การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์การวางแผน: คำอธิบายลักษณะและข้อเสนอแนะ

การวางแผนสำหรับการให้กำเนิดครอบครัวสมัยใหม่พอดีอย่างจริงจัง เตรียมความพร้อมสำหรับการเข้าซื้อกิจการของสถานะที่สำคัญที่สุดและมีความรับผิดชอบในชีวิต - ผู้ปกครอง - ต้องใช้วิธีการระมัดระวังมากที่สุด แน่นอนเรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับสุขภาพของมารดาในอนาคตและบรรพบุรุษ เข้าใจคำถามนี้จะช่วยให้การตรวจสอบทางการแพทย์ที่ครอบคลุมซึ่งจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

เมื่อ วางแผนการตั้งครรภ์ สำหรับการยอมแพ้ของพวกเขาไม่เพียง แต่ส่งให้กับผู้หญิงซึ่งในอดีตที่ผ่านมา, แพทย์, กระซิบเรียกว่า "starorodyaschimi" วันนี้นักวิทยาศาสตร์ในสาขา พันธุวิศวกรรม มาสรุปว่าเช่นการวินิจฉัยควรใช้ผู้หญิงมากกว่า 25 ปีของอายุ

การทดสอบทางพันธุกรรมพื้นฐานสำหรับหญิงตั้งครรภ์

ในระหว่างการตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญมากในการควบคุม lactogen รก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์สามารถกำหนดระดับของ - ว่ามันจะเป็นตัวกำหนดความเป็นไปได้ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองการพัฒนาต่อไปของการตั้งครรภ์เช่นเดียวกับเชิงลบสำหรับ การขาดสารอาหารของทารกในครรภ์ หรือซีดจางสมบูรณ์

ที่สำคัญยังเป็นความหมายของมนุษย์ chorionic gonadotropin ระดับของฮอร์โมนนี้เพื่อตรวจสอบการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้เร็ววัน เช่น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ (ราคาไม่ได้ดังนั้นที่ดีที่สุดเท่าที่จะเสี่ยงต่อสุขภาพของตัวเองและชีวิตของเศษอาหาร) จะดำเนินการในซีรั่มเลือด

ผลการศึกษาจะช่วยให้สูติแพทย์นรีแพทย์เพื่อหาระดับของภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์และความน่าจะเป็นที่คาดหวังของภาวะแทรกซ้อนในครรภ์

บทบาทของพันธุศาสตร์ในการตั้งครรภ์การวางแผนการทำงาน

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการวางแผนการตั้งครรภ์รวมถึงการศึกษาอื่น ๆ เพียงพอที่จะประเมินความเสี่ยงของโรคต่างๆที่อาจเกิดขึ้นจากช่วงเวลาของความคิดและการก่อตัวของตัวอ่อนที่ ค่าใช้จ่ายของการวิจัยดังกล่าวมักจะเป็นอุปสรรคเดียวที่จะเดินของพวกเขา แต่ผลประโยชน์ที่พวกเขาดำเนินการกับพวกเขาเกินไปเกือบเป็นไปไม่ได้

คำถามของประโยชน์ของการดูแลเด็กในอนาคตที่ไม่ได้เป็นเพียงแม่พาเขาเก้าเดือนภายใต้หัวใจของเธอ ด้วยโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติก่อนคลอดแสงปรากฏขึ้นโดยเฉลี่ยเด็ก ๆ ทุกคนที่ 20 อนาถาเพื่อประกันลูกหลานในอนาคตของพวกเขาจากการแสวงหาข้อบกพร่องใด ๆ ไม่สามารถหนึ่งคู่ แจ้งเตือนเมื่อมีการเบี่ยงเบนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับเซลล์ดีเอ็นเอเบื้องต้นเป็นไปไม่ได้ นอกจากนี้ปัญหาที่เกิดขึ้นคือความจริงที่ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์การแสดงผลที่ได้รับการยอมรับบางครั้งก็ไม่ได้รับประกันการพัฒนาในเชิงบวก: ความน่าจะเป็นของการเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ในจมูกของเซลล์ของผู้ปกครองรวมทั้งความเสี่ยงของการลุกลามของยีนปกติทางพยาธิวิทยา , ยังคงอยู่เสมอ

ใครควรจะส่งมอบการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในสถานที่แรก?

ข้อดีของการทันเวลาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการแพทย์และเทคนิคการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะช่วยให้การวางแผนการตั้งครรภ์และการป้องกันการเกิดของทารกที่มีโรคที่รักษาไม่หาย

ไม่ได้ครอบครัวหนุ่มสาวหลายคนที่มีความฝันที่จะกลายเป็นพ่อแม่ในอนาคตอันใกล้รู้ว่าสิ่งที่วิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ที่พวกเขาต้องไป นอกจากนี้บางกลุ่มของคนที่จำเป็นต้องได้รับการคัดเลือกให้ดีก่อนตั้งครรภ์มีผลบังคับใช้ ประเภทเหล่านี้รวมถึงชายและหญิงที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมคือ:

• คู่ที่มีประวัติอย่างน้อยหนึ่งของคู่สมรสนำเสนอการเจ็บป่วยที่รุนแรงในครอบครัว;
• หนึ่งของคู่สมรสในประวัติศาสตร์ของต้นไม้วงศ์ตระกูลที่ได้รับกรณีของสถานที่การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องนั้น
• ผู้หญิงที่มีการทำแท้งให้กำเนิดทารกที่ตายแล้วหรือมีการวินิจฉัยของ "ภาวะมีบุตรยาก" โดยไม่มีการวินิจฉัยทางการแพทย์ที่จัดตั้งขึ้นโดยเฉพาะ;
• ผู้ปกครองจะปนเปื้อนรังสีสารเคมีอันตราย;
• ผู้หญิงและผู้ชายที่บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในช่วงเวลาของความคิดหรือปริมาณ teratogenic หมายถึงซึ่งอาจทำให้เกิดความไม่สมประกอบของทารกในครรภ์

ในสิ่งที่อายุควรจะทดสอบความผิดปกติของโครโมโซม?

เท่าไหร่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์และหญิงที่รู้น้อยกว่า 18 และอายุ 35 ปีขึ้นไปและคนที่มีการข้ามเกณฑ์ของ 40 ปี ดังกล่าวแล้วมีความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ในยีนของแต่ละบุคคลและเซลล์ดีเอ็นเอที่เพิ่มขึ้นใน การก้าวหน้าเลขคณิต กับปีที่ผ่านแต่ละ

ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ควรจะต้องคู่รักทุกคู่โดยไม่มีข้อยกเว้น

ในวันที่มีจำนวนมากของโรคกรรมพันธุ์ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น - เหตุผลหลักสำหรับการต้องไปผ่านการศึกษาเพื่อคู่หนุ่มสาวทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ทางพันธุศาสตร์ที่ทันสมัยโดยไม่หยุดเป็นประจำทุกปีอย่างต่อเนื่องเปิดมากขึ้นและโรคใหม่ ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรม - ขั้นตอนที่สำคัญในการวางแผนสำหรับการตั้งครรภ์

ธรรมชาติที่ให้ไว้ในร่างกายของพ่อแม่ของยีนทั้งหมดที่มีศักยภาพในการกลายพันธุ์เป็นไปไม่ได้ ทั้งการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ไม่สามารถให้การรับประกันแน่นอนว่าคู่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกิดทารกที่มีสุขภาพดีอย่างแน่นอนโดยไม่ต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกันจะชี้แจงระดับของความเสี่ยงมีความสำคัญต่อทฤษฎีและการเตรียมความพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นจริง

ดังนั้นพ่อแม่ผู้ปกครองที่มีศักยภาพขอความช่วยเหลือในพันธุศาสตร์ศูนย์การแพทย์ ในฐานะที่เป็นผู้เชี่ยวชาญจะดำเนินการสำรวจและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใด ๆ เมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ที่พวกเขาต้องผ่านการบังคับ? อยากรู้อยากเห็นจะช่วยตอบสนองหลายร่าง

จุดสำคัญที่แพทย์พันธุศาสตร์

ในช่วงแรกของการสำรวจ - ผู้เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างที่แพทย์ตรวจสอบอย่างรอบคอบและในรายละเอียดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสายเลือดของครอบครัวของผู้ปกครองแต่ละคนมีศักยภาพ สมควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่มีปัจจัยเสี่ยงสูงสำหรับทารกในครรภ์ พวกเขาคือ

• โรคทางพันธุกรรมและแม่เรื้อรังและพ่อ;
• ยาที่ใช้ปกครองที่คาดหวัง;
• เงื่อนไขและคุณภาพชีวิตของสภาพความเป็นอยู่;
• กิจกรรมระดับมืออาชีพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
• ด้านภูมิอากาศและสิ่งแวดล้อมและเสื้อ d.

ผิดปกติพอ แต่มีบทบาทสำคัญสำหรับพันธุศาสตร์นี้เป็นคำตอบที่พบบ่อยทั้งหมดเลือดและปัสสาวะตามปกติการทดสอบข้อสรุปบางผู้เชี่ยวชาญแคบ (ต่อมไร้ท่อวิทยาและอื่น ๆ . D. ) บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญด้านการกำหนดคู่วินิจฉัยโครโมโซม กำหนดจำนวนและคุณภาพของโครโมโซมในคุณแม่ใหม่และพ่อมีความสำคัญมากในกรณีของการแต่งงานเพศตั้งครรภ์หลายล้มเหลวในการวินิจฉัย แต่ไม่ได้อธิบายภาวะมีบุตรยาก

เท่าไหร่การทดสอบทางพันธุกรรม?

ค่าใช้จ่ายของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม, การวางแผนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า "HLA พิมพ์" ในกรุงมอสโกต่าง ๆ แพทย์พันธุศาสตร์ศูนย์ช่วง 5,000-9,000 รูเบิลขึ้นอยู่กับความกว้างของการจูงใจการศึกษาเพื่อโรค

การศึกษาเดินทางจะช่วยให้แพทย์พันธุศาสตร์เพื่อที่จะสรุปวัตถุประสงค์เกี่ยวกับโอกาสในการสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ ทางพันธุกรรมที่วิเคราะห์การวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยให้เพื่อให้บุคคลที่ทำนายค่อนข้างถูกต้องของรัฐในอนาคตยังคงสุขภาพ มันคือการศึกษาประเภทนี้จะช่วยในการบอกความเสี่ยงที่ถูกกล่าวหาว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของเด็กที่เฉพาะเจาะจง แพทย์สามารถให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์ซึ่งควรจะเป็นพื้นฐานสำหรับคู่รักความฝันของการเป็นพ่อแม่ที่เต็มไปด้วยเด็กวัยหัดเดินเพื่อสุขภาพ

ความเสี่ยงของการเกิดของเด็กป่วยพันธุกรรม

นอกจากนี้มูลค่าของซึ่งจะเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงของการปรากฏตัวของความบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งกอปรกับทุกการวิเคราะห์ โรคทางพันธุกรรมที่มีการ วางแผนการตั้งครรภ์หรือมากกว่าความน่าจะเป็นของการเกิดขึ้นของพวกเขาในอนาคต crumbs วัดเป็นเปอร์เซ็นต์:

1. ที่มีความเสี่ยงต่ำ (10%) ผู้ปกครองกังวลเกี่ยวกับ การวิเคราะห์ทั้งหมดแสดงให้เห็นว่าคู่นี้เกิดมามีสุขภาพดีในทุกประการเด็ก
2. มีค่าเฉลี่ยของ (10-20%) การเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงและความเป็นไปได้ของการเกิดของผู้ป่วยของทารกเป็นจริงเท่ากับความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกเต็มรูปแบบที่ การตั้งครรภ์นี้จะมาพร้อมกับการตรวจสอบอย่างระมัดระวังของผู้หญิงแบริ่งก่อนคลอด: อัลตราซาวนด์ปกติ chorionic villus สุ่มตัวอย่าง
3. ที่มีความเสี่ยงสูง (20%) แพทย์จะแนะนำให้คู่ที่จะละเว้นจากความคิดที่จะป้องกันการตั้งครรภ์ โอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสสูงมากที่ปรากฏบนสุขภาพทารกเกิด เป็นทางเลือกที่ผู้เชี่ยวชาญสถานการณ์นี้สามารถนำเสนอคู่ที่จะใช้ไข่หรือสเปิร์มให้สอดคล้องกับโปรแกรมการผสมเทียม

การวิจัยในการตั้งครรภ์ก่อน

ความสิ้นหวังของพ่อแม่ในกรณีใด ๆ ไม่คุ้มค่า โอกาสของการมีลูกมีสุขภาพสมบูรณ์แม้จะมีความเสี่ยงสูง เพื่อให้เข้าใจถึงสิ่งที่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อมีการวางแผนการตั้งครรภ์ควรให้ความสนใจไปยังห้องปฏิบัติการมาตรการวินิจฉัยผิดปกติในระยะเวลาเริ่มต้น

เกือบตั้งแต่เริ่มมีอาการของการรอคอยมานานสำหรับการตั้งครรภ์ผู้ปกครองจำนวนมากที่สามารถพบได้และถ้าทุกอย่าง OK ด้วยผลไม้หรือไม่ พบว่ามีโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ที่ได้รับมรดกในทารกอาจจะอยู่ในมดลูก

วิธีการในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของการตั้งครรภ์

แพทย์สามารถที่จะใช้จำนวนมากของเทคนิคและวิธีการสำหรับการวินิจฉัยวัตถุประสงค์ของหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ อันที่จริงการปรากฏตัวของข้อบกพร่องและพัฒนาการที่ผิดปกติที่สามารถมองเห็นนานก่อนที่ทารกเกิด ทุกปีความก้าวหน้าของอุปกรณ์อัลตราซาวนด์และห้องปฏิบัติการวิจัยเกี่ยวกับความถูกต้องของโอกาสเพิ่มขึ้นที่ นอกจากนี้แพทย์ให้ความสำคัญกับวิธีการวินิจฉัยเช่นการตรวจคัดกรองในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มันเป็น "ใหญ่" การสำรวจการเลือกตั้ง การตรวจคัดกรองมีผลบังคับใช้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมด

บริจาคทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ที่จำเป็นสำหรับทุกคน!

ทำไมมันจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่จะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมแม้ผู้ที่ไม่ได้มีความเสี่ยง? คำตอบสำหรับคำถามนี้เป็นเพราะสถิติที่น่าผิดหวัง ยกตัวอย่างเช่นเด็กที่เกิดมามีกลุ่มอาการดาวน์ในมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีเพียงครึ่งหนึ่งมากกว่า ในระหว่างที่เหลืออีกครึ่งของผู้หญิงในการคลอดบุตรจำนวนมากของหญิงสาวที่ยังไม่ได้ถึงแม้จะอายุ 25 ปี ในผู้หญิงที่ได้กลายเป็นแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพียง 3% มีการโพสต์ในการเกิดบัตร ANC ทารกก่อนหน้านี้ด้วยโรคเดียวกัน นั่นคือไม่มีข้อสงสัยว่าโรคทางพันธุกรรม - มันไม่ได้เป็นผลมาจากอายุของพ่อแม่

หลีกเลี่ยงการผ่านการทดสอบเพื่อตรวจหาโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์หรือจูงใจกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในอนาคตยังไม่ได้ตั้งครรภ์ทารกไม่ควรจะเป็น ตรวจสอบสถานะของโรคใด ๆ ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของพวกเขา - ดังนั้นข้างหน้าของพยาธิวิทยา ได้รับความเป็นไปได้ของการแพทย์สมัยใหม่ที่ไม่ได้ที่จะทำให้ขั้นตอนต่อ crumbs รอคอยมานานจะไม่เป็นธรรมและไม่รับผิดชอบต่อเขา