ดาวน์ซินโดร: ไม่ว่าจะเป็นวิธีการรักษาที่พบ?

Zherom Lezhen - ฝรั่งเศสที่ครึ่งศตวรรษที่ผ่านมาได้ตรวจพบข้อผิดพลาดในโครโมโซมที่รับผิดชอบในการเกิดดาวน์ซินโดร Lejeune ผู้ที่เสียชีวิตในปี 1994 เป็นคนเคร่งศาสนาคาทอลิกและเขาก็ต้องตกใจเมื่อเขาตระหนักว่าการค้นพบของเขาจะนำไปสู่การทดสอบก่อนคลอดและการทำแท้งที่ตามมา ในมุมมองของเขามันเป็นการกำจัดของผู้ป่วยมากกว่าการรักษา เขาแน่ใจว่าสักวันหนึ่งการรักษาจะพบ เขาเขียนว่า: "เราจะชนะโรคนี้ มันเป็นที่ยอมรับไม่ได้ว่าเราไม่ได้ นี้จะต้องใช้ความพยายามทางปัญญามากน้อยกว่าการส่งชายคนหนึ่งไปยังดวงจันทร์. "

การทดสอบก่อนคลอด

ไดอาน่าเบียนคิ, หนึ่งที่มีชื่อเสียงมากที่สุดในอเมริกา geneticists ทารกแรกเกิดได้เก็บจดหมายจากเลอเจินซึ่งตอนนี้แขวนอยู่ในกรอบในสำนักงานของเธอ เธอเป็นที่รู้จักและเป็นเกียรติสำหรับการมีส่วนร่วมในการแนะนำของการทดสอบก่อนคลอดไม่รุกรานเช่นเดียวกับที่บันทึกไว้ในรายละเอียดข้อดีและข้อเสียของการทดสอบ การตรวจเลือดซึ่งเป็นที่ตรวจสอบมีการปรับปรุงวิธีการตรวจสอบข้อผิดพลาดในโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดร - ที่พบมากที่สุดข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่นำไปสู่ความพิการทางปัญญา ตั้งแต่การทดสอบเหล่านี้ถูกนำมาใช้ในปี 2011 พวกเขาถูกจัดขึ้นมานานกว่าสองล้าน

ทางเลือกที่ยาก

การทดสอบเหล่านี้มีความถูกต้องมากและสามารถตรวจสอบดาวน์ซินโดรทารกในครรภ์ในไตรมาสแรก แต่ความเป็นไปได้ทางการแพทย์ในการได้รับผลบวกในขั้นตอนการทดสอบยังคง จำกัด มากที่มันเป็นในวันของการ Lejeune ทั้งแม่ยุติการตั้งครรภ์หรือให้กำเนิดลูกคนที่จะมีองศาที่แตกต่างของความพิการ หกสิบเจ็ดสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการวินิจฉัยแสดงให้เห็นว่าเด็กของพวกเขาจะมีดาวน์ซินโดรเลือกทำแท้ง

วิจารณ์ไม่ยุติธรรม

นั่นคือเหตุผลที่ส่วนใหญ่ของ Bianchi ในแพร่กระจายอย่างรวดเร็วของการทดสอบไม่รุกรานยังทำให้มันเป็นเป้าหมายสำหรับการวิจารณ์จากหลาย ๆ คนโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ป่วยด้วยโรคลงและผู้ปกครองของพวกเขาที่บอกว่าพวกเขามีความสุขดังนั้นสิ่งที่ สำหรับผู้ที่วิพากษ์วิจารณ์ Bianchi บนเว็บและสถานที่ภัยคุกคามบนหน้าโรงพยาบาลของเธอใน Facebook, วัตถุประสงค์ของการวิจัยดูเหมือนว่าจะลดลงในผู้ที่มีอาการดาวน์ แต่สำหรับผู้ที่รับฟังอย่างระมัดระวังคิดเกี่ยวกับรายละเอียดมีภาพที่แตกต่างกันมาก หลังจาก Bianchi กล่าวว่าการทดสอบก่อนจะช่วยให้ความพยายามครั้งแรกในการรักษาดาวน์ซินโดร ถ้าเป็นไปได้หาดาวน์ซินโดรทารกในครรภ์ไม่เกินสัปดาห์ที่สิบของการทดสอบให้โอกาสในการพัฒนายาเสพติดที่อาจมีผลต่อความรู้ความเข้าใจขั้นตอนแล้วในครรภ์ด้วย "หลายคนที่มีเด็กดาวน์ซินโดรเชื่อว่าพวกเขามีความสวยงามที่พวกเขาเป็น - Bianchi กล่าวว่า - แต่มีคนจำนวนมากที่หากพวกเขามีโอกาสที่จะเลือกการรักษาเด็กของพวกเขา ". นอกจากนี้เธอยังกล่าวว่านักวิจารณ์ที่จะตรงข้ามกับผลการทดสอบไม่เห็นภาพเต็มพวกเขาไม่เข้าใจว่าสมการนอกจากนี้ยังมีอีกครึ่งหนึ่ง

การค้นพบยาเสพติด

ในห้องปฏิบัติการที่เขาทำงาน Bianchi, ดำเนินการศึกษาในหนูที่มีอาการของโรคคล้ายกับกลุ่มอาการดาวน์ในมนุษย์ แม่ของหนูได้รับการรักษาจากยาเสพติดที่รู้จักกัน - มีรายงานว่าในอนาคตอันใกล้จะสามารถทดสอบอยู่รวมกัน, แต่ในขณะที่พวกเขากำลังพยายามสิ่งหนึ่งหลังจากที่อื่น การทดลองนี้ - ความพยายามที่จะเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของเส้นประสาทในหนูยังเด็กเมื่อพวกเขาผ่านขั้นตอนที่สำคัญของการพัฒนาสมอง ค้นหายาที่เหมาะสมยังคงอยู่ในความพยายามที่มีขนาดเล็กมากเช่น Bianchi มุ่งเน้นไปที่วิธีการหายาเสพติดที่ปลอดภัยและมีการพิสูจน์แล้วว่าสามารถนำมาใช้ในมดลูก แต่ก็ยังเป็นที่น่าสังเกตว่านี้ไม่เพียง Bianchi - อื่น ๆ นอกจากนี้ยังได้เริ่มให้ความสนใจกับความเป็นไปได้ของการรักษาโรคลง ยกตัวอย่างเช่นโรงพยาบาลในเท็กซัสมีการเตรียมการทดสอบการรักษา Prozac แม่วินิจฉัยตัวอ่อนมีกลุ่มอาการดาวน์ นักวิทยาศาสตร์ที่ Cornell สำรวจผลิตภัณฑ์เสริมอาหารโคลีนมีอิทธิพลต่อสารอาหารที่จำเป็น ฤดูร้อนนี้ Bianchi จัดประชุมในกรุงปารีสมีความสนใจในการหาวิธีการรักษากลุ่มอาการดาวน์และยอมรับว่าแม้ความพยายามที่จะกระตุ้นความสนใจในตัวเลือกการรักษาดูผลสัมฤทธิ์ที่ดีบนท้องถนนไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรง