้ออำนวยควรปรึกษาผาดในขั้นตอนของการวางแผนของเด็ก

อาการทั่วไปของโรค

โรคนี้เป็นลักษณะสามคลาสสิกของอาการ: คอสั้นมากเกินไปการเปลี่ยนแปลงในเส้นผม จำกัด การเคลื่อนไหวของศีรษะ เจ็บป่วยมักจะรวมกับโรคอื่น ๆ ใน 30% ของผู้ป่วยเปิดเผย scoliosis, torticollis รูปแบบแข็งใบมีดยืนสูง - โรค Sprengel ในบางกรณีความผิดปกติที่สังเกตของรยางค์บนเปลี่ยนรูปฟุตฟัน สมส่วนใบหน้า สายตายาว 25% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยมีอาการหูหนวก แต่กำเนิด

Klippel ซินโดรม - เหลว - Sprengel - ไม่ได้แสดงเพียงข้อบกพร่องเครื่องสำอาง นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงอาการทางระบบประสาท การเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทส่วนกลางที่ประจักษ์ปัญญาอ่อน, hydrocephalus, โรคลมชัก ตั้งแต่อายุผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาเช่นเดียวกับ synkinesis ในทุกเพศทุกวัยที่มีอายุมากกว่าภาพทางคลินิกโดยรวมจะตบท้ายด้วยการเปลี่ยนแปลงรองกระดูกสันหลัง

การตรวจสุขภาพ

การตรวจสอบของโรคจะขึ้นอยู่กับสามสังเกตอาการข้อมูลการตรวจร่างกายและการตรวจสอบเครื่องมือ บทบาทพิเศษในการวินิจฉัยให้กับการศึกษาประวัติศาสตร์ในครอบครัวของผู้ป่วย ตั้ง Klippel - ซินโดรม Feil กับรายละเอียดของที่มาพร้อมกับความผิดปกติอาจจะเป็นผลมาจากการทำงานประสานงานของผู้เชี่ยวชาญ ตามกฎแล้วมันนักประสาทวิทยา, พันธุศาสตร์, orthopedists, โรคหัวใจและระบบหายใจ

เพื่อประเมินลักษณะของการเปลี่ยนแปลงที่ได้รับมอบหมายการถ่ายภาพรังสีกระดูกสันหลัง ศึกษาได้ดำเนินการในสองฉายซึ่งข้อมูลส่วนใหญ่มักเป็นด้านข้าง เพราะตำแหน่งวิสัยของเงาของกะโหลกศีรษะของหัวสอดคล้องกับภาพของกระดูกสันหลังที่ทำให้มันยากที่จะระบุรายการ นอกจากนี้ก็จะแนะนำให้ถ่ายภาพที่สูงสุดงอ / ขยายของลำคอ นี้จะช่วยให้การตรวจสอบความไม่แน่นอนที่เป็นไปได้ ununited กระดูกสันหลังและตรวจสอบซินโดรม Klippel - Feil รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลังส่วนคอ-ทรวงอกช่วยในการระบุ:

• กระดูกสันหลังผิดปกติ;
• ลดลงในจำนวนของพวกเขา;
• ฟิวชั่นของร่างกายกระดูกสันหลัง;
• ใบมีดยืนที่ผิดปกติ;
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง

หลังจากยืนยันการวินิจฉัยโรคของผู้ป่วยที่ได้รับการแต่งตั้งอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายในในการตรวจสอบความผิดปกติในโครงสร้างของพวกเขานอกจากนี้ ในการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทอาจต้องใช้เรืออัลตราซาวนด์ดอปเลอร์, angiography, EEG และ MRI ของกระดูกสันหลังส่วนคอ มันเป็นภาคบังคับที่จะปรึกษาแพทย์ผาด ตามผลของผู้เชี่ยวชาญจะสามารถที่จะกำหนดรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการประเมินความเสี่ยงเพื่อให้คนรุ่นอนาคต

รูปแบบพื้นฐานของการเกิดโรค

ดาวน์ซินโดร Klippel - Feil เป็นโรคที่หายากมาก ตามสถิติอาการทั่วไปได้รับการวินิจฉัยในเด็กคนหนึ่งออกจาก 120,000 ความผิดปกติที่ปรากฏในผู้ป่วยในหนึ่งในสามรูปแบบ:

• การลดจำนวนของกลุ่มในกระดูกสันหลังส่วนคอซึ่งค่อยๆหลอมรวมและสายตาสั้นลงลำคอ รูปแบบของพยาธิสภาพนี้ทำให้เกิดความยากลำบากเมื่อมีการย้ายหัว
• Synostosis ฟิวชั่นกระดูกสันหลังส่วนคอในพื้นหลังที่มีกระดูกท้ายทอย ผู้ป่วยจะไม่สามารถเปิดหัวของเขาโดยไม่มีอาการปวด คอกระดูกสันหลังและลำคอเป็นหนึ่ง
• รูปแบบที่สามของการสำแดงโรครวมถึงสองครั้งแรก

แตกต่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งของโรคสามารถระบุแพทย์เฉพาะบนพื้นฐานของผลการสำรวจ

หลักการพื้นฐานของการรักษา

แต่น่าเสียดายที่การแพทย์แผนปัจจุบันไม่สามารถนำเสนอวิธีการที่เพียงพอของวิธีการที่จะสมบูรณ์กำจัดซินโดรมของ Klippel - การ Feil การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันการพัฒนาของความพิกลพิการรอง นำมาเป็นพื้นฐานวิธีอนุรักษ์นิยมซึ่งรวมถึงการรักษาทางกายภาพและการนวด รักษายาเสพติดจะได้รับในกรณีที่กระบวนการของโรคจะมาพร้อมกับความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายการบีบอัดของรากประสาท ตามกฎยาแก้ปวดที่ใช้ยาต้านการอักเสบและ non-steroidal การบีบอัดเป็นเวลานานของรากประสาทต้องมีการผ่าตัด วัตถุประสงค์หลักของการดำเนินการ - เพื่อขจัดอาการปวดข้อบกพร่องภายนอกที่ถูกต้องบางส่วน

การรักษาทางกายภาพและการออกกำลังกายในสระว่ายน้ำ

การรักษาของโรค ได้แก่ หลักสูตรกายภาพบำบัดนวดบำบัดโรคของกระดูกสันหลังส่วนคอและที่เรียกว่าลำคอ การออกกำลังกายที่ได้รับการคัดเลือกเป็นรายบุคคลตามภาพทางคลินิกของผู้ป่วย ครั้งแรกที่พวกเขาควรจะดำเนินการภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญแล้วคุณสามารถย้ายไปแสวงหาความรู้ในประเทศ ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยของ "ซินโดรม Sprengel - เหลว - Klippel" ออกกำลังกายสระว่ายน้ำช่วยในการหลีกเลี่ยงการเป็นหลักสูตรที่มีความซับซ้อนของการเกิดโรค เป็นกฎที่ผู้ป่วยเด็กแพทย์แนะนำ ตีกรรเชียง การออกกำลังกายที่ซับซ้อนมากขึ้นนอกจากนี้ยังเลือกเป็นรายบุคคล คำแนะนำเกี่ยวกับยูนิเวอร์แซยิมนาสติกว่ายน้ำไม่ได้อยู่

การผ่าตัดรักษา

อาการปวดแบบต่อเนื่องที่เกิดจากการบีบอัดรากประสาทเป็นตัวบ่งชี้หลักสำหรับการผ่าตัด ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยของ "ซินโดรม Klippel - Feil" การพยากรณ์โรคที่เลวร้ายกับอายุ ดังนั้นการดำเนินการที่ได้รับมอบหมายทันทีหลังจากการยืนยันของพยาธิวิทยา เพื่อเพิ่มความคล่องตัวของคอจะใช้สำหรับการ tservikalizatsiya Bonola ในระหว่างขั้นตอนหมอเอาด้านบนสี่ซี่โครงและเชิงกรานเพื่อลดความดันในอวัยวะภายใน การดำเนินการที่จะดำเนินการในหลายขั้นตอน ตอนแรก เอาออกซี่โครง ด้านหนึ่งและหลังจากการฟื้นตัวของร่างกาย - ไปยังอีก

ระยะเวลาการฟื้นฟูต้องใช้จำนวนมากของเวลาและความพยายาม เป็นเวลาหลายเดือนผู้ป่วยควรจะเป็นในส่วนที่เหลือ อย่างไรก็ตามเพื่อให้ขึ้นการดำเนินงานที่ไม่จำเป็น ขณะนี้ก็เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการปรับข้อบกพร่องภายนอกที่เกิดขึ้นจากการที่ทริกเกอร์ซินโดรม Klippel - การ Feil อะไรคือผลที่ตามมาสำหรับสุขภาพถ้าเราละทิ้งการรักษาอธิบายไว้ด้านล่าง

ภาวะแทรกซ้อนและการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย

หลังการผ่าตัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพระยะเวลาที่ผู้ป่วยสามารถนำไปสู่ชีวิตเต็มรูปแบบ คอเป็นนิด ๆ หน่อย ๆ ในช่วงเวลานี้เพิ่มขึ้นในระยะเวลาซึ่งจากจุดที่สวยงามในมุมมองของถือว่าเป็นด้านดี ถ้าผู้ป่วยไม่สนใจคำแนะนำของแพทย์สำหรับการกู้คืนร่างกายจะเริ่มที่ "ตอบสนอง" ภาวะแทรกซ้อน การพัฒนาเป็นหลักพยาธิวิทยาของอวัยวะภายในมีอาการปวดที่แข็งแกร่งในลำคอ ที่ผ่านมาเนื่องจากการละเมิดอย่างต่อเนื่องของรากประสาทและสามารถนำไปสู่การเสร็จสมบูรณ์ obezdvizhevaniyu แขนขา ความเสี่ยงเกี่ยวกับอวัยวะภายในของกระบวนการทางพยาธิวิทยากลับไม่ได้และอาจจะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในช่วงต้น

มาตรการป้องกัน

มันเป็นไปได้ที่จะป้องกันไม่ให้ซินโดรมของ Klippel - การ Feil? รูปภาพของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้บังคับให้คิดเกี่ยวกับคำถามนี้ ป้องกันเฉพาะของโรคนี้ไม่ได้อยู่เพราะมันเป็นกรรมพันธุ์ ในครอบครัวที่มีความผิดปกติกรณีที่คล้ายกันได้รับการบันทึกก็เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สาระสำคัญของมันเดือดลงไปสำรวจทั้งคู่เตรียมความพร้อมสำหรับบทบาทของผู้ปกครองในการประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรค

เพื่อสรุป

Klippel - ซินโดรม Feil เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังบน มันเป็นเสียงที่สามของสัญญาณภายนอกและจำนวนของคุณสมบัติรังสี โรคที่มีการพยากรณ์โรคที่มีความสำคัญในเชิงบวก แต่เพื่อรักษามันเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์ การแทรกแซงการผ่าตัดในเวลาที่เหมาะสมในการแก้ไขข้อบกพร่องเพียง แต่ช่วยให้ภายนอกที่มีอยู่ หากคุณเคยได้รับการยืนยันจากญาติสนิทของเช่นการวินิจฉัยก็จะแนะนำให้ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเต็มก่อนที่จะตั้งครรภ์ สุขภาพที่ดี!