ดาวน์ซินโดร Apert ของ - โรคทางพันธุกรรมที่มีความซับซ้อน

ดาวน์ซินโดร Apert ของ - เป็นโรคที่หายากซึ่งปรากฏตัวในหนึ่งใน 20,000 ทารกแรกเกิด นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของกะโหลกศีรษะเนื่องจาก sinostozirovaniya ก่อนวัยอันควร (ห้องแถว) ของเย็บกะโหลกและความผิดปกติแขนขาคือ syndactyly สมมาตรของมือและเท้า (การเชื่อมต่อกันสมบูรณ์หรือบางส่วนของเพื่อนบ้านมือนิ้วมือหรือเท้า)

เป็นครั้งแรกที่ทางพยาธิวิทยาพบแพทย์ฝรั่งเศส Apert ในปี 1906, ดูเก้าทารกที่น่าสงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรม Apert พบลักษณะของตนและอธิบายโรคนี้

ดาวน์ซินโดร Apert: สาเหตุของ

ดาวน์ซินโดร Apert สาเหตุของการที่ยังคงไม่รู้จักสามารถสืบทอด ดาวน์ซินโดร Apert บางครั้งก็เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าในระหว่างตั้งครรภ์หญิงมีครรภ์ได้รับความเดือดร้อนการติดเชื้อ: หัดเยอรมันโรคไข้หวัดใหญ่ เยื่อหุ้มสมองอักเสบวัณโรค หรือการฉายรังสีเอ็กซ์เรย์

ดาวน์ซินโดร Apert: อาการทางคลินิก

ในผู้ป่วยที่มีอาการ Apert, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและจำนวนของอาการอาการอื่น ๆ :

• "หอคอย" กะโหลกศีรษะ - การเจริญเติบโตหัวส่วนใหญ่อยู่ในความสูง;
• สูงและโดดเด่นหน้าผากหูขนาดใหญ่
• บี้สะพานจมูก;
• ตาลึกตั้งและกว้างตั้ง;
• เนื่องจากการพัฒนาของซ็อกเก็ตแบน pucheglazija;
• เพดานปากมักจะแหว่ง - "ปากแหว่ง";
• ฟิวชั่นของนิ้วมือบนมือและเท้าในพื้นที่ของไหล่, ข้อศอกนั้น
• พัฒนาตึงในข้อต่อขนาดใหญ่
• ลักษณะแคระแกรนการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ;
• แคระแกร็นสังเกตเห็นบ่อยครั้งอาจจะเป็นสูญเสียการได้ยินทวารหนักปรุ, ความผิดปกติในโครงสร้างของตับอ่อนและไต;
• เปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของตาต้อกระจกตาเหล่อาตาหนังตาตก

การวินิจฉัยของโรค Apert แรกดำเนินการในลักษณะของผู้ป่วย ถัดไปผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดร Apert: ภาพของผู้ป่วย

นำเสนอในภาพบทความคือการพูดคุยดีที่สุดเกี่ยวกับรูปแบบภายนอกของผู้ป่วย

ดาวน์ซินโดร Apert: การรักษา

ดาวน์ซินโดร Apert รักษาที่เฉพาะเจาะจงอยู่ แต่ความช่วยเหลือการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการป้องกันและแก้ไขความบกพร่องทางร่างกายและ ปัญญาอ่อน สาระสำคัญของการดำเนินงานในการปิดตะเข็บหลอดเลือดบรรเทาดันในกะโหลกศีรษะยังเป็นสิ่งจำเป็นและการแทรกแซงการผ่าตัดทันตกรรมจัดฟัน

การผ่าตัดต่อไปนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อรูปแบบนิ้วมือบนแขนขาบนและล่าง บ่อยครั้งที่มีการผสานของดัชนีกลางและแหวนนิ้วเนื่องจากเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูกแม้กระทั่ง ศัลยแพทย์ในการดำเนินการเกี่ยวกับการแยกของนิ้วมือจากแต่ละอื่น ๆ และเพิ่มฟังก์ชันการทำงานของพวกเขา

การรักษาจะดำเนินการเฉพาะผ่านวิธีการแบบบูรณาการ ทีมงานของแพทย์จะผ่าตัด craniofacial ศัลยกรรมหูคอจมูกจักษุแพทย์ศัลยแพทย์, ทันตแพทย์, ศัลยแพทย์ทันตแพทย์ที่ให้ความช่วยเหลือในเวลาที่เหมาะสม

การดำเนินงานที่ทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Apert, ช่วยให้พวกเขาที่จะเปิดเผยความสามารถทางร่างกายและจิตใจได้รับลักษณะปกติในการปรับปรุงคุณภาพของชีวิตและได้รับการยอมรับในสังคม